Những nghiên cứu gần đây cho thấy rối loạn phổ tự kỷ (autism spectrum disorder – ASD) có thể gặp nhiều hơn ở những trẻ sanh cực non. Những triệu chứng sớm của ASD thường kết hợp với những tình trạng khác liên quan đến sanh non, ví dụ như bại não, điều này khiến việc tầm soát trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ khó tiến hành chính xác. Chính vì vậy các nhà nghiên cứu đã thực hiện một nghiên cứu nhằm xác định mối liên quan giữa việc sanh non, những khiếm khuyết về nhận thức và phát triển với rối loạn phổ tự kỷ.

BS Karl Kuban và các đồng nghiệp từ Đại học Boston, Đại học Wake Forest và Đại học Harvard đã tiến hành khảo sát trên 988 trẻ sanh ra từ năm 2002 đến năm 2004 qua  nghiên cứu ELGAN (trẻ sanh non cực nhẹ cân). Đây là một nghiên cứu lớn, đa trung tâm bao gồm hơn 1500 trẻ sơ sinh sanh non. Các tác giả muốn xác định xem có phải trẻ sanh non sẽ có kết quả tầm soát dương tính cao hơn trong bảng câu hỏi bổ sung về tự kỷ Todders (M-CHAT) - một khảo sát cung cấp cho những người chăm sóc trẻ đánh giá hành vi của trẻ. Các trẻ được theo dõi ba năm về các biểu hiện đặc trưng của rối loạn phổ tự kỷ. Tuy nhiên, trong nghiên cứu này, những người chăm sóc trẻ hoàn thành M-CHAT khi trẻ được 24 tháng. Kết quả ghi nhận thấy 21% trẻ sanh non có kết quả tầm soát dương tính với rối loạn tự kỷ.

BS Kuban và các đồng nghiệp cũng rất thú vị khi tìm ra có phải trẻ sanh non tháng với những khiếm khuyết về vận động, nhìn, nghe và nhận thức sẽ có khả năng cao kết quả tầm soát dương tính qua đánh giá bằng bảng M-CHAT hay không. Trong số 988 trẻ nghiên cứu, có 26% trẻ khiếm khuyết về nhận thức, 11% trẻ bại não vận động, 3% trẻ có khiếm khuyết về chức năng nhìn và 2% trẻ có khiếm khuyết về khả năng nghe. Họ cũng quan sát thấy gần một nửa số trẻ có chứng bại não và hơn hai phần ba trẻ có khiếm khuyết về chức năng nghe hay nhìn có kết quả tầm soát dương tính. Theo BS Kuban, trẻ sanh non hơn 3 tháng có khả năng dương tính khi tầm soát bằng bảng M-CHAT cao hơn gấp 2 lần. Tuy nhiên, bác sĩ cũng chú ý rằng tỉ lệ phần trăm trẻ tầm soát dương tính trong bảng M-CHAT rơi xuống 10% khi loại bỏ những yếu tố khiếm khuyết về nhận thức, nghe, nhìn và vận động.

Trong một xuất bản có liên quan, BS Neil Marlow và BS Samatha Johnson từ Đại học London nhấn mạnh rằng vì việc xác định sớm sẽ dẫn tới việc điều trị sớm những trẻ có rối loạn phổ tự kỷ nên các test tầm soát được thiết kế để xác định quá mức trẻ có nguy cơ. Họ cũng nhận thấy có thể đạt được nhiều thông tin hữu ích trong quá trình theo dõi những trẻ này khi chúng trưởng thành để xác định xem có bao nhiêu trẻ trong số những trẻ khởi đầu tầm soát dương tính thật sự phát triển thành rối loạn tự kỷ. BS Marlow chú ý rằng nghiên cứu này rất có giá trị vì nó làm tăng hiểu biết về các khó khăn trong việc giải thích các kết quả tầm soát. Tác giả cũng cảnh báo rằng cần nhiều nghiên cứu hơn nữa trước khi kết luận rằng có mối liên quan trực tiếp giữa sanh non tháng và rối loạn phổ tự kỷ.

((Nguồn: The Journal of Pediatrics – January 29, 2009)

BS. Lê Phạm Thu Hà