CNSH. Khổng Tiết Mây Như – IVFMD

Thai trứng (hydatidiform mole – HM) là một bệnh lý nguyên bào nuôi trong thai kỳ (gestational trophoblastic disease – GTD) được xác định với tình trạng tăng sản nguyên bào nuôi bất thường. Tỉ lệ mắc HM chung là 1-12/1000 ở Châu Á. Dữ liệu lâm sàng của 77 trường hợp song thai với thai trứng hoàn toàn (complete HM - CHM) cùng tồn tại với thai nhi bình thường do Sebire đã kết luận được xác suất trẻ sinh sống khoảng 40%, không tăng nguy cơ biến chứng nghiêm trọng. Mang thai sinh ba hoặc sinh tư với CHM đã được báo cáo nhưng vẫn còn hiếm. Hầu hết các trường hợp đều xảy ra ở những bệnh nhân điều trị vô sinh. Khả năng mang tam thai với HM cần được xem xét khi hình ảnh thai nhi và bánh nhau dày lên bất thường, hình tổ ong hoặc đa nang trên hình ảnh siêu âm. Mặc dù một vài bệnh nhân có mong muốn tiếp tục mang thai và thậm chí sinh ra thai nhi nhưng việc chấm dứt thai kỳ nên được cân nhắc khi bệnh nhân bị tiền sản giật nặng, ngộ độc tuyến giáp (thyroid crisis) và xuất huyết âm đạo. Quá trình điều trị cần phải theo dõi chặt chẽ và phát hiện sớm các biến chứng ở mẹ và thai nhi. Trong bài này, các tác giả báo cáo 2 trường hợp tam thai với CHM cùng tồn tại sau khi điều trị vô sinh với kết quả tương phản.
 
Các phân tích hồi cứu trên 18 trường hợp mang tam thai với CHM. Tiêu chuẩn nhận được xác nhận là mang tam thai với CHM được chẩn đoán thông qua siêu âm, hóa mô, xét nghiệm karyotype và phân tích DNA. Dữ liệu lâm sàng được thu thập bao gồm điều trị trước mang thai, tình trạng trong thai kỳ và kết quả.
 
Trường hợp 1: một phụ nữ 29 tuổi, G4P0, đến bệnh viện ở giai đoạn thai 17W+ với kết quả chẩn đoán bằng siêu âm và MRI là mang tam thai, cho thấy 2 bào thai và 1 CHM. Tiền căn sẩy thai tự nhiên 3 lần và không có HM. Thai kỳ được mô tả ở đây là thụ thai tự nhiên bằng cách kích thích buồng trứng nhẹ với Clomiphene citrate (CC). Thời kỳ đầu không có gì bất thường với song thai được phát hiện qua siêu âm. Từ thai 13W, chảy máu âm đạo xảy ra, kết quả siêu âm cho thấy bào thai sống có hình dạng bình thường và các ổ nang trong màng ối. Hơn nữa, kết quả β-hCG tăng đột biến >200.000mIU/ml, trùng khớp với triệu chứng của HM. MRI cho thấy 2 bào thai sống cộng với nhiều tín hiệu nang ở nhau thai phía dưới. Bệnh nhân sau đó trải qua một loạt các tình trạng nguy kịch như chảy máu âm đạo nặng (300ml máu mỗi ngày), siêu âm liên tục cho thấy sự gia tăng đáng kể kích thước của HM lên đến 86*85*119mm, sự bất thường về các chỉ số FT3, FT4 và TSH thể hiện cường giáp (hyperthyroidism) và có cân nhắc chấm dứt thai kỳ ở 30W+. Mặc dù vậy, 2 bé gái sơ sinh đã được sinh ra khỏe mạnh với 2 nhau thai và một khối u (grapelike tumor) bằng phương pháp mổ lấy thai do sự phát triển và hạn chế tăng trưởng của thai nhi. Một bé gái nặng 1230g với điểm Apgar 7-8 và bé gái còn lại nặng 810g với điểm Apgar 8-8. Cả hai bé đều sống sót sau khi chăm sóc đặc biệt và lần lượt xuất viện trong 42 và 69 ngày mà không có biến chứng nghiêm trọng do sinh non. Bên cạnh đó, β-hCG được theo dõi liên tục sau khi sinh, mức độ hCG giảm mỗi tuần và trở về mức bình thường sau 4 tuần. Khi phân tích karyotype NST của nhung mao nhau thai (placental villus – CVS) cho thấy karyotype của bào thai và HM lần lượt là 46, XN và 92, XXXX. Việc theo dõi bệnh nhân hậu phẫu tiếp tục cho đến khi β-hCG giảm xuống mức bình thường mà không có sự tái phát hoặc di căn của GTD. Hơn nữa, cặp song sinh đều phát triển tốt.
 
