Khoảng hơn 91.000 phụ nữ dưới 45 tuổi được chẩn đoán mắc ung thư, nhưng nhờ những tiến bộ trong y học đã giúp tăng tỷ lệ khỏi bệnh cũng như cải thiện chất lượng sống ở những bệnh nhân ung thư này. Tuy nhiên, những phương pháp điều trị ung thư làm ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, từ đó gây trở ngại cho bệnh nhân muốn lập gia đình và có con về sau. Theo Hội Ung thư lâm sàng (ASCO) và Hội Y học sinh sản Hoa Kỳ (ASRM), tiêu chuẩn bảo tồn khả năng sinh sản ở bệnh nhân điều trị ung thư là bảo tồn noãn và phôi. Tuy nhiên, các bệnh nhân ung thư thường kỳ vọng quá mức vào khả năng thành công của bảo tồn khả năng sinh sản (fertility preservation – FP) trong IVF. Gần một nửa số bệnh nhân FP tin rằng họ có trên 60% cơ hội mang thai với mỗi lần chuyển phôi mặc dù tỷ lệ có thai trong thực tế thường <50% cho mỗi lần chuyển phôi cũng như là sẽ càng giảm khi bệnh nhân trên 35 tuổi. Sự lạc quan này có thể dẫn đến những hậu quả xấu đối với những bệnh nhân trải qua FP trước khi điều trị ung thư với một thời gian hạn chế để theo đuổi FP.

Do tỷ lệ mắc ung thư tăng theo tuổi, bản thân nhiều bệnh nhân ung thư đã bị suy giảm khả năng sinh sản trước khi điều trị vì lệch bội phôi liên quan đến tuổi. Trong thời gian giới hạn mà bệnh nhân phải trải qua FP trong khi chờ điều trị ung thư, các bệnh nhân lớn tuổi cũng sẽ lấy được ít noãn hơn. Với việc ít phôi hơn so với bệnh nhân trẻ tuổi cũng như không biết được phôi có bị lệch bội hay không, bệnh nhân ung thư có thể phải đối mặt với các nguy cơ như chu kỳ IVF thất bại, sẩy thai và không có con khi cuối cùng họ đã sẵn sàng xây dựng gia đình.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ phôi lệch bội (PGT-A) có thể cung cấp một bức tranh chính xác hơn về khả năng sinh sản trong tương lai và lợi ích của nó trong bảo tồn khả năng sinh sản cho bệnh nhân ung thư đã được đề xuất bởi ASRM. PGT-A giúp ưu tiên phôi nào sẽ được chuyển trước và tối ưu hóa cơ hội mang thai chỉ với một phôi chuyển, điều này có thể đặc biệt quan trọng đối với bệnh nhân ung thư với thời gian hạn chế để hoàn tất FP với số lượng phôi hữu dụng có hạn.

Cho đến hiện tại vẫn chưa có nghiên cứu nào về việc sử dụng PGT-A ở các bệnh nhân ung thư có thực hiện FP. Việc sử dụng PGT-A trong FP cho bệnh nhân ung thư có thể cho phép bệnh nhân hiểu rõ hơn về tiềm năng sinh sản của các phôi họ có. Do đó, Jennifer và cộng sự (2019) đã tiến hành nghiên cứu đánh giá việc sử dụng PGT-A ở các bệnh nhân gom phôi (embryo banking –  EB) cho FP.

Đây là một nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu, được thực hiện trong khoảng thời gian từ tháng 1/2014 đến tháng 4/2018. Tiêu chuẩn nhận vào nghiên cứu là các bệnh nhân điều trị IVF có hoặc không có thực hiện PGT-A với chỉ định bảo tồn khả năng sinh sản. Bệnh nhân có thực hiện PGT-A sẽ được so sánh với các bệnh nhân không làm PGT-A. Các kết quả nghiên cứu chính bao gồm: Đặc điểm chu kỳ EB, các kết quả chu kỳ tiếp theo và kết quả chuyển phôi đông lạnh (FET).

Tổng cộng có 58 chu kỳ chỉ định EB với 34 chu kỳ có thực hiện PGT-A. Trong số các bệnh nhân EB bị ung thư vú, có 67% thực hiện PGT-A; còn lại các bệnh ung thư khác được chia đều giữa PGT-A (FP/PGT-A) và không PGT-A (FP). PGT-A được thực hiện tăng dần trong thời gian nghiên cứu. Các nhóm có đặc điểm tương đồng về tuổi tác, số ngày kích thích buồng trứng và số ngày từ lúc tư vấn ban đầu về FP cho đến khi bắt đầu điều trị. Số lượng noãn bào (14,5 [2-63] FP so với 17,5 [1-64] FP/PGT-A), hợp tử 2PN (7 [1-38] FP so với 9 [0-36] FP/PGT-A), và số phôi nang trữ lạnh (5,5 [0-22] FP so với 5 [0-18] FP / PGT-A) tương tự giữa các nhóm. Số lượng noãn và phôi trữ lạnh như nhau (5 so với 3). Năm bệnh nhân FP/PGT-A trải qua chu kỳ EB thứ hai. Trong số các bệnh nhân FP/PGT-A, trung bình có 6,7 ± 5 phôi nang được thực hiện PGT-A với 3,5 ± 3 (48,2%) phôi nguyên bội được trữ lạnh cho các chu kỳ FET trong tương lai so với trung bình 7,2 ± 7 phôi nang chưa được kiểm tra lệch bội trong nhóm FP.

Như vậy, PGT-A trong các chu kỳ có chỉ định EB tăng theo thời gian và không giới hạn việc sử dụng các phương pháp FP khác chẳng hạn như đông lạnh noãn bào. Trong một số trường hợp, kết quả PGT-A kém đã giúp cho bệnh nhân theo đuổi chu kỳ EB thứ hai. Khi tư vấn cho bệnh nhân, các lợi ích tiên lượng của PGT-A phải được cân nhắc với chi phí tài chính và nguy cơ không phôi nguyên bội để có thể sử dụng trong tương lai.
 
Nguồn: Prognostic role of preimplantation genetic testing for aneuploidy in medically indicated fertility preservation. Blakemore, Jennifer K. et al. Fertility and Sterility, Volume 113, Issue 2, 408 – 416.

Từ khóa: Bảo tồn khả năng sinh sản, PGT-A, gom phôi