CVPH. Liên Mỹ Dinh – IVFMD SIH - Bệnh viện Phụ sản Quốc tế Sài Gòn
 
Giới thiệu
Cho đến nay, dữ liệu sau khi chuyển phôi nang được chẩn đoán là khảm vẫn còn hạn chế, đặc biệt liên quan đến kết cục IVF ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Nghiên cứu này nhằm so sánh kết quả chu sinh và sau sinh ở trẻ sinh ra từ chuyển phôi khảm (Embryo Transfer - ET) với trẻ sinh ra từ chuyển phôi nang nguyên bội.
 
Vật liệu và phương pháp
Trong nghiên cứu hồi cứu này, phân tích các chu kỳ ET được thuỷ tinh hoá - rã đông sau khi xét nghiệm di truyền tiền làm tổ phát hiện thể lệch bội (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy - PGT-A) và có kết cục trẻ sinh sống được đánh giá trong khoảng thời gian từ tháng 10 năm 2017 đến tháng 8 năm 2022. Trẻ sơ sinh được phân loại thành hai nhóm dựa trên phân loại của tác giả là phôi nguyên bội (n = 115) hoặc phôi khảm (n = 57) sau khi thực hiện PGT-A. Ngưỡng khảm là 25%–50% ở thể lệch bội. Các kết quả lâm sàng được phân tích và so sánh ở cả hai nhóm là sàng lọc và xét nghiệm trước sinh cũng như các biến chứng khi mang thai, tuổi của mẹ khi sinh, tuổi thai, loại sinh (sinh thường hoặc mổ) và các biến chứng khi sinh, các số đo ở trẻ sơ sinh (cân nặng, chiều dài, vòng đầu, điểm số Apgar), nhập viện sơ sinh, dị tật bẩm sinh, bệnh mãn tính và sử dụng thuốc mãn tính, và các vấn đề sức khỏe khác không liên quan đến việc phải điều trị nhập viện. Phân tích nhiễm sắc thể sau sinh đã được thực hiện ở sáu trẻ em trong nhóm khảm, theo sự lựa chọn của cha mẹ.
 
Kết quả
Phân tích bao gồm tổng cộng 172 ca sinh một con sau chuyển một phôi đơn lẻ sau phân tích PGT-A (nhóm phôi nguyên bội, n = 115; nhóm phôi khảm, n = 57). Các số liệu liên quan đến trước sinh và chu sinh, chẳng hạn như các biến chứng khi mang thai và sinh, sinh mổ (53 trường hợp chiếm 46,1% đối với nhóm phôi nguyên bội so với 25 trường hợp chiếm 43,9% đối với nhóm chuyển phôi khảm) và tuổi thai (39,22 ± 1,92 tuần ở nhóm phôi nguyên bội so với 39,00 ± 1,78 tuần ở nhóm phôi khảm) là tương đương nhau ở cả hai nhóm. Chỉ có tuổi của mẹ ở nhóm phôi nguyên bội cao hơn ở nhóm khảm (38,27 ± 3,06 so với 40,07 ± 3,32). Về các số đo sơ sinh, không có sự khác biệt đáng kể giữa các nhóm về cân nặng khi sinh (3222,5 ± 581,2 g ở nhóm phôi nguyên bội vs 3227,5 ± 530,3 g ở nhóm phôi khảm), chiều dài ( 49,9 ± 2,7 cm ở nhóm phôi nguyên bội so với 50,1 ± 2,7 cm ở nhóm phôi khảm), chu vi vòng đầu (34,5 ± 1,9 cm ở nhóm phôi nguyên bội so với 34,5 ± 1,9 cm ở nhóm phôi khảm) và điểm Apgar (8,6 ± 2,5 cm ở nhóm phôi nguyên bội so với 8,9 ± 1,8 cm ở nhóm phôi khảm). Bên cạnh đó, số liệu cũng cho thấy không có sự khác biệt trong các kết quả sau sinh bổ sung sau: nhập viện sơ sinh, dị tật bẩm sinh, nhập viện và các bệnh mãn tính.
 
