CNSH. Phạm Duy Tùng – IVFMD Tân Bình

Có khoảng 15% trường hợp sẩy thai sau IVF trong ba tháng đầu thai kỳ, trong đó nguyên nhân chủ yếu đến từ bất thường nhiễm sắc thể (khoảng 50% trường hợp). Việc xác định các yếu tố có thể dẫn đến bất thường nhiễm sắc thể giúp ích rất nhiều trong việc lựa chọn phôi chuyển cũng như định hướng cho chiến lược điều trị cho bệnh nhân. Việc chuyển phôi nang ngày 5 và chuyển phôi trữ đã giúp cải thiện đáng kể tỷ lệ trẻ sinh sống trong IVF. Tuy nhiên, có rất ít nghiên cứu đánh giá về mối liên quan giữa tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể với việc nuôi cấy phôi lên giai đoạn phôi nang hay trữ đông phôi trên đối tượng bệnh nhân sẩy thai. Do đó, nghiên cứu này được thực hiện nhằm trả lời câu hỏi liệu các chiến lược chuyển phôi có ảnh hưởng đến tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở các sản phẩm thụ thai ở thai kỳ sẩy thai (POC) hay không thông qua kỹ thuật phân tích bằng đa hình đơn nucleotide (SNP).

Nghiên cứu hồi cứu được thực hiện trên 720 trường hợp sẩy thai trong 3 tháng đầu thai kỳ sau IVF/ICSI, POC được thu nhận và chạy phân tích nhiễm sắc thể bằng microarray dựa trên SNP. Những bệnh nhân mang bất thường di truyền hay thực hiện xét nghiệm sàng lọc tiền làm tổ được loại khỏi nghiên cứu. Nhóm bệnh nhân trong nghiên cứu gồm 642 chu kỳ IVF và 78 chu kỳ ICSI, với nhiều nguyên nhân vô sinh khác nhau gồm: vô sinh do yếu tố nam, do ống dẫn trứng, bất thường tử cung, hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) và sẩy thai liên tiếp.

Kết quả phân tích di truyền tế bào của các POC cho thấy có khoảng 59,3% mang bất thường về nhiễm sắc thể đồ. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể cũng biến động từ 33,7% đế 66,7% tùy vào phương án chuyển phôi (tươi/trữ, phôi phân chia/phôi nang).

• Ở nhóm bệnh nhân lớn tuổi (≥35), chuyển phôi nang đông lạnh tương quan với tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể trong POC thấp hơn đáng kể khi so với chuyển phôi nang tươi (tỷ lệ điều chỉnh: 0,171 (95% CI: 0,040–0,738); P=0,018).
• Đối với nhóm bệnh nhân dưới 35 tuổi, việc chuyển phôi đông lạnh cũng làm giảm tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở cả phôi phân chia và phôi nang với tỷ lệ điều chỉnh tương tứng 0,545 (95%CI: (0,338–,879), P = 0,013) và 0,357 (95%CI: (0,175–0,730), P = 0,005)
• Thể tam nhiễm là bất thường nhiễm sắc thể chiếm tỷ lệ cao nhất trong tất cả các phương án chuyển phôi và tỷ lệ xuất hiện cũng khác nhau đối với các phương án chuyển phôi khác nhau.

Nghiên cứu gợi ý cho việc có mối tương quan giữa tuổi mẹ, tuổi phôi chuyển và kỹ thuật chuyển phôi (tươi/trữ) đến tỷ lệ bất thường di truyền trong các sản phẩm thụ thai ở thai kỳ sẩy. Đặc biệt việc chuyển phôi trữ giúp giảm tỷ lệ sẩy do bất thường nhiễm sắc thể ở tất cả các nhóm bệnh nhân đặc biệt là bệnh nhân lớn tuổi khi kết hợp với chuyển phôi nang. Những thông tin này có thể được dùng để tư vấn lựa chọn phương pháp chuyển phôi cho bệnh nhân. Kết hợp với các nghiên cứu trước đây cho thấy việc chuyển phôi trữ cho tỷ lệ trẻ sinh sống cao hơn so với chuyển phôi tươi được cho là có liên quan đến chất lượng nội mạc tử cung.

Nguồn: Li, J., Zhang, F., Sun, B., Dai, S., Yang, Q., Hu, L., Shi, H., Xu, J., Niu, W., & Guo, Y. (2021). Lower chromosomal abnormality frequencies in miscarried conceptuses from frozen blastocyst transfers in ART. Human reproduction (Oxford, England), 36(4), 1146–1156.

Từ khóa: Chuyển phôi đông lạnh có tỷ lệ sẩy thai do bất thường nhiễm sắc thể thấp hơn trong hỗ trợ sinh sản