Kỹ thuật PGT (Preimplantation Genetic Testing) ngày càng được sử dụng phổ biến cho thấy tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở phôi người rất cao. Thách thức lớn nhất để thực hiện kỹ thuật này chính là thể khảm. Thể khảm thường là kết quả của sự sai hỏng trong lần phân chia đầu tiên sau thụ tinh, nó phổ biến ở phôi giai đoạn phân cắt. Phôi mang thể khảm được định nghĩa là phôi mang hai hoặc nhiều dòng tế bào có kiểu gen khác nhau. Một số nghiên cứu cho thấy có sự không đồng nhất nhiễm sắc thể của phôi nang khi thực hiện PGT bằng kỹ thuật NGS và sinh thiết tế bào TE. Điều này gây tranh cãi về sự chính xác của việc chẩn đoán lệch bội bằng PGT, các tác động lâm sàng của thể khảm nguyên bội- lệch bội. Kỹ thuật sinh thiết tế bào lá nuôi chỉ lấy khoảng từ 4-10 tế bào, vì vậy mức độ phản ánh hoàn toàn bộ gen của phôi vẫn chưa được rõ ràng.
Một số báo cáo gần đây cho thấy phôi khảm có thể phát triển thành thai diễn tiến và sinh ra trẻ khoẻ mạnh. Điều này chứng tỏ rằng, phôi khảm vẫn có thể là phôi hữu dụng và có thể được cân nhắc để tư vấn cho những bệnh nhân có ít hoặc không có phôi nguyên bào.

Nghiên cứu này thực hiện trên nguồn phôi hiến tặng, nhằm đánh giá các vùng khảm trên phôi và sự tương đồng giữa thể khảm trong TE và ICM để xác định mức độ sinh thiết tế bào TE nào có thể phản ánh được tình trạng nhiễm sắc thể của lớp ICM phôi người. Đây là nghiên cứu đầu tiên đánh giá tính khảm và sự tương quan giữa ICM và TE trong quần thể phôi không được lựa chọn.

Kết quả nghiên cứu cho thấy:
- Trên tổng số phôi nang được phân tích, tỉ lệ khảm bao gồm cả bất thường cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể lên đến 37,9%.
- Trong nhóm nghiên cứu, tỉ lệ tương đồng giữa phân tích mẫu ICM và mẫu TE là 55,9%. Đáng chú ý là có đến 20,6% phôi nang có ICM bình thường nhưng có ít nhất 1 mẫu TE cho thấy bất thường hoàn toàn hoặc thể khảm; 17,6% phôi có ICM khảm hoặc bất thường trong khi mẫu TE là bình thường hoặc khảm.
- Không có sự tương quan giữa tuổi bệnh nhân và sự khảm của phôi.

Nghiên cứu cho thấy phôi khảm có tỉ lệ cao hơn so với những công bố trước đây. Hơn nữa, thể khảm trong TE và ICM có mối tương quan thấp với nhau. Kết quả nghiên cứu chỉ ra rằng các mẫu sinh thiết từ cùng một phôi có mức độ khảm khác nhau nên kết quả nhiễm sắc thể của một mẫu TE không phải lúc nào cũng biểu thị cho tình trạng nhiễm sắc thể của cả phôi. Việc có nên chuyển phôi lệch bội hay không vẫn còn gây nhiều tranh cãi và nghiên cứu này góp phần chứng minh được rằng phôi lệch bội sau PGT vẫn có thể hữu dụng.

Lê Thị Bích Phượng- Chuyên viên phôi học- IVFMD Phú Nhuận
Nguồn: Chromosomal mosaicism in human blastocysts: the ultimate challenge of preimplantation genetic testing? Human Reproduction 10.1093/humrep/dey106.

Từ khóa: Preimplantation Genetic Testing, Chromosomal mosaicism