CNSH. Nguyễn Thị Thu Thảo - IVFMD Bình Dương

Hiện nay, mặc dù công nghệ hỗ trợ sinh sản (Assisted reproductive technology - ART) đã thành công trong việc giải quyết các vấn đề vô sinh, nhưng vẫn luôn có những lo ngại về việc liệu những quy trình, kĩ thuật trong thụ tinh trong ống nghiệm sẽ can thiệp vào sự tăng sinh tế bào, biệt hóa và phát triển của phôi và dẫn đến những dị tật bẩm sinh. Những nghiên cứu đoàn hệ ban đầu với cỡ mẫu nhỏ cho thấy trẻ sơ sinh được sinh ra từ ART dường như khỏe mạnh. Tuy nhiên, các nghiên cứu bệnh chứng và phân tích tổng hợp sau này đưa ra quan niệm rằng những đứa trẻ sinh ra sau ART có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh cao hơn so với những đứa trẻ sinh ra một cách tự nhiên (không phải ART), đặc biệt là ở các trường hợp mang đơn thai. Sự gia tăng các dị tật hệ thống tim mạch, cơ xương, niệu sinh dục và đường tiêu hóa đã được quan sát thấy ở những đứa trẻ sinh ra từ ART. Với việc mở rộng ART ở Trung Quốc, một số nghiên cứu cỡ mẫu lớn chỉ sử dụng dữ liệu từ các trung tâm IVF, hoặc các nguồn liên kết hạn chế, đã được thực hiện trong những năm gần đây. Tuy nhiên, độ chính xác của các kết quả và việc áp dụng các kết luận rút ra bị hạn chế bởi số lượng nghiên cứu hạn chế. Trong nghiên cứu này, lần đầu tiên, Lu Zhang và cộng sự sử dụng toàn bộ dữ liệu giám sát dựa trên dân số từ năm 2014 đến năm 2016 từ Hệ thống mạng thông tin sức khỏe bà mẹ và trẻ em Bắc Kinh (Beijing Maternal and Child Health Information Network System - BMCHINS) để đánh giá tỷ lệ dị tật bẩm sinh của những đứa trẻ được sinh ra từ ART, so với những đứa trẻ sinh ra một cách tự nhiên (không phải ART).
 
Nghiên cứu thực hiện trên 194.067 người phụ nữ mang thai với 2.699 trẻ sơ sinh ART và 191.368 trẻ sơ sinh không điều trị ART.
 
Nghiên cứu cho thấy tỷ lệ bất kỳ dị tật bẩm sinh nào ở trẻ ART (5,5%) cao hơn đáng kể so với trẻ không ART (3,8%) (RR thô (cRR), 1,49; 95% KTC, 1,26-1,76). Sau khi điều chỉnh các yếu tố gây nhiễu, việc sử dụng ART vẫn có liên quan đến việc tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh (5,4% so với 3,5% ở nhóm ART và không ART, RR đã điều chỉnh (aRR), 1,43, 95% KTC, 1,08-1,90), đặc biệt đối với các bất thường về nhiễm sắc thể (0,5% so với 0,2% ở nhóm ART và không ART, aRR, 3,11, KTC 95%, 1,28-7,58) ở các ca sinh đơn có mẹ <35 tuổi. Dị tật hệ tuần hoàn và dị dạng hệ cơ xương có sự gia tăng không đáng kể ở những đứa trẻ sinh ra từ ART. Bên cạnh đó, mối liên quan giữa ART và dị tật bẩm sinh không được phát hiện ở những trường hợp sinh nhiều con hoặc mẹ ≥35 tuổi.
 
Nghiên cứu khẳng định có mối liên quan nhỏ nhưng đáng kể giữa ART và dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, rủi ro có xu hướng không đáng kể trong điều kiện tuổi mẹ cao hoặc đa thai. Kết quả của nghiên cứu chỉ ra rằng tình trạng vô sinh và/hoặc tỷ lệ đa thai cao trong số các trường hợp mang thai điều trị ART dường như đóng góp vai trò quan trọng trong tỷ lệ mắc dị tật bẩm sinh hơn so với các quy trình, kĩ thuật ART. Như những nghiên cứu trước đây đã xác nhận rằng tình trạng vô sinh và đa thai ảnh hưởng đến mối liên quan giữa ART và một số dị tật bẩm sinh, trong đó tình trạng vô sinh giải thích một tỷ lệ đáng kể và đa thai giải thích khoảng 30% tác động tương đối của ART đối với một số dị tật bẩm sinh. Do đó, các cặp vợ chồng gặp vấn đề về vô sinh hoặc các vấn đề sức khỏe khác nên được đánh giá và tư vấn đầy đủ, trong thời kỳ thụ thai và khi theo đuổi điều trị ART.
 
Tài liệu tham khảo: Lu Zhang, Wen Zhang, Hongyan Xu và cộng sự. Birth defects surveillance after assisted reproductive technology in Beijing: a whole of population-based cohort study. BMJ Open. 2021.

Từ khóa: Theo dõi dị tật bẩm sinh sau công nghệ hỗ trợ sinh sản ở Bắc Kinh: một nghiên cứu đoàn hệ dựa trên dân số