Vô sinh chiếm 15% ở những cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh sản, trong đó chỉ có 60% cặp đôi xác định được nguyên nhân vô sinh. Thông thường các cặp vợ chồng vô sinh không rõ nguyên nhân sẽ được tư vấn thực hiện IUI và thực hiện tiếp IVF hoặc ICSI nếu chu kỳ IUI thất bại.

Tinh dịch đồ là xét nghiệm đầu tay để kiểm tra khả năng sinh sản của nam giới tuy nhiên không cung cấp đủ thông tin về vai trò của tinh trùng đối với tiềm năng phát triển của phôi sau này. Có nhiều xét nghiệm được thực hiện cùng với xét nghiệm tinh dịch đồ nhằm đánh giá sâu hơn về ảnh hưởng của các thông số từ tinh trùng lên khả năng sinh sản của phái mạnh trong đó phổ biến nhất là đo chỉ số phân mảnh DNA tinh trùng (SDF). Nghiên cứu trên những bệnh nhân có các chỉ số tinh dịch bình thường nhưng thất bại sau điều trị IUI cho thấy tỉ lệ sai hỏng DNA tinh trùng cao đáng kể. Một số nghiên cứu sau đó còn báo cáo rằng 30% nam giới vô sinh có các thông số tinh dịch bình thường nhưng có chỉ số phân mảnh DNA tinh trùng vượt ngưỡng. Và gần đây, một số trung tâm thực hiện xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng cho những bệnh nhân thất bại IUI nhằm đẩy nhanh tiến độ điều trị IVF hoặc ICSI nếu những bệnh nhân này có chỉ số SDF cao hơn ngưỡng. Các nghiên cứu gần đây về việc điều trị cho những bệnh nhân có chỉ số SDF cao trong tinh trùng xuất tinh bằng cách sử dụng tinh trùng thu nhận từ thủ thuật cho kết quả lâm sàng được cải thiện. Do đó, xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng được công nhận là một công cụ hữu ích đánh giá khả năng sinh sản của nam giới. Tuy nhiên vẫn chưa có một chứng cứ y văn nào để giải thích kết quả trả về khi áp dụng xét nghiệm này vào thực hành lâm sàng.

C.L. O’Neill và cộng sự đã thực hiện nghiên cứu này nhằm thiết kế một thuật toán dựa trên tính toàn vẹn nhiễm sắc thể của tinh trùng để có cách điều trị hiệu quả nhất đối với những cặp vợ chồng vô sinh không rõ nguyên nhân và thất bại trong điều trị IUI. Thuật toán này giúp bệnh nhân có lựa chọn điều trị thích hợp nhất nhằm giảm chi phí điều trị và giảm thiểu sự lo lắng cho bệnh nhân.

Nghiên cứu thực hiện từ 1/2014 đến 5/2017 trên 354 cặp đôi vô sinh không rõ nguyên nhân và thất bại điều trị IUI. Thuật toán mà nhóm nghiên cứu sử dụng là kiểm tra phân mảnh DNA tinh trùng bằng kỹ thuật SCSA hoặc TUNEL, nếu SDF nằm trong ngưỡng bình thường, cặp vợ chồng này sẽ được thực hiện IVF và nếu tiếp tục thất bại sẽ chuyển sang thực hiện ICSI; trong trường hợp chỉ số SDF vượt ngưỡng cho phép, bệnh nhân sẽ được thực hiện ICSI. Trong cả hai trường hợp nếu thất bại trong điều trị bằng ICSI, người chồng sẽ làm tiểu phẫu để thu nhận tinh trùng bằng kỹ thuật MESA hoặc TESE. Nghiên cứu này sử dụng ngưỡng SDF bình thường cho kỹ thuật SCSA là <25% và kỹ thuật TUNEL là ≤ 15%.

Kết quả nghiên cứu cho thấy:

• 31 bệnh nhân có chỉ số SDF bình thường tiến hành điều trị bằng kỹ thuật IVF và cho tỉ lệ thai lâm sàng là 12,7%.
• 90% bệnh nhân trong nghiên cứu có SDF bất thường được chỉ định thực hiện ICSI. Tỉ lệ thai diễn tiến của nhóm này kết hợp với nhóm thất bại IVF và tiếp tục điều trị bằng ICSI là 18,7%.
• Những bệnh nhân thất bại điều trị ICSI từ tinh trùng thu nhận bằng cách xuất tinh sẽ được chỉ định tiểu phẫu để thu nhận tinh trùng từ mào tinh hoặc tinh hoàn để thực hiện ICSI. Tỉ lệ thai lâm sàng của nhóm này được báo cáo là 31%.

Như vậy, tính toàn vẹn DNA tinh trùng đóng vai trò quan trọng trong quá trình làm tổ và phát triển thành thai của phôi. Nghiên cứu này cho thấy thực hiện đo chỉ số phân mảnh DNA tinh trùng là cần thiết trên những bệnh nhân thất bại IUI mặc dù kết quả tinh dịch đồ tốt. Nghiên cứu này đã xây dựng được thuật toán điều trị cho những bệnh nhân vô sinh không rõ nguyên nhân thất bại điều trị IUI dựa trên tính toàn vẹn của DNA tinh trùng, giúp bệnh nhân có cơ hội mang thai cao hơn cũng như giảm áp lực điều trị cho bệnh nhân.

Lê  Thị Bích Phượng- Chuyên viên phôi học- IVFMD Phú Nhuận
Nguồn: A treatment algorithm for couples with unexplained infertility based on sperm chromatin assessment. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 10.1007/s10815-018-1270-x

Từ khóa: