CNSH. Trần Hồ Khánh Duyên
Bệnh viện Đại học Y dược Buôn Ma Thuột

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation genetic testing – PGT) có thể chọn lựa được những phôi tốt, tăng tỷ lệ mang thai và sinh con khỏe mạnh, bao gồm sàng lọc lệch bội (PGT for aneuploidy – PGT- A), xác định các tái sắp xếp cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT for structural rearrangements – PGT-SR), hoặc các rối loạn đơn gen (PGT for monogenetic disorders – PGT-M). Ban đầu, đánh giá di truyền được thực hiện trên cơ sở sinh thiết các thể cực hoặc 1 đến 2 tế bào từ phôi giai đoạn phân chia. Năm 2005, Kokkali và cộng sự lần đầu tiên báo cáo một ca sinh sống ở người sau khi sinh thiết phôi nang cho PGT, và phương pháp sinh thiết chính thống dần dần chuyển sang sinh thiết tế bào lá nuôi (trophectoderm – TE). Sinh thiết TE đề cập đến việc hút 5 đến 10 tế bào từ lớp TE trong phôi nang. Nghiên cứu này nhằm mục đích điều tra xem liệu sinh thiết lá nuôi phôi để xét nghiệm di truyền tiền làm tổ có liên quan đến việc tăng nguy cơ sản khoa và sơ sinh so với thụ tinh trong ống nghiệm thông thường hoặc tiêm tinh trùng vào bào tương noãn mà không xét nghiệm di truyền tiền làm tổ hay không.

Thực hiện tìm kiếm trên MEDLINE, Embase, Web of Science, Thư viện Cochrane và Google Scholar, các nghiên cứu từ tháng 1 năm 1990 đến tháng 8 năm 2022. Quá trình lựa chọn nghiên cứu được thực hiện độc lập bởi 2 nghiên cứu viên. Chất lượng của các nghiên cứu quan sát được đánh giá bằng Thang đo Newcastle-Ottawa và công cụ đánh giá rủi ro sai lệch Cochrane phiên bản 2, được sử dụng để phân loại mức độ sai lệch trong các thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng. Tỷ lệ chênh lệch gộp và khoảng tin cậy 95% được tính toán bằng mô hình hiệu ứng ngẫu nhiên khi xảy ra sự không đồng nhất đáng kể (được biểu thị bằng I ² >50% và P<.1). Ngược lại, mô hình hiệu ứng cố định đã được sử dụng.

Phân tích tổng hợp này bao gồm 13 nghiên cứu liên quan đến 11.469 ca sinh sống sau khi thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ bằng sinh thiết lá nuôi phôi trước khi chuyển phôi và 20.438 ca sinh sống sau khi IVF/ICSI không thực hiện sinh thiết TE. Tỷ lệ chênh lệch sinh non cao hơn ở nhóm sinh thiết TE so với nhóm không thực hiện sinh thiết TE (tỷ lệ chênh lệch gộp 1,12; khoảng tin cậy 95%, 1,03-1,21); tuy nhiên, sự khác biệt không tồn tại sau khi phân tích độ nhạy (tỷ lệ chênh lệch 0,97; khoảng tin cậy 95%, 0,84-1,11). Nguy cơ sinh con nhẹ cân không tăng ở những trường hợp mang thai được sinh thiết. Không có sự khác biệt rõ rệt nào được quan sát thấy về nguy cơ xảy ra các kết quả sản khoa hoặc sơ sinh khác giữa nhóm sinh thiết và nhóm đối chứng. Hơn nữa, kết quả chu sinh không có sự khác biệt giữa các nhóm được sinh thiết tế bào lá nuôi và không sinh thiết.

Sinh thiết TE để xét nghiệm di truyền tiền làm tổ không làm thay đổi nguy cơ sản khoa hoặc sơ sinh so với phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm thông thường hoặc tiêm tinh trùng vào bào tương noãn mà không xét nghiệm di truyền tiền làm tổ. Tuy nhiên, nghiên cứu này bị hạn chế bởi cơ sở bằng chứng quan sát lớn và cần có nhiều thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng để xác nhận thêm những phát hiện này.
 
Nguồn: Mao D, Xu J, Sun L. Impact of trophectoderm biopsy for preimplantation genetic testing on obstetric and neonatal outcomes: a meta-analysis. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2024 Feb;230(2):199-212.e5. DOI: 10.1016/j.ajog.2023.08.010. PMID: 37595823.

Từ khóa: kết quả sơ sinh; kết quả sản khoa; thai kỳ; xét nghiệm di truyền tiền làm tổ; sinh thiết tế bào lá nuôi.