Phạm Hoàng Huy – Chuyên viên phôi học IVFMD Phú Nhuận
 

Kể từ báo cáo đầu tiên của Evenson cho rằng phân mảnh DNA tinh trùng người có thể là dấu hiệu tiên lượng cho khả năng sinh sản của nam giới, các ảnh hưởng của phân mảnh DNA tinh trùng đối với vô sinh đã được nghiên cứu rộng rãi. Tuy nhiên các dữ liệu liên quan đến tác động của chỉ số phân mảnh DNA tinh trùng (DFI) cao lên sự phát triển của phôi còn hạn chế.

Phôi lệch bội là nguyên nhân phổ biến nhất cho các trường hợp sẩy thai sớm, chủ yếu là do sự bất thường về phân chia nhiễm sắc thể của noãn bào. Tuy nhiên, trong các trường hợp vô sinh với DFI cao, sẩy thai sớm cũng là một kết cục đáng quan ngại. Một nghiên cứu hồi cứu đã được thực hiện nhằm so sánh tỉ lệ phôi nang nguyên bội với các mức độ khác nhau của DFI tinh trùng người.

Nghiên cứu bao gồm 45 chu kì IVF với noãn hiến tặng. Tất cả phụ nữ cho noãn đều nhỏ hơn 32 tuổi với nồng độ AMH lớn hơn 15pmol/L. Người chồng được đánh giá tinh dịch đồ theo WHO 2010. Mẫu tinh dịch được đông lạnh và rã đông để đánh giá DFI bằng phương pháp SCSA. DFI được phân thành 2 nhóm là DFI bình thường (<15%) và DFI bất thường (>15%). Noãn được thụ tinh bằng kĩ thuật ICSI và phôi nang ngày 5 hoặc ngày 6 được sinh thiết để PGT-A và trữ lạnh sau đó. Chỉ những phôi nang bình thường mới được chuyển phôi và kết quả lâm sàng được ghi nhận.

Trong tổng số 45 chu kì được chọn vào nghiên cứu, có 27 chu kì ở nhóm DFI bất thường với trung bình 28,4 ± 2,4% và 18 chu kì ở nhóm DFI bình thường với mức trung bình là 10,1 ± 0,7% (p<0,0001). Nhóm DFI bình thường có mật độ tinh trùng và độ di động cao hơn đáng kể so với nhóm DFI bất thường, tuy nhiên không có sự khác biệt ở thông số thể tích và hình dạng tinh trùng giữa hai nhóm. Đặc điểm nền của người cho noãn là giống nhau ở hai nhóm. Tỉ lệ thụ tinh và tỉ lệ hình thành phôi nang là tương tự nhau ở hai nhóm. Có 171 phôi ở nhóm DFI bất thường và 81 phôi ở nhóm DFI bình thường được sinh thiết. Không có sự khác biệt về tỉ lệ phôi nguyên bội ở hai nhóm (69,3 ± 4,1% và 67,3 ± 5,8%, p >0.05). Kết quả chuyển phôi nhóm DFI cao (40 phôi) và nhóm DFI thấp (29 phôi) cho thấy không có sự khác biệt về tỉ lệ thai lâm sàng, tỉ lệ làm tổ và tỉ lệ thai diễn tiến khi so sánh hai nhóm DFI.

Nghiên cứu sử dụng dữ liệu của các chu kì cho noãn cho phép đánh giá tối ưu mọi tác động của yếu tố nam lên bộ gene phôi. Tuy nhiên, nghiên cứu hồi cứu mắc phải một số trở ngại về mặt cỡ mẫu trên nhóm đối tượng này. Ngoài ra, quá trình trữ rã tinh trùng có thể ảnh hưởng đến DFI và ngưỡng giá trị DFI của nghiên cứu cần được cân nhắc.

Tóm lại nghiên cứu chỉ ra rằng không có sự khác biệt về tỉ lệ phôi nguyên bội khi so sánh giữa DFI bình thường và DFI bất thường với ngưỡng 15% trong các chu kì cho noãn. Nhiều nghiên cứu với cỡ mẫu lớn hơn cần được thực hiện để kiểm tra tác động của phân mảnh DNA tinh trùng với bất thường lệch bội ở phôi.