CNSH. Nguyễn Thị Thu Thảo - IVFMD Bình Dương

Việc ứng dụng công nghệ hỗ trợ sinh sản (assisted reproductive technology - ART) đã gia tăng trong những năm gần đây, đặc biệt là các kỹ thuật công nghệ cao như thụ tinh trong ống nghiệm (in vitro fertilization – IVF), tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (intracytoplasmic sperm injection – ICSI) và hiến noãn (oocyte donations - OD). Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu khẳng định rằng thụ thai bằng IVF/ICSI có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc một số biến chứng sản khoa và chu sinh như đa thai, sinh non, nhẹ cân và dị tật bẩm sinh. Một số đánh giá và phân tích tổng hợp đã chỉ ra rằng nguy cơ dị tật bẩm sinh có khả năng tăng lên khoảng một phần ba đối với các trường hợp mang thai tự nhiên. Tất cả các cơ quan và hệ thống dường như bị ảnh hưởng, đặc biệt các nhà nghiên cứu quan tâm đến dị tật tim bẩm sinh (congenital heart defects - CHDs). Trong dân số chung, nguy cơ mắc CHD là khoảng 0,76% khi sinh sống và 0,61% khi loại trừ các bệnh di truyền cơ bản; tuy nhiên, một số nghiên cứu báo cáo tỷ lệ mắc bệnh lên tới 12–14/1000 trẻ sinh sống. Gần đây, một nghiên cứu trước đó của nhóm tác giả đã công bố một phân tích tổng hợp cho thấy nguy cơ CHD trong thai kỳ IVF/ICSI cao hơn đáng kể, khoảng 50% so với thai được thụ thai tự nhiên. Đặc biệt, nghiên cứu nhận thấy tỷ lệ CHD khi sinh là 13 trên 1000 ca sinh ở các trường hợp mang thai IVF/ICSI. Bên cạnh đó, trong những năm gần đây, nhóm tác giả đã quan sát thấy ngày càng nhiều trường hợp mang thai điều trị ART được chuyển đến để đánh giá siêu âm tim thai tại các trung tâm của họ. Do đó, Alessandro Galdini và cộng sự đã tiến hành nghiên cứu với mục đích đánh giá hồi cứu tỷ lệ CHD trong các thai kỳ điều trị ART tại hai trung tâm để xác định đặc điểm, kết quả và so sánh dữ liệu thu nhận được với dữ liệu thu được từ y văn.
 
Nghiên cứu thực hiện trên thai nhi được thụ thai bằng ART trong khoảng thời gian từ tháng 6 năm 2011 đến tháng 9 năm 2020 và được siêu âm tim thai. Các trường hợp có bất thường về di truyền, nhiễm sắc thể hoặc ngoại tâm thu đều được loại trừ. Nghiên cứu thực hiện trên 1511 ca mang thai, trong đó có 269 ca sinh đôi và 1242 ca sinh đơn, 547 trường hợp IVF, 773 trường hợp ICSI và 191 trường hợp OD.
 
Kết quả nghiên cứu cho thấy CHDs được tìm thấy ở 29 thai nhi, với tỷ lệ chung là 1,92% (29/1511), 1,85% (23/1242) ở trẻ sinh đơn và 2,23% ở trẻ sinh đôi (6/269). 13 trường hợp IVF, 8 trường hợp ICSI và 8 trường hợp OD, với nguy cơ mắc CHD cao hơn sau IVF và OD (IVF: 13/29 (44,8%) - một cặp song sinh; ICSI: 8/29 (27,6%) - ba cặp song sinh); 22 dị tật lớn và 7 dị tật nhỏ. Trong số 22 CHD chính, hai trường hợp với hội chứng thiểu sản tim trái (hypoplastic left heart syndrome - HLHS), việc chấm dứt thai kỳ đã được thực hiện. Không có trường hợp thai chết lưu trong tử cung. Bên cạnh đó, mười lăm trong số hai mươi (75%) trẻ sinh sống với các bệnh CHD nặng đã được phẫu thuật, trong giai đoạn sơ sinh hoặc trong năm đầu tiên của cuộc đời, với kết quả tốt là mười hai trường hợp. Có ba cháu bé tử vong, hai trường hợp HLHS tử vong sơ sinh sau ca phẫu thuật và một ca khác tử vong vào lúc 11 tháng, sau một ca phẫu thuật toàn thân sau sinh trước đó.
 
Dữ liệu của nghiên cứu cho thấy tỷ lệ CHD sau điều trị ART gia tăng với phổ chẩn đoán không đồng nhất, chủ yếu là các dị tật lớn. Các số liệu trong nghiên cứu phù hợp với những số liệu thu được từ các y văn. Cần có các nghiên cứu sâu hơn nhằm xem xét ảnh hưởng của các kỹ thuật ART khác nhau và các nguyên nhân vô sinh khác nhau đối với sự phát triển của CHD.  
 
Tài liệu tham khảo: Alessandro Galdini, Vlasta M. E. Fesslova, Gerarda Gaeta và cộng sự. Prevalence of Congenital Heart Defects in Pregnancies Conceived by Assisted Reproductive Technology: A Cohort Study. J. Clin. Med. 2021.

Từ khóa: Tỷ lệ dị tật tim bẩm sinh trong thai kỳ sau hỗ trợ sinh sản: Một nghiên cứu đoàn hệ