Trường hợp 2: một bệnh nhân nữ 32 tuổi với >4 năm vô sinh do chồng bị vô tinh (azoospermia). Sau khi chuyển 2 phôi trữ từ IVF, siêu âm thể hiện 2 túi phôi với cấu trúc nang khác có kích thước 18*17*13mm. Mức độ β-hCG tăng từ 61.710 mIU/ml đến >200.000 mIU/ml trong 1 tuần. Ở thai 12W+, nhau thai của một bào thai bình thường, trong khi rìa dưới của nhau thai còn lại có các cụm u nang, cho thấy cặp song sinh cùng tồn tại với HM. Một loạt các nguy kịch cũng trải qua như chảy máu âm đạo nặng, kích thước lớn dần của CHM 119*87*111mm. Cuối cùng, bệnh nhân quyết định chấm dứt thai ở 18W+ sau khi nghe tư vấn về nguy cơ và kết quả. MRI cho thấy 2 bào thai trong khoang tử cung với các tín hiệu dạng nang bất thường. Thai nhi đầu tiên được sinh tự nhiên sau 2 ngày gây sẩy thai, trong khi bào thai khác, nhau thai và mô HM được gắp ra. Giải phẫu bệnh cho thấy 2 thai bình thường và nhau thai dạng túi nước hoàn chỉnh với sự tăng sinh nguyên bào nuôi ở mức độ trung bình. Mức β-hCG giảm đáng kể xuống 17.238 mIU/ml trong 5 ngày và chỉ số này được theo dõi đến khi về mức bình thường sau 3 tuần.
 
Nhìn chung, tam thai với CHM là một trường hợp rất hiếm, chỉ mới có 20 trường hợp được báo cáo. Trong đó, 16 trường hợp (80%) được nhận diện như là biến chứng của điều trị vô sinh như kích thích buồng trứng nhẹ (CC hoặc hMG-hCG) hay chuyển phôi GIFT, IVF-ET. Cụ thể là sự nhiễu loạn trong quá trình giảm phân dẫn đến bất thường NST tạo tiền đề cho noãn thụ tinh tạo thành CHM. Noãn đã trưởng thành dễ bị đa thụ tinh, tạo điều kiện hình thành CHM. Tỉ lệ sản xuất các nang trống có thể tăng lên bằng cách tạo ra nhiều nang noãn với CC. Hậu quả của mang thai trứng (molar pregnancy) với một bào thai sống cùng tồn tại có liên quan đến sẩy thai tự nhiên, hạn chế sự phát triển trong tử cung và thai chết lưu. Một đánh giá về 126 trường hợp mang song thai với CHM cho thấy tỉ lệ trẻ sinh sống là 25% và tỉ lệ sẩy thai là 75% (bao gồm sẩy thai tự nhiên, thai chết lưu và chấm dứt điều trị). Mặc dù vậy, tỉ lệ trẻ sinh sống của tam thai với CHM cao hơn nhờ sự theo dõi chặt chẽ thai kỳ của điều trị y tế hiện nay với tỉ lệ sẩy thai là 43% trước 24W ở những người tiếp tục mang thai. Trong 2 trường hợp báo cáo này thì một thai phụ sinh ra 2 bào thai sống ở 30W+, và thai còn lại chấm dứt bằng phá thai ở 18W+ theo ý muốn của bệnh nhân. Mặt khác, các biến chứng ở mẹ là một dấu hiệu cần thiết nữa để quyết định việc mang thai. Tiền sản giật liên quan đến HM được xem là biểu hiện mạnh về mặt lâm sàng, dấu hiệu cho việc sắp sinh (imminent delivery). Thêm vào đó, các chỉ định khác để chấm dứt thai kỳ gồm xuất huyết âm đạo khó cầm, nôn nghén nặng, cường giáp, hoặc dấu hiệu thuyên tắc nguyên bào nuôi. Đối với 2 trường hợp được báo cáo trên, quyết định cho phép tiếp tục mang thai được đưa ra với lý do diễn biến lâm sàng của người mẹ ổn định và 2 thai nhi phát triển bình thường mà không có bất thường về cấu trúc NST. Việc kéo dài thai kỳ đến 30W+ để cả 2 thai nhi đều có cơ hội sống sót.
 
Tóm lại, bài báo cáo đã trình bày 2 trường hợp tam thai với CHM đã đưa ra kết quả khác nhau. Tỉ lệ xảy ra biến chứng thai kỳ với CHM đã tăng lên từ khi áp dụng kích thích buồng trứng và công nghệ ART. Số lượng hợp tử được chuyển và quan hệ tình dục sau chuyển phôi đều cần được tư vấn để tránh hình thành CHM. Ngoài ra, việc lựa chọn tiếp tục mang thai phải được cá nhân hóa, phụ thuộc vào tình trạng thể chất của bệnh nhân, khả năng sống sót của thai nhi và mong muốn bệnh nhân. 
 
Nguồn: Sheng Q.J, Wang Y.M, Wang B.Y và cộng sự. Triplet pregnancy with hydatidiform mole: a report of two cases with literature review. 2022 Jun.

Từ khóa: Tam thai với thai trứng: hai trường hợp báo cáo