CVPH. Nguyễn Thị Thu Thảo - IVFMD Bình Dương

Bệnh Huntington (HD) là một bệnh thoái hóa thần kinh do đột biến của gen huntingtin (HTT): lặp lại cytosine-adenine-guanine trinucleotide. HTT bình thường đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của não. HTT đột biến gây ra rối loạn chức năng và cuối cùng là dẫn đến sự chết tế bào thần kinh. PGT-M là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ về bệnh đơn gen, giúp tránh nguy cơ sẩy thai. Do đó, PGT-M có thể làm giảm việc sử dụng chẩn đoán trước sinh, giảm ảnh hưởng tâm lý của các cặp vợ chồng khi phải chấm dứt thai kỳ trong trường hợp kết quả không thuận lợi. Vì vậy, PGT-M là lựa chọn phù hợp nhất cho các cặp vợ chồng hiếm muộn, vô sinh và có nguy cơ di truyền bệnh. Do đó, Diogo Ferreira và cộng sự tiến hành nghiên cứu nhằm cung cấp một cái nhìn tổng quan về kết quả của kỹ thuật PGT-M ở các cặp vợ chồng HD.



Nghiên cứu thực hiện trên 15 cặp vợ chồng HD được giới thiệu thực hiện PGT với 21 chu kỳ. Sau khi thu nhận noãn, tiến hành ICSI, nuôi cấy phôi đến ngày 3 và thực hiện PGT. PGT sử dụng phương pháp phản ứng chuỗi đa polymerase. Sau khi PGT, 1 hoặc 2 phôi không bị ảnh hưởng và có chất lượng hình thái tốt được chuyển vào tử cung.

Kết quả cho thấy, số lượng phôi trung bình được sinh thiết trong mỗi chu kỳ là 4,9. Hiệu suất khuếch đại trong phôi bào là 87,4%. Từ 90 phôi được khuếch đại, 32 là bình thường và phù hợp để chuyển phôi. Sau đó, thực hiện 13 chu kỳ chuyển phôi tươi và 1 chu kỳ chuyển phôi trữ với 17 phôi được chuyển. Số lượng phôi trung bình được chuyển cho mỗi cặp vợ chồng là 1,2. Kết quả cho thấy, có 3 xét nghiệm hCG dương tính dẫn đến 2 lần mang thai lâm sàng. Hai lần mang thai diễn tiến diễn ra có sự phát triển bình thường, kết quả là sinh ra 2 đứa trẻ khỏe mạnh.

Nghiên cứu cho thấy, PGT-M cho HD được xem là một lựa chọn sinh sản hiệu quả và an toàn cho các cặp vợ chồng có nguy cơ di truyền HD. Nghiên cứu góp phần cung cấp thông tin khi tư vấn di truyền và giúp cho việc sinh sản của các cặp vợ chồng được đảm bảo hơn.

Nguồn: Diogo Ferreira (2019). “Preimplantation genetic testing for Huntington disease: the perspective of one Portuguese center”, Porto Biomedical Journal, http://dx.doi.org/10.1097/j.pbj.0000000000000048.