Các nhà nghiên cứu của đại học Columbia (CUMC) và tổ chức tế bào gốc NewYork (NYSCF) đã thành công trong việc phát triển một kỹ thuật mới: chuyển nhân của tế bào này sang tế bào chất của tế bào khác, nhằm hạn chế các bệnh lý di truyền theo gen chứa trong ty thể. Tỷ lệ đột biến gen trong ty thể là 1/200, với tần suất biểu hiện bệnh là 1/10.000 bao gồm bệnh lý thận, rối loạn thần kinh, vấn đề hô hấp, yếu cơ, giảm thính lực và thị lực,…

Dieter Egli, chuyên viên Lab tại NYSCF phát biểu: “Nghiên cứu đã mở ra triển vọng mới trong việc ngăn ngừa các bệnh lý di truyền do ty thể. Chúng tôi hy vọng nghiên cứu này sẽ nhanh chóng được tiến hành trên người vì những lợi ích trong việc phòng ngừa các bệnh lý di truyền này.”

Kỹ thuật được mô tả như sau: nhân của tế bào trứng chưa thụ tinh 1 được tách ra và thay thế là nhân của tế bào trứng 2, sau đó tế bào trứng 1 được thụ tinh và nuôi cấy đến giai đoạn phôi nang. Tại thời điểm này, nhóm nghiên cứu tiến hành chiết tách và nuôi cấy tế bào gốc. Khoảng hơn một năm sau, trong môi trường nuôi cấy chuyên biệt, các tế bào mầm phát triển và biệt hóa thành các tế bào trưởng thành bao gồm tế bào cơ tim, thần kinh, beta tuyến tụy. Nhóm nghiên cứu cũng không tìm thấy các gen của ty thể ở tế bào trứng 2, vốn đại diện cho các DNA ty thể bất thường có nguy cơ phát triển thành bệnh lý di truyền qua ty thể.

Mark Sauer, phó khoa phụ sản kiêm trưởng khoa nội tiết sinh sản CUMC phát biểu: “Kỹ thuật này cho phép những phụ nữ mang đột biến gen trong ty thể có một phương pháp dự phòng nguy cơ truyền bệnh cho con.” Hiện tại, những phụ nữ có tiền căn gia đình mắc các bệnh liên quan đến NST chứa trong ty thể có thể lựa chọn không có con hay sử dụng kỹ thuật TTON với trứng hiến. Áp dụng kỹ thuật này trong hỗ trợ sinh sản giúp người phụ nữ có thêm một lựa chọn điều trị.

Susan L. Solomon, CEO của NYSCF phát biểu: “Thành công của kỹ thuật này đã một lần nữa khẳng định sự hợp tác giữa các nhà nghiên cứu và nhà thực hành lâm sàng là cần thiết và sẽ mang lại những tiến bộ vượt bậc trong điều trị và dự phòng bệnh tật.”

Tiến sĩ y khoa Michio Hirano, giáo sư thần kinh học kiêm trưởng khoa bệnh lý cơ của CUMC phát biểu: ”Các bệnh lý di truyền theo ty thể rất hiếm khi được phát hiện sớm và chỉ được chẩn đoán ở giai đoạn muộn khi có biểu hiện rõ ràng. Kỹ thuật mới này có thể đảm bảo chỉ những ty thể không chứa đột biến mới hiện diện trong trứng.”

Nguồn: http://www.redorbit.com/news/health/1112751909/mutant-mitochondrial-dna-limiting-inherited-disease-122012/

Người dịch : BS Huỳnh Ngọc Bảo Trân