Lựa chọn phôi tốt nhất để chuyển nhằm tăng cơ hội có thai cho bệnh nhân là mục tiêu hàng đầu của các trung tâm IVF. Nhiều nghiên cứu trước đây đã cho thấy rằng chuyển phôi nang kết hợp tầm soát di truyền tiền làm tổ giúp cải thiện kết quả điều trị tuy nhiên điều này lại hạn chế ở những bệnh nhân lớn tuổi, giảm dự trữ buồng trứng vì họ có ít hoặc không có phôi nang. Mối quan tâm hiện nay để giải quyết những vấn đề trên là tìm ra phương pháp không xâm lấn để đánh giá phôi.

Một số nghiên cứu gần đây sử dụng DNA tế bào tự do (cfDNA) trong môi trường nuôi cấy để tầm soát lệch bội. Mặc dù các nghiên cứu này vẫn cho ra kết quả tương thích giữa phân tích cfDNA và sinh thiết phôi nhưng cần có những đánh giá sâu hơn về phương pháp này trước khi ứng dụng lâm sàng. Vì vậy, Jacqueline và cộng sự đã thực hiện một nghiên cứu nhằm đánh giá rõ hơn độ chính xác của việc sử dụng cfDNA trong môi trường nuôi cấy phôi ngày 3 và ngày 5 bằng kỹ thuật NGS. Ngoài ra nghiên cứu còn đánh giá thêm các yếu tố có thể tác động đến độ chính xác của cfDNA như thời gian thu nhận mẫu môi trường nuôi cấy, thời gian thực hiện hỗ trợ thoát màng (AH) và xếp loại hình thái phôi.

Nghiên cứu tiến cứu thực hiện từ tháng 3 đến tháng 8/ 2017 trên 23 phôi nang, đánh giá trên 2 nhóm. Ở nhóm 1, AH được thực hiện vào ngày 3, sau đó thu nhận môi trường nuôi cấy phôi vào ngày 3 và 5 và sinh thiết phôi vào ngày 5. Trong khi đó ở nhóm 2, môi trường được thu nhận vào ngày 3 và ngày 5, sau đó tiến hành AH và sinh thiết phôi. Kết quả nghiên cứu cho thấy:
- Ở ngày 3, cfDNA được phát hiện trong 40/41 (97,6%) mẫu môi trường nuôi cấy và chỉ có 16/41 mẫu (39%) đủ lượng cfDNA để phân tích. Trong khi đó ở ngày 5, cfDNA được phát hiện ở 40/41 mẫu môi trường nuôi cấy và có 33/41 (80,4%) mẫu đủ để phân tích.
- Lượng cfDNA trung bình thu nhận vào ngày 3 cao đáng kể so với ngày 5.
- Tỉ lệ tương đồng về tình trạng nhiễm sắc thể và giới tính giữa phân tích bằng cfDNA thu nhận vào ngày 3 so với phân tích toàn bộ phôi tương ứng là 56,3% và 81,3% trong khi đó tỉ lệ tương đồng khi thu nhận cfDNA vào ngày 5 tương ứng là 45,5% và 78,8%.
- Tỉ lệ tương đồng về tình trạng nhiễm sắc thể và giới tính giữa cfDNA ngày 5 và sinh thiết TE tương ứng là 65% và 70%.
- AH không ảnh hưởng đến sự khác biệt về nồng độ cfDNA thu nhận vào ngày 3 và ngày 5. Tỉ lệ tương đồng về tình trạng nhiễm sắc thể và giới tính không khác biệt giữa nhóm AH hay không AH.
- Hình thái phôi và sự phân mảnh cũng không tương quan với nồng độ cfDNA và tỉ lệ tương đồng.
- Nhóm phôi lệch bội có nồng độ cfDNA cao hơn phôi nguyên bào.

Đây là nghiên cứu tiến cứu đầu tiên đánh giá sự chính xác khi sử dụng cfDNA từ môi trường nuôi cấy phôi giai đoạn phân chia để tầm soát lệch bội. Mặc dù cỡ mẫu nghiên cứu còn thấp nhưng kết quả nghiên cứu phần nào cho thấy có thể sử dụng cfDNA như một phương pháp tầm soát lệch bội không xâm lấn. Ngoài ra, kết quả nghiên cứu còn cho thấy rằng AH không ảnh hưởng đến sự khác biệt về nồng độ cfDNA thu nhận giữa ngày 3 và ngày 5.

Lê Thị Bích Phượng- Chuyên viên phôi học- IVFMD Phú Nhuận
Nguồn: Pushing the limits of detection: investigation of cell-free DNA for aneuploidy screening in embryos. Fertility and Sterility.10.1016/j.fertnstert.2018.03.036

Từ khóa: