CNSH. Dương Thị Ngọc Nữ, IVFMD Tân Bình – Bệnh viện Mỹ Đức
 
Giới thiệu:
PGT-A (preimplantation genetic testing for aneuploidy) – Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể (NST) là một kỹ thuật được ứng dụng để sàng lọc phôi lệch bội ở những bệnh nhân có nguy cơ cao tạo phôi bất thường NST như nhóm tuổi mẹ cao, sảy thai liên tiếp và thất bại làm tổ nhiều lần. Sinh thiết tế bào lá nuôi phôi (TE) từ phôi nang là phương pháp phổ biến được thực hiện thường quy vào ngày 5 hoặc ngày 6 trong các chu kỳ PGT-A. Nghiên cứu của Cimadomo và cs (2018) đã chỉ ra rằng các yếu tố như thất bại khuếch đại DNA, không đáp ứng các tiêu chí chất lượng phân tích do chất lượng phôi kém, kỹ thuật sinh thiết, quy trình xử lý mẫu, điều kiện vận chuyển mẫu có thể ảnh hưởng đến kết quả PGT-A. Ở các phôi PGT-A không có kết quả, việc sinh thiết lại lần hai đòi hỏi phôi phải trải qua quá trình rã đông và đông lạnh lần 2, do đó có nguy cơ ảnh hưởng đến khả năng sống của phôi. Hiện tại, chưa có sự đồng thuận về tác động của quy trình “sinh thiết kép và đông lạnh kép” đến kết quả lâm sàng sau khi chuyển phôi nguyên bội. Bài tổng quan hệ thống và phân tích tổng hợp này nhằm mục đích đánh giá toàn diện kết cục lâm sàng của phôi trải qua hai lần sinh thiết và hai lần trữ lạnh bằng cách so sánh với phôi một lần sinh thiết và một lần trữ.
 
Phương pháp nghiên cứu:
Các nghiên cứu được tìm trong cơ sở dữ liệu PubMed, Embase, Cochrane library, sử dụng các từ khóa liên quan đến “biopsy”, “re-biopsy”, “double biopsy”, “vitrification”. Tiêu chí chọn lựa nghiên cứu bao gồm những phụ nữ thực hiện chuyển phôi nguyên bội sau chu kỳ PGT-A, không bao gồm PGT-SR hoặc PGT-M. Các nhóm bao gồm “sinh thiết kép và đông lạnh kép”, “sinh thiết đơn và đông lạnh kép”, so sánh với nhóm đối chứng “sinh thiết đơn và đông lạnh đơn”. Phân tích với kết cục chính là tỷ lệ thai lâm sàng, kết cục phụ là tỷ lệ sinh sống/thai diễn tiến, tỷ lệ sảy thai, tỷ lệ sống sau rã, kết quả chu sinh. Phân tích tổng hợp ảnh hưởng ngẫu nhiên được thực hiện bằng cách tính tỷ số nguy cơ (RR) hoặc tỷ số odds (OR) với khoảng tin cậy (CI) 95% để so sánh các kết quả. Chỉ số I² được sử dụng để thể hiện % biến thiên tổng thể do sự không đồng nhất giữa các nghiên cứu.
 
Kết quả:
Có 9 nghiên cứu đáp ứng đủ điều kiện để đưa vào bài tổng quan hệ thống và phân tích tổng hợp này. Kết quả cho thấy:

• Nhóm “sinh thiết kép và đông lạnh kép” làm giảm tỷ lệ thai lâm sàng (6 nghiên cứu, n = 18.754; RR = 0,80; 95% CI = 0,71-0,89; I² = 0%) và tỷ lệ sinh sống/thai diễn tiến (7 nghiên cứu, n = 20964; RR = 0,72; 95% CI = 0,63-0,82; I² = 0%) so với nhóm đối chứng. Tuy nhiên, không có sự khác biệt đáng kể về tỷ lệ sảy thai (7 nghiên cứu, n = 22.332; RR = 1,40, 95% CI = 0,92–2,11; I² = 53%) và tỷ lệ sống au rã đông (3 nghiên cứu, n = 13.562; RR = 1,00; 95% CI = 0,99-1,01; I² = 0%) giữa hai nhóm.
• Nhóm “sinh thiết đơn và đông lạnh kép” cũng làm giảm tỷ lệ thai lâm sàng (6 nghiên cứu, n = 13.284; RR = 0,84; 95% CI = 0,76-0,92; I² = 39%) và tỷ lệ sinh sống/thai diễn tiến (7 nghiên cứu, n = 16.800; RR = 0,79; 95% CI = 0,69-0,91; I² = 70%), đồng thời tăng tỷ lệ sảy thai (5 nghiên cứu, n = 15.781; RR = 1,48; 95% CI = 1,31-1,67; I² = 0%), nhưng không có ảnh hưởng đáng kể đến tỷ lệ sống sót sau rã đông (3 nghiên cứu, n = 12.452; RR = 0,99; 95% CI = 0,97-1,01; I² = 71%) so với nhóm chứng.
• Chỉ có 1 nghiên cứu báo cáo kết cục về tuổi thai và cân nặng khi sinh cho thấy không có sự khác biệt đáng kể giữa nhóm “sinh thiết kép và đông lạnh kép” và nhóm đối chứng.

 
Kết luận:
Các kết quả từ phân tích tổng hợp chỉ ra rằng “sinh thiết kép và đông lạnh kép” và “sinh thiết đơn và đông lạnh kép” đều làm giảm hiệu quả lâm sàng bao gồm giảm tỷ lệ thai lâm sàng và tỷ lệ sinh sống/thai diễn tiến. Do đó, cần thực hiện quy trình sinh thiết một cách cẩn thận và tối ưu hóa quy trình để giảm thiểu nguy cơ không có kết quả trong chẩn đoán di truyền phôi tiền làm tổ. Bệnh nhân cần được tư vấn rõ ràng về các nguy cơ tiềm ẩn trước khi tiến hành các phương pháp này.
 
Nguồn: Kate Bickendorf, Fang Qi, Kelli Peirce, Rui Wang, Jay Natalwala, Vincent Chapple, Yanhe Liu, Impacts of double biopsy and double vitrification on the clinical outcomes following euploid blastocyst transfer: a systematic review and meta-analysis, Human Reproduction, Volume 39, Issue 12, December 2024, Pages 2674–2684, https://doi.org/10.1093/humrep/deae235
 

Từ khóa: sinh thiết lại, trữ rã lặp lại, PGT