Lạc nội mạc tử cung (endometriosis) là tình trạng các tế bào nội mạc tử cung phát triển ngoài buồng tử cung. Đây là một bệnh lý khá phổ biến, ảnh hưởng gần 200 triệu phụ nữ trên khắp thế giới, một số ít phụ nữ vẫn tiếp tục bị lạc nội mạc tử cung ngay cả khi mãn kinh. Bệnh lý thường tiến triển âm thầm, và có thể gây sẹo vùng chậu, tổn thương buồng trứng và ống dẫn trứng, gây đau và có thể dẫn đến vô sinh. Lạc NMTC có thể dẫn đến noãn có chất lượng kém hoặc tỉ lệ phôi lệch bội. Lệch bội là một dạng bất thường di truyền có liên quan mật thiết đến khả năng phát triển, làm tổ của phôi và sức khoẻ của trẻ sau sinh. Một số giả thuyết cho rằng lạc nội mạc tử cung có thể gia tăng sự mất ổn định cấu trúc nhiễm sắc thể, có thể dẫn đến lệch bội và ảnh hưởng kết quả điều trị.
 
Nghiên cứu này được thực hiện nhằm xác định liệu lạc nội mạc tử cung có gia tăng nguy cơ lệch bội ở phôi không. Đây là nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu đa trung tâm tại Tây Ban Nha so sánh tỉ lệ lệch bội của phôi giữa nhóm bệnh nhân lạc NMTC (nhóm nghiên cứu) và nhóm bệnh nhân không mắc bệnh (nhóm chứng). Các bệnh nhân với độ tuổi 18-42 tuổi thực hiện sàng lọc di truyền (PGS) tại trung tâm IVIRMA từ 2012 đến 2017. Nhằm loại bỏ tác động của các yếu tố khác lên bất thường phôi, cặp vợ chồng có tiền sử bất thường karyotype ở nam giới bị loại trừ. Sàng lọc di truyền bao gồm các trường hợp: thất bại làm tổ, sẩy thai liên tiếp, người vợ tuổi cao.
 
Nghiên cứu thực hiện trên 1622 phôi được sinh thiết từ 350 bệnh nhân trong nhóm lạc NMTC và 17914 phôi được sinh thiết từ 4000 bệnh nhân ở nhóm chứng. Sau khi thực hiện PGS, 1072 phôi (trên 1577 phôi có tín hiệu) ở nhóm lạc NMTC và 11997 phôi (trên 17566 phôi có tín hiệu) từ nhóm đối chứng có kết quả lệch bội. Như vậy, tỉ lệ lệch bội là tương đương nhau giữa nhóm lạc NMTC và nhóm đối chứng (68% và 68,2%, p=0,794).
 
Mặc dù một số nghiên cứu cho rằng lạc NMTC có thể gia tăng sự mất ổn định về NST, nhưng nghiên cứu trên cho thấy không có sự gia tăng nguy cơ lệch bội ở nhóm lạc NMTC. Nhóm tác giả đề xuất cần những nghiên cứu sâu hơn.
 
 
Nguồn: Legidos, V., Hernández-Vargas, P., Gadea, B., Lozoya, V., & Muñoz, M. (2019). Does endometriosis impact on the embryonic aneuplody risk?. Fertility and Sterility, 112(3), e316.

Từ khóa: lạc nội mạc tử cung, lệch bội, nguyên bội, PGS