Ủy ban sàng lọc quốc gia Anh (NSC) khuyến cáo các bà mẹ mang thai cần được tầm soát sớm các bất thường nhiễm sắc thể hiếm.

Hội chứng Edwards và hội chứng Patau là hai hình thức phổ biến nhất của tam nhiễm sắc thể sau hội chứng Down. Mặc dù cả hai bất thường này chỉ ảnh hưởng đến khoảng hai trong 10.000 ca ở Anh nhưng nó lại là một nguyên nhân thường gây sẩy thai. Trường hợp thai kì tiến triển được đến khi sinh thì chỉ có một tỷ lệ nhỏ trẻ sống sót qua thời thơ ấu và tất cả sẽ bị những rối loạn phát triển nghiêm trọng.

Hội chứng Edwards và Patau hiện thường được phát hiện trong quá trình tầm soát vào khoảng 20 tuần, nhưng NSC Anh giờ đây đã khuyến cáo rằng thai phụ nên được xét nghiệm sớm hơn, trong tam cá nguyệt đầu tiên.

Tiến sĩ Anne Mackie, người trực tiếp làm chương trình tại NSC Anh, nói rằng khuyến cáo này "sẽ giúp cho phụ nữ được tiếp nhận nhiều sự hỗ trợ hơn và có những lựa chọn quan trọng ở giai đoạn sớm của thai kỳ”.

Các thử nghiệm mới có thể nằm trong một phần của chương trình sàng lọc hiện nay của hội chứng Down, trong đó bao gồm xét nghiệm máu trong ba tháng đầu và siêu âm vào khoảng 12 tuần để đo độ mờ da gáy (lượng dịch tích tụ ở cổ thai nhi). Nếu một trong hai hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau bị nghi ngờ, thai phụ có thể được chỉ định các xét nghiệm xâm lấn hơn như chọc ối để xác định chẩn đoán.

Theo BBC News, các khuyến nghị đã nhận được sự ủng hộ của chính phủ Anh và cũng có khả năng được thông qua trên các phần lãnh thổ còn lại của Vương quốc Anh.

Người dịch: Lê Thị Kiều Trang

Nguồn: http://www.bionews.org.uk/page_444466.asp