CVPH. Huỳnh Trọng Kha – IVFMD Tân Bình

Hội chứng Klinefelter (KS) là một dạng bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính (XXY) ở bệnh nhân nam, liên quan đến sự xơ hóa tinh hoàn, mất tế bào gốc sinh tinh (SSC), suy sinh dục và suy giảm khả năng sinh sản. Có 80-90% tỷ lệ người mắc hội chứng này có bộ nhiễm sắc thể là 47XXY, 10-20% còn lại là các dạng dị bội như 48XXXY, 49XXXXY hoặc 48XXYY, thể khảm 46XY/47XXY. Tỷ lệ mắc hội chứng này là 1-2/1000 bé trai mới sinh, 3-4/100 người nam vô sinh và 10-20/100 người nam vô tinh (Maclean và cs 1964; Hamerton và cs 1975; Nielsen, Wohlert 1990; Forti và cs 2010). Sinh thiết tinh hoàn kết hợp ICSI là phương án tối ưu dành cho bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter (KS) ở giai đoạn trưởng thành khi điều trị vô sinh. Hiện nay, microdissection testicular sperm extraction (micro-TESE) là kĩ thuật mới ra đời với cơ hội tìm thấy tinh trùng cao hơn gấp 1,5 lần so với phương pháp TESE truyền thống (c-TESE) (3), nhu mô tinh hoàn lấy ra ít hơn và ít tổn thương tinh hoàn hơn (Esteves và cs 2011, 2013). Vì vậy, trong nghiên cứu của Ozveri và cộng sự (2015), tác giả thực hiện với mục tiêu đánh giả khả năng thu nhận tinh trùng từ bệnh nhân mắc hội chứng KS bằng kĩ thuật micro-TESE.



Tác giả thực hiện hồi cứu trên 10 bệnh nhân KS với tuổi trung bình 33.40 ± 7,65 tuổi, trải qua quá trình thu nhận tinh trùng bằng micro-TESE để thực hiện ICSI (Intracytoplasmic sperm injection – ICSI) từ 1/2006 đến 5/2009. Bệnh nhân được đánh giá tinh dịch đồ trước đó và kết luận vô tinh (Azoospermia) theo tiêu chuẩn của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO, 2010). Bên cạnh đó, bệnh nhân được xét nghiệm Karyotype và ghi nhận các chỉ số như thể tích tinh hoàn, FSH, LH, Testosterone. Sau khi noãn được thụ tinh với tinh trùng thu nhận từ micro-TESE, tác giả theo dõi sự thụ tinh và phát triển của phôi, thai, trẻ sinh sống.

Kết quả thu được, nồng độ trung bình FSH, LH, Testosterone lần lượt là 44.11 ± 25.26 mIU/ml; 21.08 ± 5.61 mIU/ml; 10,9 ± 2,88 ng/ml và thể tích tinh hoàn đo được trong khoảng 2-5ml. Thực hiện micro-TESE cho 90% (9/10) bệnh nhân và tỷ lệ tìm thấy tinh trùng di động trong mẫu là 66.6% (6/9 bệnh nhân), tỷ lệ thụ tinh là 40%, tỷ lệ thai lâm sàng 6.25%, tỷ lệ có thai trên mỗi lần chuyển phôi là 16.6%. Trong đó, kết quả theo dõi được cho thấy một em bé khỏe mạnh ra đời với cân nặng 3410 g ở tuần thai thứ 39.

Từ kết quả nghiên cứu cho thấy, với sự ra đời của micro-TESE đã giúp cho khả năng tìm thấy tinh trùng của bệnh nhân KS ngày càng cao. Vì vậy, việc thu nhận tinh trùng để thụ tinh ống nghiệm từ những bệnh nhân KS là hoàn toàn khả thi. Tuy nhiên, cần có nhiều nghiên cứu sâu hơn, cỡ mẫu lớn hơn để khảo sát sự bất thường cũng như khả năng di truyền của hội chứng KS cho các thế hệ sau.

Nguồn: Ozveri H, Kayabasoglu F, Demirel C, Donmez E. Outcomes of Micro-Dissection TESE in Patients with Non-Mosaic Klinefelter's Syndrome without Hormonal Treatment. Int J Fertil Steril. 2015;8(4):421–428. doi:10.22074/ijfs.2015.4182