Một nghiên cứu của Bỉ cho thấy việc sinh thiết phôi hầu như không làm tăng nguy cơ về mặt sức khoẻ của những trẻ sinh ra từ kỹ thuật PGD/PGS (preimplantation genetic diagnosis/screening).

Nghiên cứu này được thực hiện tại bệnh viện Vrije Universiteit Brussels (VUB) ở Bỉ, nơi các trung tâm y học sinh sản và di truyền đã thu thập dữ liệu trên tất cả các thai kỳ, các ca sinh và các trẻ sinh ra từ kỹ thuật PGD và PGS từ năm 1992. Có 581 trẻ sịnh từ năm 1992 đến năm 2005 được đánh giá sức khỏe lúc 2 tháng tuổi. Các bảng câu hỏi được gởi đến các bậc cha mẹ và bác sĩ lâm sàng vào thời điểm thụ thai và sinh.

Kết quả cho thấy tỉ lệ sinh đủ tháng, cân nặng lúc sinh và dị tật bẩm sinh nặng không khác biệt có ý nghĩa thống kê so với 2889 trẻ sinh từ kỹ thuật ICSI trong một nghiên cứu tương tự theo dõi tại VUB: chẳng hạn, tỉ lệ dị tật nặng trong nhóm sau PGD/PGS và sau ICSI lần lượt là 2,13 và 3,38%.

Tuy nhiên, tỉ lệ tử vong chu sinh cao hơn có ý nghĩa thống kê trong nhóm trẻ sau PGD/PGS so với trẻ sau ICSI (4,64% so với 1,87%). Số ca tử vong chu sinh cũng cao hơn có ý nghĩa thống kê trong nhóm thai kỳ đa thai sau PGD/PGS so với đa thai sau ICSI (11,73% so với 2,54%). Trẻ đa thai sau PGD/PGS thường bị sinh non và có cân nặng thấp hơn.

Các nhà nghiên cứu không đưa ra lời giải thích nào về sự gia tăng tỉ lệ tử vong chu sinh này, nhưng nhận xét rằng các dữ liệu ICSI được thu thập trong một khoảng thời gian khác (1991-1999) và các kết quả này có thể bị sai lệch do mẫu nghiên cứu nhỏ.

Bài xã luận đăng trên cùng bài báo công bố nghiên cứu này cho biết việc áp dụng thành công PGD và PGS đòi hỏi phải có các chuyên gia và một đội ngũ hợp tác chặt chẽ giữa y học sinh sản và y học di truyền. Giáo sư I. Liebaers, trưởng nhóm nghiên cứu, cũng nhấn mạnh rằng để thực hiện PGD/PGS thành công, cần có những bác sĩ lâm sàng và bác sĩ di truyền có kinh nghiệm trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, cũng như các bác sĩ phôi học, phòng xét nghiệm di truyền có khả năng xác định chẩn đoán trên 1 tế bào, các y tá, tư vấn viên, bác sĩ tâm lý và các nhà hoạt động xã hội làm việc phối hợp với nhau một cách chặt chẽ.

Nghiên cứu trên xác nhận rằng dường như việc sinh thiết phôi không làm gia tăng dị tật thai ở trẻ, và theo bài xã luận, “các bậc cha mẹ có thể được thông tin rằng PGD là một kỹ thuật an toàn”. Tuy nhiên, cho đến nay, các nhà khoa học vẫn không thể xác định một cách chắc chắn liệu các thông tin lấy từ phôi bào duy nhất được sinh thiết có thể là tế bào đại diện một cách đầy đủ cho toàn bộ phôi bào còn lại hay không. Nếu phôi bào được sinh thiết không đại diện đầy đủ cho “phôi mẹ” của nó (trong trường hợp phôi bị thể khảm), toàn bộ quan điểm về việc sử dụng PGD để làm tăng tỉ lệ có thai trong thụ tinh trong ống nghiệm sẽ vẫn chỉ là một đám mây mù, và vấn đề này có thể là lý do để chuyển hướng tầm soát phôi từ việc lấy phôi bào sang lấy các thể cực thứ nhất và thứ hai của trứng. Thể cực của hợp tử chỉ chứa các thông tin về nhiễm sắc thể của mẹ (và lúc này thể khảm chưa thể xảy ra); tuy nhiên, kết quả phân tích các thể cực của trứng có thể là một đại diện chính xác hơn cho toàn thể phôi so với việc phân tích một phôi bào.

Nguồn: Orgyn.com

BS Nguyễn Khánh Linh