Các bất thường về nhiễm sắc thể được hình thành trong quá trình nguyên phân hoặc giảm phân ở phôi tiền làm tổ được xem là nguyên nhân chính gây thất bại làm tổ, sẩy thai và kéo dài thời gian mang thai ở bệnh nhân IVF (In vitro fertilization – IVF) (Kang và cs, 2016; Cinnioglu và cs, 2019). Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies - PGT-A), trước đây được gọi là PGS, đã được áp dụng nhiều hiện nay. Đặc biệt, PGT-A hiệu quả ở nhóm bệnh nhân trên 37 tuổi (Goldman và cộng sự, 2018; Collins và cộng sự, 2017). Và kĩ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (Next generation sequencing – NGS) ra đời với chi phí thực hiện thấp, độ nhạy tương đối cao nhưng kết quả sẽ được trả sau khoảng 2-3 tuần (Fraguoli và cs, 2018). Vì vậy, khi thực hiện PGT-A sử dụng NGS, phôi (giai đoạn blastocyst) sau khi được sinh thiết sẽ được trữ lạnh để chờ kết quả di truyền rồi mới quyết định chuyển. Tuy nhiên, vẫn có một số trường hợp bệnh nhân sau khi trữ lạnh đã mong muốn sinh thiết chẩn đoán di truyền. Lúc đó phôi sẽ đứng trước phương án được rã, sinh thiết và trữ lạnh lần hai. Do đó, Wilding và cộng sự (2019) thực hiện nghiên cứu với mục tiêu là đánh giá sự ảnh hưởng của việc sinh thiết và trữ - rã phôi nhiều lần (Thawed, biopsied and refrozen - TBR) ảnh hưởng đến tỉ lệ sống sau rã và thai lâm sàng.

Tác giả thực hiện hồi cứu lại kết quả của bệnh nhân có trữ phôi trong giữa năm 2016 và 2017. Tổng cộng có 220 bệnh nhân thực hiện PGT-A trước trữ lạnh và 54 bệnh nhân thực hiện TBR. Bệnh nhân vào nghiên cứu thỏa các tiêu chuẩn sau: chu kì kinh nguyệt 24-35 ngày, BMI <29, tinh trùng tươi có mật độ ≥ 1 triệu / ml, không mắc bệnh lí buồng trứng, bệnh tự miễn, bệnh tuyến giáp.

Kết quả thu được như sau:

• Tuổi mẹ không có sự khác biệt về mặt thống kê giữa các nhóm (P>0.05).
• Tỉ lệ phôi sống, phôi PGT-A có kết quả bình thường không khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa các nhóm (P>0.05).
• Tỉ lệ thai lâm sàng ở nhóm PGT-A trữ - rã một lần là 61.5% và ở nhóm TBR là 52.4% (P>0.05).

Từ nghiên cứu cho thấy, nhóm trữ - rã phôi hai lần, sinh thiết không có sự khác biệt thống kê so với nhóm trữ - rã phôi một lần, sinh thiết về tỉ lệ phôi sống, kết quả thai lâm sàng. Vì vậy, việc áp dụng phương án TBR là có thể được xem xét chọn lựa.

Nguồn: Wilding M, Terribile M, Parisi I, Nargund G. Thaw, biopsy and refreeze strategy for PGT-A on previously cryopreserved embryos. Facts Views Vis Obgyn. 2019;11(3):223–227.

Từ khóa: Hiệu quả phương án trữ - rã phôi hai lần và sinh thiết trên nhóm bệnh nhân thực hiện Pgt-A