CVPH. Trần Hà Lan Thanh_ IVFMD Phú Nhuận

Những năm gần đây, tỉ lệ vô sinh đã tăng thêm 9-18% trong quần thể dân số. Các bất thường di truyền cũng là nguyên nhân gây vô sinh nữ chiếm khoảng 5-10%, trong đó gồm đột biến đơn hoặc đa gen và tính đa hình đơn gen (SNP). Một số bằng chứng đã cho thấy rằng sự tương quan của tính đa hình đơn gen của thụ thể FSH (FSHR) hoặc thụ thể AMH II (AMHIIR) với đáp ứng buồng trứng trong  điều trị thụ tinh trong ống nghiệm. Tuy nhiên, kiểu gen hoặc kết hợp của các kiểu gen kích thích buồng trứng tốt hơn và kết cục thai kỳ vẫn chưa được hiểu rõ. Vài năm gần đây dựa vào kinh nghiệm lâm sàng thì việc tiên đoán khả năng đáp ứng của buồng trứng trong kích thích buồng trứng vẫn khá khó khăn.

Vì thế, nghiên cứu này được thực hiện trên quần thể Hy Lạp nhằm xác định tính đa hình kiểu gen của FSHR Ser680Asn và AMHRII − 482A > G của 126 phụ nữ vô sinh điều trị IVF/ICSI và 100 phụ nữ bình thường (đối chứng) bởi phương pháp RT-PCR.
Kết quả thu được:

Như vậy, tần suất xuất hiện đa hình đơn gen FSHR Ser680Asn và AMHRII − 482A > G  trong quần thể người Hy Lạp là giống như nhau ở phụ nữ vô sinh và phụ nữ bình thường. Nghiên cứu này thể hiện nồng độ tương quan FSH và AMH có thể được dùng để tiên lượng dự trữ buồng trứng.