Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT) bao gồm các phương pháp cho phép kiểm tra phôi có bị các bệnh di truyền nghiêm trọng hoặc bất thường nhiễm sắc thể, liên quan đến sức khỏe và khả năng sống của phôi hay không. Muốn thu được vật liệu di truyền của phôi để phân tích, cần phải sinh thiết thu lấy một hoặc nhiều phôi bào. Kỹ thuật sinh thiết phôi mang tính xâm lấn cao, làm tăng chi phí cho PGT, hơn nữa có những lo ngại rằng sinh thiết phôi sẽ ảnh hưởng đến khả năng sống của phôi trong một số trường hợp. Những phát hiện gần đây về DNA có trong dịch khoang phôi (BF) và trong môi trường nuôi cấy phôi (SCM) dần nhận được nhiều quan tâm nhằm phát triển phương pháp PGT không xâm lấn (niPGT).

Vì vậy, Megan Leaver và cộng sự đã thực hiện nghiên cứu đánh giá các bằng chứng khoa học hiện nay liên quan đến chẩn đoán di truyền tiền làm tổ không xâm lấn. Sự thành công của các phương pháp PGT khác nhau về phương pháp thu thập và phân tích DNA ngoài phôi được đánh giá và xem xét tiềm năng sinh học và các trở ngại về mặt kỹ thuật để thu được một chẩn đoán lâm sàng đáng tin cậy.

Các tài liệu nghiên cứu và tổng hợp ban đầu về niPGT được thu thập bằng cách tìm kiếm trên cơ sở dữ liệu Pubmed hoặc Google Scholar cho tới tháng 7 năm 2019. Kết quả thu được cho thấy, DNA phôi thường được phát hiện trong BF và SCM của phôi IVF. Các nghiên cứu ban đầu đã đạt được một số thành công khi thực hiện phân tích di truyền tế bào và di truyền phân tử. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, hiệu quả đã bị hạn chế bởi yếu tố kỹ thuật liên quan đến số lượng và chất lượng DNA thu được rất thấp. Mức độ tương đồng về số bội thể được báo cáo giữa các mẫu BF/SCM và phôi bào sinh thiết rất đa dạng. Trong một số trường hợp, sự khác biệt có thể là do khảm phôi hoặc nhiễm DNA (thường có nguồn gốc từ mẹ). Một số nghiên cứu chỉ ra rằng các phôi bào bị lệch bội được ưu tiên loại bỏ khỏi phôi vì vậy DNA của chúng có thể xuất hiện quá mức trong các mẫu SCM và BF, giả thuyết này cần phải được nghiên cứu thêm.

Dữ liệu hiện có cho thấy các mẫu BF và SCM thường cung cấp các mẫu DNA phù hợp cho phân tích di truyền, đây cũng là một phương pháp PGT tiềm năng ít tốn kém hơn so với các phương pháp truyền thống, đòi hỏi kỹ năng vi thao tác thấp hơn và có ít nguy cơ gây hại cho phôi hơn. Tuy nhiên, các phương pháp khuếch đại và phân tích DNA phải được tối ưu, để có thể giảm thiểu tác động của các yếu tố gây nhiễu như nhiễm bẩn, từ đó đưa ra kết quả chẩn đoán lâm sàng chính xác. Cần nghiên cứu thêm để hiểu các cơ chế giải phóng DNA phôi và để xác định mức độ thu được để vật liệu này phản ánh đúng tình trạng di truyền của phôi tương ứng. 
 
Nguồn: Leaver, M., & Wells, D. (2019). Non-invasive preimplantation genetic testing (niPGT): the next revolution in reproductive genetics?. Human reproduction update.

Từ khóa: Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ không xâm lấn (niPGT) có phải là cuộc cách mạng tiếp theo trong hỗ trợ sinh sản?