CNSH. Nguyễn Thị Minh Phượng, IVFMD Tân Bình

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing – PGT) là một phương pháp có thể ngăn chặn bệnh lý di truyền trong gia đình. Bằng cách sinh thiết một hoặc nhiều phôi bào để phân tích di truyền, các phôi không mang nguy cơ được chuyển vào tử cung. PGT đã phát triển qua nhiều năm, có hai nhóm chính: sinh thiết phôi bào ngày 3 và sinh thiết tế bào lá nuôi phôi (trophectoderm – TE) ngày 5/6. Đây là một thủ thuật xâm lấn, do đó, mối quan tâm về sự an toàn và sức khoẻ của các em bé được sinh ra sau xét nghiệm này nhận được rất nhiều sự quan tâm. Một số quan điểm cho rằng việc loại bỏ đi một số tế bào như vậy sẽ dẫn đến các tác động tiêu cực đến quá trình mang thai và sự phát triển của thai nhi.
 
Cùng với sự phát triển của lĩnh vực này, một số nghiên cứu đã được thực hiện nhằm đánh giá sức khoẻ của trẻ sinh ra sau các chu kỳ PGT. Tuy nhiên, kích thước mẫu nhỏ, không đồng nhất về giai đoạn sinh thiết (phôi phân chia hay phôi nang), chu kỳ chuyển phôi (phôi tươi hay phôi đông lạnh). Các kết qủa cũng bị giới hạn về thời gian theo dõi trẻ, một số yếu tố về tình trạng vô sinh cũng không được đề cập. Do đó, nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích đánh giá tác động của quá trình sinh thiết phôi đối với sức khoẻ và sự phát triển của trẻ sinh ra đến 2 tuổi.
 
Nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu này thu thập dữ liệu các chu kỳ sinh thiết phôi từ tháng 1 năm 2014 đến tháng 12 năm 2018.  Bệnh nhân được chia thành ba nhóm: (1) Sinh thiết phôi ngày 3, đông lạnh phôi ngày 5, chuyển phôi đông lạnh (EBD3FET), (2) Sinh thiết phôi ngày 5/6, đông lạnh, chuyển phôi đông lạnh (EBD5FET) và (3) Sinh thiết phôi ngày 3, chuyển phôi tươi vào ngày 5 (EBD3FRESH). Nhóm đối chứng cũng được chia thành hai nhóm chuyển 1 phôi, không sinh thiết: (1) chuyển phôi đông lạnh (FET) và (2) chuyển phôi tươi (FRESH) trong cùng thời gian nghiên cứu. Cỡ mẫu nghiên cứu bao gồm: 630 trẻ em thuộc nhóm EBD3, 222 trẻ thuộc nhóm EBD5 và 1532 không sinh thiết.
 
Một số kết quả thu nhận được:

• Chuyển phôi sinh thiết phôi giai đoạn ngày 3 hoặc ngày 5 (cả FET và FRESH) không gây các ảnh hưởng tiêu cực về nhân trắc học, sự phát triển của trẻ khi so với nhóm không sinh thiết.
• Thời điểm sinh thiết phôi không gây ảnh hưởng tới trẻ sinh sống, tuy nhiên cân nặng trẻ thuộc nhóm EBD3FET lớn hơn nhóm EBD3FRESH.
• Chiều cao, tăng cân, di tật bẩm sinh, sức khoẻ ảnh hưởng phải nhập viện, phẫu thuật không có sự khác biệt giữa các nhóm trong nghiên cứu.

 
Một trong những điểm sáng của nghiên cứu là cỡ mẫu nghiên cứu lớn, các nhóm đa dạng, có thể giúp bổ sung vào dữ liệu sinh thiết hiện tại. Tuy nhiên, nghiên cứu này thiếu dữ liệu trong quá trình mang thai của bệnh nhân.Tóm lại, nghiên cứu cho thấy quá trình sinh thiết phôi không tác động tiêu cực đến sự phát triển của trẻ đến 2 tuổi.
 
Tài liệu tham khảo: Belva, F., Kondowe, F., De Vos, A., Keymolen, K., Buysse, A., Hes, F., ... & De Rycke, M. (2023). Cleavage-stage or blastocyst-stage embryo biopsy has no impact on growth and health in children up to 2 years of age. Reproductive Biology and Endocrinology, 21(1), 87.

Từ khóa: sinh thiết phôi, PGT, sức khoẻ của trẻ sau sinh thiết.