Với lịch sử xuất hiện hơn 40 năm trên thế giới và 20 năm tại Việt Nam, kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm đã giúp các cặp vợ chồng hiếm muộn có cơ hội mang thai và sinh con, đồng thời, tỷ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm ngày càng được cải thiện theo thời gian. Với những bước tiến mới trong những năm gần đây, đặc biệt là kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) nói chung và kỹ thuật PGT-A nói riêng, thụ tinh trong ống nghiệm ngày càng trở nên hiệu quả và an toàn hơn. Tuy nhiên, những ứng dụng của PGT-A đến thời điểm hiện tại vẫn còn nằm trong vòng tranh cãi, đặc biệt liên quan đến vấn đề về chi phí. Mặc dù đã có nhiều cải thiện nhưng chi phí thực hiện PGT-A hiện còn khá cao và chưa có nhiều nghiên cứu về chi phí hiệu quả của PGT-A trên những nhóm đối tượng bệnh nhân khác nhau.

Chính vì vậy, tác giả Edgardo Somigliana và cộng sự đã tiến hành một phân tích giả định so sánh 2 phương án chuyển phôi. Phương án 1 thực hiện chuyển lần lượt tất cả các phôi nang hiện có. Phương án 2 thực hiện sinh thiết phôi nang và PGT-A kèm trữ phôi toàn bộ, sau đó chuyển những phôi có kết quả sinh thiết bình thường theo thứ tự ưu tiên. Tác giả sử dụng phương trình toán học để tính toán chi phí, trong đó, giả định rằng nếu người phụ nữ có thai thì sẽ chỉ cần chuyển một nửa số lượng phôi hiện có (trong trường hợp có >1 phôi). Các thông số về chi phí cũng như tỷ lệ sinh sống, sẩy thai dựa trên số liệu của Italia về kỹ thuật hỗ trợ sinh sản.

Kết quả nghiên cứu cho thấy hiệu quả của PGT-A tỷ lệ thuận với tuổi và số lượng phôi, cụ thể, nhóm tuổi được hưởng lợi từ PGT-A là nhóm tuổi ≥ 36 tuổi hoặc nhóm 35 tuổi có ≥ 3 phôi. Nghiên cứu này có nhiều điểm hạn chế như thiết kế nghiên cứu đơn thuần là mô hình toán học với nhiều giả định, dựa trên những số liệu tại một quốc gia và một số giả định được sử dụng vẫn còn trong vòng tranh cãi (chẳng hạn số lượng phôi nang không ảnh hưởng đến tỷ lệ thành công trong thụ tinh ống nghiệm). Một thiếu sót lớn của nghiên cứu là chưa phân tích được liệu PGT-A có thể rút ngắn thời gian có thai của bệnh nhân hay không. Tuy nhiên, đây cũng là một tham khảo để bác sĩ lâm sàng có thêm lựa chọn trong tư vấn bệnh nhân.

Nguồn: Somigliana, E., Busnelli, A., Paffoni, A., Vigano, P., Riccaboni, A., Rubio, C., & Capalbo, A. (2019). Cost-effectiveness of preimplantation genetic testing for aneuploidies. Fertility and Sterility. doi:10.1016/j.fertnstert.2019.01.025

Từ khóa: Chi phí hiệu quả của xét nghiệm di truyền tiền làm tổ chẩn đoán lệch bội (PGT-A)