CNSH. Phạm Duy Tùng - IVFMD Tân Bình

Trường hợp bệnh nhân 34 tuổi có tiền căn thất bại thụ tinh khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (in-vitro fertilization – IVF) và noãn không có màng trong suốt (zona pellucida – ZP).

Bệnh nhân thực hiện 3 chu kỳ tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (intracytoplasmic sperm injection – ICSI) và tất cả noãn thu nhận được trong 3 chu kỳ này đều không có ZP.
Hai chu kỳ đầu phôi được nuôi trong hệ môi trường chuyển tiếp G1 + (Vitrolife, Gothenburg, Thụy Điển) để cấy đến khi kiểm tra thụ tinh và sau đó được chuyển qua môi trường G2 + (Vitrolife, Gothenburg, Thụy Điển) để nuôi cấy phôi trong 48 giờ trước khi thay môi trường G2 + một lần nữa vào ngày 3 để nuôi lên phôi nang. Cả 2 chu kỳ đều có 2 noãn phù hợp để thực hiện ICSI. Với chu kỳ 1, bệnh nhân có 1 noãn thụ tinh và phát triển thành phôi nang ngày 5; 10 ngày sau khi chuyển phôi, bệnh nhân có β-hCG thấp (12mIU/mL), và sau đó giảm dần cho thấy bệnh nhân có thai sinh hóa. Chu kỳ thứ hai, cả 2 noãn đều thụ tinh và dừng phát triển vào ngày 3.

Ở chu kỳ 3, để hạn chế ảnh hưởng đến giao tử và phôi, phôi được nuôi trong môi trường đơn bước G-TL (Vitrolife, Gothenburg, Thụy Điển) trong tủ nuôi time-lapse, môi trường được thay vào ngày 3 để nuôi lên phôi nang. Bệnh nhân có 13 noãn phù hợp để ICSI, 4 noãn thụ tinh bình thường và phát triển được 2 phôi nang ngày 5. Một phôi được chuyển vào tử cung bệnh nhân và một phôi được trữ lạnh. Kết quả bệnh nhân có β-hCG dương (163mIU/mL) sau 8 ngày chuyển phôi và xác định có thai lâm sàng (đơn thai) bằng siêu âm sau 6 tuần 4 ngày. Bệnh nhân cho ra đời một bé gái khỏe mạnh (1570g) ở tuần 33.5 của thai kỳ bằng phương pháp sinh mổ. Sau khi sinh, bác sĩ đã nhận thấy có khối máu đông trong nhau thai. Trong suốt thai kỳ bệnh nhân đã được điều trị rối loạn đông máu do đột biến gen Factor V Leiden và Prothrombin 20210 G>A. Mặc dù sinh nhẹ cân nhưng bé không cần thở oxy sau khi sinh và được cho ra viện sớm. Theo dõi đến 15 tháng tuổi, bé gái phát triển khỏe mạnh.

Những trường hợp noãn hoàn toàn không có ZP do rối loạn trong quá trình tổng hợp protein tương đối hiếm trong điều trị IVF. ZP có vai trò trong việc bảo vệ noãn, khởi động quá trình tương tác với tinh trùng và thụ tinh, ngăn chặn đa thụ tinh và duy trì tương tác giữa các tế bào của phôi cũng như hỗ trợ quá trình nén của phôi. Mặc dù đã có nhiều bằng chứng cho thấy noãn không có ZP vẫn có khả năng thụ tinh sau ICSI, nhưng sự thiếu vắng ZP sẽ khiến việc duy trì tương tác giữa tế bào với tế bào khó khăn hơn và có nhiều nghiên cứu cho thấy khoảng cách giữa các tế bào trong phôi 2 tế bào và phôi 4 tế bào tăng lên sẽ ảnh hưởng đến tiềm năng làm tổ của phôi. Nhờ vào video time-lapse ghi lại quá trình phát triển của phôi trong trường hợp này đã cho thấy các phôi bào vẫn có những tương tác nhất định trong quá trình phân chia dù thiếu sự hỗ trợ của ZP. Các tế bào vẫn duy trì những liên kết sau khi phân bào và nhanh chóng củng cố các liên kết này để đưa các tế bào lại gần nhau. Quá trình phát triển của hai phôi không có quá nhiều khác biệt với phôi bình thường.

Tóm lại, trường hợp của bệnh nhân này cho thấy việc cẩn thận trong lựa chọn phác đồ kích thích buồng trứng, trong thao tác với noãn và phôi cũng như việc lựa chọn môi trường nuôi cấy ít gây tác động đến phôi có thể giúp những bệnh nhân có bất thường về sự hình thành ZP của noãn có được phôi và sinh trẻ sinh sống bình thường.

Nguồn: Watson K, Korman I, Liu Y, Zander-Fox D. Live birth in a complete zona-free patient: a case report. J Assist Reprod Genet. 2021;38(5):1109-1113.

Từ khóa: Báo cáo trường hợp sinh sống ở bệnh nhân noãn thu nhận được hoàn toàn không có màng zona