CNSH. Trần Hồ Khánh Duyên
Bệnh viện Đại học Y dược Buôn Ma Thuột
 
Trong vài thập kỷ qua, tuổi sinh con trung bình của phụ nữ có xu hướng tăng. Số cặp vợ chồng sinh con đầu lòng ở độ tuổi của người mẹ từ 30 đến 35 tuổi ngày càng tăng. Nhiều nghiên cứu cho thấy việc trì hoãn sinh con xảy ra nhiều biến chứng trong thai kỳ, thai nhi và đã đưa ra các khuyến nghị về cách xử trí những thai kỳ có nguy cơ cao này. Trong số các dị tật bẩm sinh, bất thường nhiễm sắc thể (CA) rõ ràng có liên quan đến tuổi mẹ cao, điều này đã được chứng minh. Tuy nhiên, nguyên nhân gây ra các dị tật bẩm sinh không do nhiễm sắc thể (NCAs) vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Mặc dù mối liên hệ giữa tuổi của người mẹ và NCAs đã được biết đến rộng rãi và là chủ đề của các nghiên cứu, nhưng các tài liệu lại không nhất quán trong việc đánh giá rủi ro của NCAs ở các nhóm tuổi khác nhau. Đây là một vấn đề lớn không chỉ vì xu hướng sinh con muộn mà còn vì những rủi ro mới nổi của việc mang thai ở tuổi vị thành niên.
 
Nghiên cứu này thực hiện nhằm đánh giá vai trò của tuổi mẹ trong tỷ lệ mắc NCA và xác định nhóm tuổi có nguy cơ cao hơn để cải thiện các quy trình sàng lọc.
 
Nghiên cứu đánh giá có hệ thống và phân tích tổng hợp theo hướng dẫn PRISMA 2020 và thư viện Cochrane. Các nghiên cứu dựa trên dân số đánh giá tác động của tuổi mẹ đối với tỷ lệ mắc NCA ở phụ nữ mang thai đã được đưa vào, không có hạn chế về độ tuổi, quốc gia hoặc bệnh đi kèm. Nghiên cứu phân tích, tổng hợp độ tuổi nào của mẹ làm tăng khả năng mắc các dị tật bẩm sinh cụ thể, các nhà khoa học sử dụng các nhóm tuổi từ những nghiên cứu được đưa vào hoặc xác định các nhóm tuổi mới bằng cách hợp nhất 2 hoặc nhiều nhóm tuổi. Nhóm tuổi của các bà mẹ từ 20 đến 30 tuổi được sử dụng làm nhóm tham chiếu. Nhóm tuổi mẹ cao từ 35 tuổi trở lên, theo định nghĩa thông thường; các bà mẹ rất trẻ (dưới 20 tuổi); và các bà mẹ trên 40 tuổi. Ngoài ra, trong độ tuổi từ 30 đến 40, các nhà khoa học đã tạo thêm các nhóm với khoảng cách 5 năm để điều tra xem ở giai đoạn nào nguy cơ gia tăng đối với từng bất thường xảy ra.
 
Trong số 15.547 nghiên cứu, 72 nghiên cứu đã được tổng hợp. Tuổi của mẹ >35 cho thấy nguy cơ NCA tăng (tỷ lệ nguy cơ [RR]: 1,31, khoảng tin cậy [CI]: 1,07 -1,61), tăng đáng kể khi tuổi mẹ  >40 (RR: 1,44, CI: 1,25 -1,66).
 

Nghiên cứu này không tìm thấy tác động nào giữa tuổi của bà mẹ và dị tật hệ thần kinh bẩm sinh. Trong số các bệnh về hệ tuần hoàn cụ thể nhóm khuyết tật tim bẩm sinh có nguy cơ cao ở nhóm tuổi mẹ cao (>35, RR 1,50, CI: 1,11–2,04 và >40, RR 1,75, CI: 1,32–2,32). Tuổi mẹ cao (>40, RR 1,57, CI: 1,11–2,20) làm tăng nguy cơ sứt môi và hở hàm ếch. Riêng về hở hàm ếch, nguy cơ cao hơn ở nhóm tuổi mẹ cao, xuất hiện sớm nhất là ở tuổi mẹ 35 tuổi (tuổi >35, RR 1,78, CI: 1,16–2,73 và tuổi >40, RR 1,77, CI: 1,48–2,11). Dị tật bẩm sinh của hệ tiêu hóa nguy cơ cao ở nhóm tuổi mẹ cao (tuổi >40, RR 2,16, CI: 1,34–3,49). Không thể chứng minh mối liên hệ giữa tuổi của mẹ và dị tật bẩm sinh của hệ tiết niệu và các dị tật và biến dạng bẩm sinh của hệ thống cơ xương. Nguy cơ thoát vị thành bụng sơ sinh cao hơn ở cả nhóm phụ nữ rất trẻ (tuổi <20, RR 1,44, CI: 1,08–1,92) và phụ nữ lớn tuổi (tuổi >40, RR 2,57, CI: 1,77–3,73). Tuy nhiên, tình trạng hở thành bụng bẩm sinh có liên quan đến những bà mẹ <20 tuổi (RR: 3,08, CI: 2,74 -3,47).

Nghiên cứu khẳng định rằng cả tuổi của mẹ rất trẻ và lớn tuổi đều làm tăng đáng kể nguy cơ mắc NCA. Đề xuất sàng lọc trước sinh theo độ tuổi cụ thể để phát hiện tốt hơn những bất thường này, đặc biệt là khi xem xét xu hướng sinh con muộn hiện nay. Cần phải nghiên cứu thêm để hiểu đầy đủ tác động của tuổi của mẹ (đặc biệt là tuổi mẹ cao) đối với tỷ lệ mắc NCA hiếm gặp. Những phát hiện này có ý nghĩa lâm sàng quan trọng, nhấn mạnh nhu cầu chăm sóc trước khi sinh theo độ tuổi và tư vấn di truyền để giảm thiểu nguy cơ mắc các dị tật này.
 
Nguồn: Pethő B, Váncsa S, Váradi A, Agócs G, Mátrai Á, Zászkaliczky-Iker F, Balogh Z, Bánhidy F, Hegyi P, Ács N. Very young and advanced maternal age strongly elevates the occurrence of nonchromosomal congenital anomalies: a systematic review and meta-analysis of population-based studies. Am J Obstet Gynecol. 2024 Nov;231(5):490-500.e73. doi: 10.1016/j.ajog.2024.05.010. Epub 2024 May 17. PMID: 38761840.

Từ khóa: lão hóa; dị tật bẩm sinh; tuổi của mẹ; dị tật bẩm sinh không do nhiễm sắc thể; thai kỳ; sàng lọc.