CN. Nguyễn Hoàng Bảo Ngân – IVF Tâm Anh

Cụm lưới nội chất trơn (smooth endoplasmic reticulum aggregates- SERa) là một bất thường đặc trưng bởi nhiều túi hoặc ống dẹt có màng bao, và được bao quanh bởi ty thể. SERa thường được quan sát thấy ở noãn MII, nhưng tác động đối với kết quả thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) vẫn còn gây tranh cãi. Đồng thuận Istanbul 2011 không khuyến khích sử dụng noãn SERa trong TTTON do thấy nguy cơ bất thường ở con cái từ các noãn này tăng lên, nhưng bản cập nhật Alpha/ESHRE 2017 lại đề xuất xem xét theo từng trường hợp. Việc xử lý noãn SERa trong kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (HTSS) rất khác nhau do chưa có hướng dẫn rõ ràng.
 
Nhiều ý kiến cho rằng lệch bội là nguyên nhân chính gây thất bại làm tổ, sảy thai và dị tật bẩm sinh, thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ nhằm phát hiện các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể của phôi (preimplantation genetic testing for aneuploidy - PGT-A) để chọn phôi nguyên bội được xem là phương pháp giúp tăng tỷ lệ thành công. Tuy nhiên, các nghiên cứu về ảnh hưởng của SERa đến tỷ lệ lệch bội phôi nang thường bỏ qua yếu tố nam, và dữ liệu về sự an toàn của trẻ sinh từ noãn SERa còn hạn chế. Do đó, nghiên cứu nhằm đánh giá ảnh hưởng của SERa trong noãn đến tỷ lệ lệch bội phôi nang ở phụ nữ trẻ thực hiện PGT-A.
 
Phương pháp
Nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu gồm 671 phụ nữ trẻ (<38 tuổi) thực hiện PGT-A tại trung tâm HTSS từ tháng 1/2019 đến tháng 10/2022.  Các chu kỳ PGT-A được chia thành: chu kỳ noãn SER(-) gồm noãn không có SERa, và chu kỳ SER(+) có ít nhất một noãn SERa. Nhóm 1 gồm noãn SER(-). Các noãn SERa(+) được phân loại thành hai nhóm phụ: noãn SERa(-) (nhóm 2) và noãn SERa(+) (nhóm 3) trong cùng chu kỳ, trong đó các noãn có hình thái bình thường. Nghiên cứu so sánh kết quả phôi, kết quả thai, và kết quả sơ sinh giữa 3 nhóm.
 
Kết quả
Kết quả phôi học
Không có khác biệt mang ý nghĩa thống kê ở tỷ lệ thụ tinh bình thường, tỷ lệ thụ tinh bất thường, và tỷ lệ phôi phân chia giữa nhóm 1, 2, và 3, lần lượt là
(72,9%, 75,4%, và 72,6%, P = 0,34), (3,3%, 4,7%, và 4,9%, P = 0,07), và (96,8%, 97,1%, và 96,4%, P = 0,839). Tương tự, không có khác biệt về tỷ lệ phôi chất lượng tốt và tỷ lệ hình thành phôi nang ở 3 nhóm, cụ thể (44,7%, 48,8%, và  46,2%, P = 0,177) và (60,9%, 60,1%, và 60,5%, P = 0,893). Đáng chú ý, tỷ lệ nguyên bội của phôi nang từ nhóm 3 thấp hơn đáng kể so với nhóm 2 và nhóm 1 (lần lượt là 39,3%, 51,2%, và 54,5%, P = 0,005). Ngoài ra, tuổi của phụ nữ cũng được xem là yếu tố dự báo về tỷ lệ bình thường của phôi nang (P < 0,001).
Kết quả lâm sàng và sơ sinh
Không có khác biệt về tỷ lệ hCG dương tính, tỷ lệ thai lâm sàng hoặc tỷ lệ sảy thai ở các phôi nang giữa 3 nhóm. Mặc dù tỷ lệ trẻ sinh sống ở nhóm 3 thấp hơn so với hai nhóm còn lại, nhưng khác biệt này không có ý nghĩa thống kê. Kết quả sơ sinh tương tự nhau ở cả ba nhóm và không có dị tật bẩm sinh được báo cáo ở trẻ sơ sinh có nguồn gốc từ noãn nhóm 3.
 
Bàn luận
Phôi nang từ noãn SERa(+) có tỷ lệ nguyên bội thấp hơn noãn SERa(-), dẫn đến giảm tỷ lệ thai lâm sàng và tăng nguy cơ sảy thai ở các chu kỳ có SERa(+). Tuy nhiên, phôi nguyên bội từ noãn SERa(+) vẫn đạt kết quả thai và sinh con khỏe mạnh tương đương với noãn
SERa(-), cho thấy phôi nguyên bội từ noãn SERa(+) vẫn thích hợp để chuyển.
Nghiên cứu này và các nghiên cứu trước có khác biệt do hai yếu tố chính. Thứ nhất, tính không đồng nhất trong quá trình hình thành noãn SERa, có liên quan đến mức progesterone tăng do kích thích buồng trứng kéo dài, liều gonadotropin cao, hoặc yếu tố di truyền. Thứ hai, sự phát hiện SERa phụ thuộc vào kinh nghiệm của chuyên viên phôi học, phương pháp kích thích buồng trứng, và quần thể bệnh nhân dẫn đến kết quả không đồng nhất. Dù có lo ngại về dị tật bẩm sinh khi chuyển phôi từ noãn SERa(+), nhưng các nghiên cứu gần đây, bao gồm nghiên cứu này, đều ghi nhận trẻ sinh ra khỏe mạnh và không có khác biệt về dị tật so với noãn
SERa(-). Tuy nhiên, cỡ mẫu nhỏ trong nghiên cứu hạn chế khả năng phát hiện các khác biệt tiềm ẩn.
 
Nghiên cứu có hạn chế do là nghiên cứu hồi cứu, khó kiểm soát tính không đồng nhất của người tham gia. Số lượng trẻ sinh ra từ noãn SERa ít, cần thận trọng khi diễn giải kết quả. Nghiên cứu cũng chỉ ra SERa có thể là dấu hiệu chẩn đoán nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở phôi. Ưu tiên chuyển phôi từ noãn không có SERa có thể cải thiện tỷ lệ thành công và giảm nguy cơ sảy thai. Dù còn nhiều hạn chế và cần thêm nghiên cứu quy mô lớn, phát hiện này mở ra triển vọng tối ưu hóa lựa chọn phôi trong kỹ thuật hỗ trợ sinh sản.
 
Kết luận
Phôi nang từ noãn SERa(+) có tỷ lệ nguyên bội thấp hơn noãn SERa(-), nhưng kết quả sinh sản tương đương khi chuyển phôi nguyên bội ở các nhóm.
 
Nguồn: Kong, P., Pan, J., Liang, S., Yin, M., & Teng, X. (2024). Blastocysts originated from oocytes with smooth endoplasmic reticulum aggregates have a reduced euploidy rate: A retrospective cohort study. Frontiers in Endocrinology, 15, 1425578. https://doi.org/10.3389/fendo.2024.1425578
 

Từ khóa: hình thái noãn, cụm lưới nội chất trơn, phôi nang, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, tỷ lệ nguyên bội