Vô sinh nam chiếm khoảng 50% nguyên nhân vô sinh và trong đó có khoảng 20% nam giới được chẩn đoán vô sinh do tinh trùng rất yếu với mật độ thấp hơn 5 triệu tinh trùng/ml. Một số nghiên cứu cho thấy, mức độ bất thường nặng ở tinh trùng có liên quan tới tình trạng nhiễm sắc thể của phôi cũng như kết cục điều trị của bệnh nhân và cũng có liên quan đến việc trì hoãn thời gian phân chia của các phôi bào, làm giảm khả năng hình thành phôi dâu và phôi nang. Tuy nhiên kết quả của các nghiên cứu vẫn còn gây nhiều tranh cãi. Vì vậy, Semra Kahraman và cộng sự đã thực hiện nghiên cứu này nhằm đánh giá mối tương quan giữa bất thường tinh trùng nặng với tình trạng nhiễm sắc thể cũng như động học phôi ở những phụ nữ trẻ tuổi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm với chẩn đoán chồng bất thường tinh trùng mức độ nặng.
Nghiên cứu thực hiện từ năm 2011 đến năm 2018 trên tổng số 279 bệnh nhân với 326 chu kỳ điều trị với tuổi vợ  35 tuổi. Trong nghiên cứu này, nhóm tác giả định nghĩa nam giới có bất thường tinh trùng ở mức độ nặng khi mật độ tinh trùng thấp hơn 5 triệu tinh trùng/ ml và đánh giá trên 3 nhóm nhỏ: 1-5 triệu tinh trùng/ml (nhóm 1), <1 triệu tinh trùng/ml (nhóm 2) và tinh trùng thủ thuật (nhóm 3). Kết quả nghiên cứu cho thấy:

Tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể đồ ở nam giới nhóm nghiên cứu cao hơn nhóm đối chứng 4,2%. Tỉ lệ phôi nguyên bội ở nhóm tinh trùng thủ thuật thấp hơn nhiều so với nhóm 1 và nhóm 2 (p<0,01), tỉ lệ này ở nhóm nghiên cứu thấp hơn so với nhóm đối chứng. Đánh giá trên tỉ lệ phôi khảm, kết quả cho thấy tỉ lệ phôi khảm ở nhóm 1, 2 và 3 cao hơn so với nhóm chứng, lần lượt là 15,6%, 10,9%, 22% và 9,9%. Dạng bất thường được tìm thấy phố biến ở các nhiễm sắc thể số 2, 10, 11, 17, 21 và nhiễm sắc thể giới tính. Ngoài ra, nghiên cứu còn cho thấy ở nhóm nam giới có mức độ bất thường tinh trùng cao có tỉ lệ phôi phân chia trực tiếp, chậm phát triển cũng như ngừng phát triển ở giai đoạn phôi phân chia cao hơn đáng kể so với nhóm chứng.

Nghiên cứu này cho thấy ở những nam giới vô sinh do bất thường tinh trùng ở mức độ nặng có tỉ lệ phôi nguyên bội thấp đáng kể, tăng tỉ lệ phôi khảm cũng như tăng khả năng bất thường trong động học phát triển của phôi. Nghiên cứu này đề nghị rằng, PGT-A nên được chỉ định thực hiện trên nhóm bệnh nhân này.

Nguồn: High rates of aneuploidy, mosaicism and abnormal morphokinetic development in cases with low sperm concentration. 10.1007/s10815-019-01673-w. Journal of Assisted Reproduction and Genetics 2020.

Từ khóa: Mối tương quan giữa bất thường tinh trùng nặng với tình trạng nhiễm sắc thể và động học phôi