Tin tức
on Friday 08-01-2021 7:49pm
Danh mục: Tin quốc tế
CNSH. Phạm Duy Tùng - IVFMD Tân Bình
Sẩy thai liên tiếp là một vấn đề nghiêm trọng của sức khỏe sinh sản, ảnh hưởng đến 2 - 5% số cặp vợ chồng. Các yếu tố di truyền, đặc biệt là bất thường nhiễm sắc thể, là nguyên nhân chính dẫn đến 50 - 60% trường hợp sẩy thai trong ba tháng đầu thai kỳ. Sẩy thai liên tiếp xảy ra thường xuyên hơn ở những cặp vợ chồng mang bất thường chuyển đoạn cân bằng giữa cặp nhiễm sắc thể tương đồng, chuyển đoạn Robertson giữa 2 nhiễm sắc thể tâm đầu hoặc đảo đoạn làm đổi chiều đoạn DNA. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm xác định tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở những bệnh nhân sẩy thai liên tiếp để có hướng tư vấn và điều trị phù hợp.
Dựa vào nghiên cứu năm 2015 của Ghazaey và cộng sự, có khoảng 11,7% cặp vợ chồng mang bất thường nhiễm sắc thể, nhóm tính ra số lượng mẫu tối thiểu là 196 cặp vợ chồng có tiền sử sẩy thai liên tiếp. Nghiên cứu thực hiện trên 224 cặp vợ chồng có tiền sử sẩy thai từ 2 lần trở lên từ Trung tâm Di truyền người ở Ai Cập (Human Genetics Department, Egypt) từ 2015 đến 2019. Những cặp vợ chồng có vợ mang các bệnh lý toàn thân hoặc tăng đông được loại khỏi nghiên cứu. Cả hai vợ chồng được làm nhiễm sắc thể đồ để đánh giá sơ bộ. Phân tích DNA tế bào được thực hiện trên tế bào lympho máu ngoại vi nuôi cấy trong 72 giờ nhằm xác định bệnh nhân có mang thể khảm hay không, bệnh nhân thể khảm sẽ được xác định nếu có dòng tế bào thứ hai xuất hiện chiếm nhiều hơn 5% tổng số tế bào phân tích.
Kết quả:
Qua nghiên cứu, nhóm nhận thấy sự tương đồng về tỷ lệ cặp đôi mang bất thường nhiễm sắc thể bị sẩy thai liên tiếp ở Ai Cập so với thế giới. Việc xét nghiệm di truyền nên được thực hiện ở những cặp đôi sẩy thai liên tiếp từ 2 lần trở lên để xác định nguyên nhân, từ đó, có thể chỉ định thực hiện chẩn đoán di truyền tiền làm tổ để tăng tỷ lệ thành công cho các chu kỳ điều trị trong tương lai.
Nguồn: Ghada Mohamed Elhady, et al. “Chromosomal Aberrations in 224 Couples with Recurrent Pregnancy Loss”. Journal of Human Reproductive Sciences 13.4 (2020): 340-348.
Sẩy thai liên tiếp là một vấn đề nghiêm trọng của sức khỏe sinh sản, ảnh hưởng đến 2 - 5% số cặp vợ chồng. Các yếu tố di truyền, đặc biệt là bất thường nhiễm sắc thể, là nguyên nhân chính dẫn đến 50 - 60% trường hợp sẩy thai trong ba tháng đầu thai kỳ. Sẩy thai liên tiếp xảy ra thường xuyên hơn ở những cặp vợ chồng mang bất thường chuyển đoạn cân bằng giữa cặp nhiễm sắc thể tương đồng, chuyển đoạn Robertson giữa 2 nhiễm sắc thể tâm đầu hoặc đảo đoạn làm đổi chiều đoạn DNA. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm xác định tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở những bệnh nhân sẩy thai liên tiếp để có hướng tư vấn và điều trị phù hợp.
Dựa vào nghiên cứu năm 2015 của Ghazaey và cộng sự, có khoảng 11,7% cặp vợ chồng mang bất thường nhiễm sắc thể, nhóm tính ra số lượng mẫu tối thiểu là 196 cặp vợ chồng có tiền sử sẩy thai liên tiếp. Nghiên cứu thực hiện trên 224 cặp vợ chồng có tiền sử sẩy thai từ 2 lần trở lên từ Trung tâm Di truyền người ở Ai Cập (Human Genetics Department, Egypt) từ 2015 đến 2019. Những cặp vợ chồng có vợ mang các bệnh lý toàn thân hoặc tăng đông được loại khỏi nghiên cứu. Cả hai vợ chồng được làm nhiễm sắc thể đồ để đánh giá sơ bộ. Phân tích DNA tế bào được thực hiện trên tế bào lympho máu ngoại vi nuôi cấy trong 72 giờ nhằm xác định bệnh nhân có mang thể khảm hay không, bệnh nhân thể khảm sẽ được xác định nếu có dòng tế bào thứ hai xuất hiện chiếm nhiều hơn 5% tổng số tế bào phân tích.
Kết quả:
- Không có sự tương quan tỷ lệ thuận giữa tuổi mẹ cao và số lần sẩy thai. Tuổi mẹ trung bình là 28,3 (từ 16 - 49 tuổi), tuổi cha trung bình là 34 (23 - 64 tuổi) và số lần sẩy thai dao động từ 2 đến 16 ở mỗi cặp vợ chồng, với số lần sẩy trung bình là 3,9.
