Methyl hóa DNA giữ vai trò quan trọng trong việc ổn định bộ gen và điều hòa biểu hiện gen. Khaled và cộng sự, thuộc đơn vị hỗ trợ sinh sản Đại học Saarland, Homburg, Đức, đã thực hiện một nghiên cứu nhằm mục đích xác định ảnh hưởng của hút thuốc lá đối với sự methyl hóa DNA của tinh trùng. Sau khi khảo sát toàn bộ bộ gen của mẫu tinh trùng, các CpGs mục tiêu với mức độ methyl hóa khác nhau được chọn và đưa ra giải trình tự bisulphite sâu tại chỗ. Dữ liệu methyl hóa thu được được so sánh với các thông số tinh trùng và kết cục ICSI.

Tiến hành tương tự như nghiên cứu dẫn đường của Bibikova và cộng sự (2011), các mẫu tinh trùng được phân tích với Infinium 450K BeatChip arrays để xác định những thay đổi của methyl hóa DNA tinh trùng giữa nam giới hút thuốc và không hút thuốc. Các vị trí CpG có thay đổi đáng kể sẽ được thực hiện xét nghiệm trên nhiều mẫu hơn với phương pháp giải trình tự bisulphite sâu tại chỗ. Trong gần 485.000 vị trí CpG được phân tích, chỉ có 7 CpGs thể hiện sự khác biệt methyl hóa DNA đáng kể >20% với 6 CpGs đỉnh chèn lên các vị trí SNP thông thường. Vị trí CpG còn lại (cg19455396) nằm trên intron 12 của gen TAP2.

Kết quả nghiên cứu này cho thấy, chỉ có khác biệt rất nhỏ về methyl hoá DNA có thể do hút thuốc lá gây ra trong quá trình phát triển của tinh trùng. Sự giảm nhẹ methyl hoá DNA của tinh trùng này xảy ra tại vị trí đơn độc CpG của intron 12 trên gen TAP2. Kết quả này có thể chỉ mang tính biến đổi do đặc thù của cá nhân, chứ không thể xem là một tác động làm giảm methyl hoá trên dân số hút thuốc lá chung.


Nguồn: Al Khaled, Y., Tierling, S., Laqqan, M., Lo Porto, C., & Hammadeh, M. E. (2018). Cigarette smoking induces only marginal changes in sperm DNA methylation levels of patients undergoing intracytoplasmic sperm injection treatment. Andrologia, 50(1), 10.1111/and.12818. https://doi.org/10.1111/and.12818.

Từ khóa: Methyl hóa DNA; ICSI; gen TAP2; hút thuốc lá; tinh trùng.