Telomere là cấu trúc nucleoprotein chuyên biệt hiện diện ở đầu mút của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực, có chức năng quan trọng trong việc duy trì sự ổn định và toàn vẹn của bộ gen. Telomere cũng đóng vai trò quan trọng trong quá trình sinh sản bằng cách thúc đẩy sự sắp xếp và sự tiếp hợp tương đồng các nhiễm sắc thể trong suốt quá trình giảm phân cũng như hình thành thoi vô sắc. Telomere của tinh trùng là dạng đặc biệt khi không ngưng tụ và được đặt ở những vị trí cụ thể trong nhân tinh trùng, điều này góp phần tạo điều kiện thuận lợi cho nhiễm sắc thể của tinh trùng trong việc tiếp cận các yếu tố trong tế bào chất của noãn sau quá trình thụ tinh cũng như hoạt hoá bộ gen của tinh trùng. Điểm đặc biệt của telomere là chúng sẽ dần ngắn lại do sao chép không hoàn toàn trong quá trình phân chia tế bào và được dài ra dựa vào hoạt động của telomerase- một loại enzyme phiên mã ngược có liên kết đặc biệt với telomere. Sự kéo dài telomere nhờ telomerase trong tế bào mầm nhằm đảm bảo chiều dài tối đa của telomere và quá trình này được chuyển qua giao tử tới hợp tử từ đó chiều dài telomere tiếp tục tăng lên theo cấp số nhân ở tế bào phôi nang. Một số nghiên cứu đánh giá về các biến thể của chiều dài telomere tinh trùng cho thấy sự tồn tại của các telomere cực kỳ ngắn trong tinh trùng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của hợp tử. Từ đó, nhiều nghiên cứu nhằm tìm hiểu tác động của chiều dài telomere tinh trùng trong vô sinh nam đã được thực hiện tuy nhiên kết quả vẫn chưa được rõ ràng. Cùng với mục đích nghiên cứu về chiều dài telomere tinh trùng, Ana Catarina Lopes và cộng sự đã thực hiện nghiên cứu này nhằm tìm ra mối tương quan giữa chiều dài telomere tinh trùng trong mẫu sau lọc rửa với chất lượng tinh trùng và kết quả lâm sàng.

Chiều dài telomere tinh trùng (STL) được đánh giá bằng phương pháp PCR định lượng (qPCR) trên mẫu tinh trùng lọc rửa bằng phương pháp thang nồng độ kết hợp swim-up của 75 bệnh nhân điều trị từ tháng 10 đến tháng 12/2017. Bệnh nhân được chia thành 2 nhóm nghiên cứu: nhóm bất thường tinh trùng (non-NZ) bao gồm những trường hợp tinh trùng ít, yếu và dị dạng với nhóm tinh trùng bình thường (NZ). Kết quả nghiên cứu cho thấy:

Không có mối tương quan giữa STL với tổng số tinh trùng, độ di động, hình dạng tinh trùng bình thường, thời gian vô sinh, sự thay đổi nhiễm sắc thể tinh trùng, đặc điểm oxy hoá tinh trùng, tuổi tác trên tổng số bệnh nhân. Tuy nhiên khi đánh giá trên từng nhóm, kết quả cho thấy có mối tương quan đáng kể giữa STL và tổng số tinh trùng ở nhóm NZ và non-NZ. Không tìm thấy mối tương quan giữa STL và tỉ lệ tinh trùng di động tiến tới trên tổng số bệnh nhân, tuy nhiên mối tương quan này được tìm thấy ở những bệnh nhân có tinh trùng yếu và dị dạng.

Kết quả nghiên cứu cho thấy STL có mối tương quan nghịch với chỉ số phân mảnh DNA tinh trùng ở nhóm NZ và trên tổng số bệnh nhân. Không có mối tương quan nào được tìm thấy giữa STL và độ trưởng thành nhiễm sắc chất cũng như không có mối tương quan nào được quan sát thấy giữa STL và kết quả lâm sàng trên cả 2 nhóm.

Như vậy nghiên cứu cho thấy chiều dài telomere tinh trùng có mối tương quan với một số yếu tố như tổng số tinh trùng, chỉ số phân mảnh DNA và tỉ lệ tinh trùng di động tiến tới. Tuy nhiên nghiên cứu này thực hiện quan sát trên bệnh nhân có tinh trùng bình thường nên không đại diện được cho toàn bộ dân số vì vậy kết quả của nghiên cứu không hỗ trợ cho việc xác định chiều dài telomere để đánh giá tiềm năng sinh sản của nam giới.

Nguồn: Discordance between human sperm quality and telomere length following differential gradient separation/swim-up. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 10.1007/s10815-020-01897-1 2020.
 

Từ khóa: Mối tương quan giữa chiều dài telomere và chất lượng tinh trùng