Một nghiên cứu cho biết: "Thai phụ có thể tin vào giá trị của xét nghiệm tiền sản không xâm lấn mới cho hội chứng Down đang được thử nghiệm tại một số phòng khám thai sản ở Anh."

Hiện nay, tất cả các phụ nữ mang thai khoảng 12 tuần được cung cấp 1 xét nghiệm sàng lọc thường quy ước tính nguy cơ em bé được sinh ra với hội chứng Down. Thai phụ có nguy cơ cao được tư vấn thực hiện một thủ thuật xâm lấn bằng cách đưa 1 cây kim xuyên qua thành bụng, vào buồng ối và chọc hút lấy nước ối, nhưng cách này cũng có một rủi ro nhỏ về sẩy thai. Vì vậy một xét nghiệm máu người mẹ không xâm lấn mới đang được thử nghiệm tại Vương quốc Anh dành cho phụ nữ có nguy cơ cao và trung bình, được xem là an toàn hơn và có tỷ lệ phát hiện khoảng 99 phần trăm.

Tiến sĩ Celine Lewis thuộc Viện Sức khỏe Trẻ em Đại học London, người đứng đầu cuộc nghiên cứu đứng trên quan điểm của phụ nữ và kinh nghiệm từ thử nghiệm này, trình bày tại hội nghị thường niên của Hiệp hội Y khoa Anh về di trruyền: "Các thử nghiệm này cho phép phụ nữ có sự bảo đảm nếu kết quả của họ là âm tính. Nếu xét nghiệm là dương tính, có nghĩa là họ có thể cần được thông báo để đưa ra một sự lựa chọn về những gì cần làm tiếp theo: 1 xét nghiệm thêm nữa là cần thiết để xác định các kết quả, và các thông tin có thể có giá trị cho phép họ chọn lựa hoặc là chuẩn bị cho sự ra đời của một đứa trẻ bất thường hoặc chấm dứt thai kỳ."

Cho đến nay, nhóm nghiên cứu đã khảo sát hơn 400 phụ nữ và phỏng vấn 70 người. Phần lớn đã cho thấy hiệu quả tích cực về thử nghiệm mới đó là an toàn, chính xác cao và có thể được thực hiện sớm trong thai kỳ.

Nghiên cứu phát hiện ra rằng trong khi hầu hết phụ nữ được tìm thấy là có nguy cơ cao sau khi kiểm tra hội chứng Down đã lựa chọn xét nghiệm không xâm lấn, khoảng 10% lựa chọn xét nghiệm xâm lấn. Nghiên cứu cho thấy một trong những lý do chính của việc này là vì kết quả của xét nghiệm không xâm lấn có sau bảy đến mười ngày. Còn hầu hết các kết quả của xét nghiệm xâm lấn có thể có trong ba ngày.

Tiến sĩ Lewis cho biết: "Đối với một số người, điều quan trọng nhất là nhận được kết quả nhanh chóng, nhưng đối với những người khác quan trọng hơn là không để kỳ mang thai này có thêm nguy cơ, vì vậy họ sẵn sàng chờ đợi lâu hơn cho một kết quả từ một xét nghiệm an toàn hơn. Nói chung, phụ nữ rất vui mừng khi đã được cung cấp cơ hội để có những xét nghiệm không xâm lấn."

Các xét nghiệm đang được thử nghiệm tại tám phòng khám thai tại Vương quốc Anh. Đây là nghiên cứu vẫn đang tiếp diễn, và nghiên cứu sẽ được hoàn thành vào giữa năm 2015.

Nguồn: http://www.bionews.org.uk/page_454704.asp

Người dịch: Lê Thị Kiều Trang