Ty thể cung cấp năng lượng hầu hết cho các tế bào nhân thực. Trong 5.000 người có ít nhất 1 người mang đột biến ty thể - mtDNA (mitochondrial DNA). Đặc biệt ở các bệnh nhân rối loạn chức năng mtDNA dễ gây ra một số bệnh nghiêm trọng như bệnh cơ, tiểu đường, hội chứng MELAS, bệnh teo thị thần kinh Leber, ... Vì vậy, nhiều nghiên cứu được thực hiện để điều trị và ngăn ngừa các bệnh về DNA ty thể như chẩn đoán di truyền, chuyển nhân ty thể,... Gần đây hai kỹ thuật được áp dụng cho liệu pháp thay thế mtDNA giúp ngăn chặn đột biến mtDNA từ noãn vào phôi là chuyển spindle ở noãn MII và chuyển tiền nhân. Tuy nhiên, các kỹ thuật này vẫn chưa áp dụng rộng rãi do một số vấn đề về y đức. Nghiên cứu Zhang và cộng sự nhằm mục đích đánh giá tình trạng của những đứa trẻ sinh ra từ việc chuyển spindle để ngăn chặn bệnh về mtDNA.

Nghiên cứu thực hiện trên người phụ nữ mắc hội chứng Leigh (Đột biến mtDNA 8993T>G) – một rối loạn nghiêm trọng có ảnh hưởng đến sự phát triển của hệ thần kinh, bà thất bại mang thai nhiều lần và có trẻ bị tử vong sau sinh. Zhang tiến hành chuyển spindle ở noãn bệnh nhân vào tế bào chất của noãn hiến tặng. Các phôi được tạo ra sau khi thực hiện ICSI (phôi nang), tiến hành sinh thiết và kiểm tra chất lượng di truyền bằng phương pháp aCGH (array comparative genomic hybridization), kết hợp với phân tích mức độ đột biến mtDNA ở các mẫu mô bằng các phương pháp khác nhau (Gentra DNA, MiSeg). 

Kết quả việc chuyển mtDNA làm giảm tải đột biến từ mẹ sang con. Vẫn có khoảng 6% đột biến mtDNA được chuyển từ mẹ nhưng mức độ đột biến mtDNA ở cá thể sinh ra vẫn thấp hơn so với mẹ, cụ thể lượng mtDNA đột biến chiếm 2,36 – 9,23% ở các mô được kiểm tra. Nghiên cứu đã cho ra đời một bé trai 7 tháng tuổi. Hiện nay em bé vẫn được theo dõi một cách chặt chẽ và đánh giá mức độ đột biến mtDNA thường xuyên. Sau 18 năm, em bé được đánh giá chức năng sinh sản. Phương pháp này hứa hẹn tiềm năng cho các bệnh về đột biến mtDNA trong tương lai nhưng cần có nhiều nghiên cứu hơn trên nhiều đối tượng bệnh.

Nguồn: Live birth derived from oocyte spindle transfer to prevent mitochondrial disease. Reproductive Biomedicineonline/10.1016/j.rbmo.2017.01.013

Từ khóa: Trẻ sinh ra từ phương pháp chuyển Spindle ở noãn giúp ngăn chặn các bệnh liên quan đến ty thể