Các lý do chính khiến trẻ sơ sinh nhập viện là sinh non và tình trạng phổi không thích nghi ở cả hai nhóm. Về dị tật bẩm sinh, tất cả các dị tật đều nhẹ, ngoại trừ một trường hợp dị tật lớn (thiểu sản lỗ tiểu thấp) ở nhóm phôi nguyên bội. Các khiếm khuyết nhẹ phổ biến nhất ở nhóm nguyên bội bao gồm loạn sản xương hông (ở 3 trẻ em chiếm 2,6%) và loạn dạng khuôn mặt nhẹ (ở 2 trẻ em chiếm 1,7%). Các dị tật khác như thoát vị tinh hoàn, lác, mủ màng phổi chỉ được báo cáo ở 1 trẻ em ở mỗi dị tật (chiếm 0,9%). Ở nhóm ET phôi khảm, có 2 trường hợp (chiếm 3,5%) dị tật da (đốm nâu cà phê hoặc u máu), 1 trẻ em bị thận lạc chỗ (chiếm 1,8%) và 1 trẻ em bị dính ngón tay (chiếm 1,8%). Ở nhóm ET phôi nguyên bội, can thiệp phẫu thuật đã được thực hiện ở hai trẻ em và bốn trẻ em phải nhập viện. Không có trường hợp nhập viện nào được báo cáo ở nhóm khảm. Tỷ lệ mắc bệnh mãn tính tương đương được báo cáo ở hai nhóm và không có vấn đề sức khỏe nào khác được ghi nhận. Độ tuổi trung bình của trẻ em tại thời điểm nghiên cứu là 3,48 ± 0,81 tuổi trong nhóm phôi nguyên bội và 2,92 ± 1,32 tuổi trong nhóm khảm. Sàng lọc và xét nghiệm trước sinh được thực hiện ở 50,9% thai kỳ trong nhóm khảm với kết quả bình thường. Ngoài ra, xét nghiệm nhiễm sắc thể sau sinh ở sáu trẻ cũng bình thường.
 
Cuối cùng, phân tích cho thấy kết cục lâm sàng không khác nhau dựa trên phân loại phôi được chuyển (khảm hay nguyên bội) cho đến khi trẻ đạt độ tuổi trung bình khoảng 3 tuổi.
 
Kết luận
Nghiên cứu này cho thấy việc chuyển phôi khảm mức độ thấp tạo ra những đứa trẻ khỏe mạnh cho đến 3 tuổi, tương tự như việc chuyển phôi nguyên bội. Đây là nghiên cứu đầu tiên phân tích các kết quả trước sinh, chu sinh và sau sinh bên cạnh cân nặng khi sinh, tuổi thai và dị tật bẩm sinh ở trẻ em sinh ra từ phôi khảm so với trẻ em từ phôi nguyên bội. Bên cạnh đó, đây cũng là nghiên cứu đầu tiên báo cáo chi tiết về sức khỏe thể chất trong thời kỳ đầu trẻ sơ sinh. Mặc dù dữ liệu này bị hạn chế bởi quy mô đối tượng nghiên cứu tương đối nhỏ, không cho phép phân tích tác động của loại khảm và thời gian theo dõi ngắn hơn đối với nhóm khảm, nhưng nó cung cấp bằng chứng đáng tin cậy rằng không có vấn đề sức khỏe nào ở trẻ em từ phôi khảm. Cần có thêm các nghiên cứu theo dõi kết cục dài hạn để đánh giá tính an toàn của chuyển phôi khảm.

 
Nguồn: Morales, R., Lledó, B., Ortiz, J. A., Arenas, L., Cascales, A., Ten, J., ... & Bernabeu, R. (2024). Perinatal and postnatal outcomes up to the third year of life after the transfer of mosaic embryos compared with euploid embryos. Fertility and Sterility.

Từ khóa: phôi khảm, phôi nguyên bội, kết quả chu sinh, trẻ 3 tuổi