- Bất thường nhiễm sắc thể được phát hiện ở 26 cặp vợ chồng (11,6%) và 28 cá thể (6,25%). Trong 28 cá thể mang bất thường, có 17 cá thể mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (12 ca chuyển đoạn cân bằng, 4 ca chuyển đoạn Robertson và 1 ca đảo đoạn), 5 cá thể mang bất thường số lượng nhiễm sắc thể (3 ca trên nhiễm sắc thể giới tính và 2 ca trên nhiễm sắc thể thường), 6 cá thể mang bất thường về thể dị hình nhiễm sắc thể số 9.
- Sẩy thai liên tiếp xảy ra thường xuyên hơn ở những cặp đôi có bất thường về nhiễm sắc thể (65,4%) so với những cặp đôi có nhiễm sắc thể đồ bình thường (51,5%), tuy nhiên không có ý nghĩa thống kê (P = 0,183). Tỷ lệ trẻ sinh ra có nhiễm sắc thể bình thường cũng cao hơn ở nhóm có nhiễm sắc thể đồ bình thường (33,8% so với 23,1%), nhưng cũng không có ý nghĩa thống kê (P = 0,271).
- Hơn 50% số cặp vợ chồng có bất thường nhiễm sắc thể sẩy thai nhiều hơn 4 lần nhưng không có ý nghĩa thống kê khi so với những cặp vợ chồng có nhiễm sắc thể đồ bình thường.
- Đáng chú ý, tỷ lệ kết hôn cận huyết trong quần thể Ai Cập được khảo sát còn cao (gần 55%). Tỷ lệ cặp vợ chồng kết hôn cận huyết có nhiễm sắc thể đồ bình thường cao hơn so với nhóm có bất thường nhiễm sắc thể (56,1% so với 46,2%), tuy nhiên không có ý nghĩa thống kê (P = 0.34).
Qua nghiên cứu, nhóm nhận thấy sự tương đồng về tỷ lệ cặp đôi mang bất thường nhiễm sắc thể bị sẩy thai liên tiếp ở Ai Cập so với thế giới. Việc xét nghiệm di truyền nên được thực hiện ở những cặp đôi sẩy thai liên tiếp từ 2 lần trở lên để xác định nguyên nhân, từ đó, có thể chỉ định thực hiện chẩn đoán di truyền tiền làm tổ để tăng tỷ lệ thành công cho các chu kỳ điều trị trong tương lai.
Nguồn: Ghada Mohamed Elhady, et al. “Chromosomal Aberrations in 224 Couples with Recurrent Pregnancy Loss”. Journal of Human Reproductive Sciences 13.4 (2020): 340-348.
Các tin khác cùng chuyên mục:
CÁC KẾT CỤC BẤT LỢI ĐẾN THAI KỲ VÀ KHẢ NĂNG SINH SẢN LIÊN QUAN ĐẾN NHIỄM CHLAMYDIA TRACHOMATIS - Ngày đăng: 06-01-2021
Ảnh hưởng của ô nhiễm không khí ngoài trời lên chất lượng tinh dịch: một phân tích gộp và tổng quan hệ thống - Ngày đăng: 05-01-2021
Bất thường gene nuclear pore membrane glycoprotein 210-like (NUP210L) tương quan với tình trạng nhân tinh trùng không nén chặt và tình trạng vô sinh nam: báo cáo một trường hợp - Ngày đăng: 05-01-2021
Mối liên quan giữa phơi nhiễm bụi mịn và chất lượng tinh dịch - Ngày đăng: 04-01-2021
Chất lượng tinh trùng và ô nhiễm không khí xung quanh: Một nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu - Ngày đăng: 04-01-2021
Ô nhiễm không khí và các thông số tinh dịch ở nam giới lần đầu điều trị vô sinh - Ngày đăng: 04-01-2021
Ô nhiễm không khí và khả năng sinh sản ở nữ giới: một tổng quan y văn hệ thống - Ngày đăng: 04-01-2021
Mối liên quan giữa cần sa và khả năng sinh sản, sức khỏe tình dục và u tân sinh ở nam: một tổng quan hệ thống - Ngày đăng: 04-01-2021
Caffeine, rượu, hút thuốc lá và kết cục sinh sản ở những cặp vợ chồng điều trị hỗ trợ sinh sản - Ngày đăng: 04-01-2021
Ảnh hưởng của nghiện heroin lên các thông số tinh trùng, sự chuyển đổi histone thành protamine và nồng độ hormone sinh dục huyết thanh - Ngày đăng: 04-01-2021
Tình trạng methyl hóa DNA tinh trùng toàn bộ của người hút thuốc và người không hút thuốc - Ngày đăng: 29-12-2020
Hệ thống nicotine điện tử và thai kỳ: nhận thức của thai phụ và nhân viên y tế - Ngày đăng: 29-12-2020
TIN CẬP NHẬT
TIN CHUYÊN NGÀNH
LỊCH HỘI NGHỊ MỚI
Năm 2020
Thứ bảy ngày 22 . 02 . 2025
Năm 2020
Windsor Plaza Hotel, Chủ Nhật ngày 15 . 12 . 2024
Năm 2020
Windsor Plaza Hotel, Thứ Bảy 14.12 . 2024
GIỚI THIỆU SÁCH MỚI
Sách ra mắt ngày 10 . 10 . 2024
Y học sinh sản 59 - Bệnh truyền nhiễm và thai kỳ
Y học sinh sản 58 - Thai kỳ và các bệnh lý nội tiết, chuyển ...
FACEBOOK