Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) liên quan đến bất thường về nội tiết dẫn đến những thay đổi trong môi trường bên trong nang noãn và sự giao tiếp giữa noãn và tế bào hạt xung quanh, điều này là cần thiết cho noãn trưởng thành giảm phân hoàn toàn và sự phát triển của phôi. Đã có nhiều bằng chứng chứng minh rằng bệnh nhân PCOS sẽ có nhiều noãn hơn sau khi kích thích buồng trứng có kiểm soát, nhưng kết quả thai vẫn chưa thỏa đáng. Hơn nữa, tỷ lệ thụ tinh thấp hơn và nguy cơ sẩy thai sớm tự phát cao hơn ở những bệnh nhân PCOS (Grundy và cs., 1999; 2002), phản ánh chất lượng noãn và phôi kém (Kollmann và cs, 2016; Qiao và cs, 2011). Ngoài ra, phôi giai đoạn 2 phôi bào của bệnh nhân PCOS tăng hiện tượng đa nhân hơn so với nhóm đối chứng, được coi là nguyên nhân của sự bất thường nhiễm sắc thể (NST) trong phôi (Sundvall và cs, 2015).

Sẩy thai ở ba tháng đầu xảy ra ở 15-20% thai kỳ và trong số đó có 50% được cho là có các bất thường NST của phôi thai (14). Tuy nhiên, vai trò của bất thường NST trong sẩy thai tự phát trong ba tháng đầu ở bệnh nhân PCOS vẫn chưa được kết luận.

Chính vì thế, nhóm tác giả đã nghiên cứu hồi cứu đơn trung tâm xác định mối tương quan giữa PCOS với sẩy thai do bất thường NST trong điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON). Tổng cộng có 328 bệnh nhân đã gửi mẫu sinh thiết gai nhau bị sẩy thai trong 3 tháng đầu thai kỳ (tam cá nguyệt thứ nhất) để xét nghiệm di truyền sau khi điều trị TTTON, trong đó có 119 trường hợp là phụ nữ bị PCOS và 209 người không bị PCOS. Các mẫu sinh thiết gai nhau được phân tích bằng phương pháp tính đa hình đơn nucleotide (SNP). Kếtcục chính là tần suất nhiễm sắc thể đồ (karyotype) bất thường của các bào thai bị sẩy và mối tương quan giữa PCOS với sẩy thai do bất thường NST.

Kết quả thu được:

Tổng số 173 (52,7% của 328) mẫu gai nhau đã được xác định là bất thường NST bởi SNP array. Bất thường NST thường gặp hơn ở bệnh nhân PCOS so với nhóm chứng (61,3% so với 47,8%; p=0,019). Hơn nữa, cả phân tích đơn biến và đa biến đều xác định PCOS là yếu tố rủi ro khiến phôi / thai nhi bất thường NST, với OR lần lượt là 1.957 (95%CI, 1.067–3.590) và 2.008 (95% CI, 1,038–3,883).

Kết luận: Phụ nữ bị PCOS có nguy cơ sẩy thai do phôi / thai bất thường nhiễm sắc thể cao hơn so với nhóm phụ nữ không bị PCOS trong điều trị TTTON. Sàng lọc di truyền tiền làm tổ có thể là một cách tiếp cận hiệu quả để giảm nguy cơ sẩy thai tự nhiên cho phụ nữ bị PCOS. Cần nghiên cứu với cỡ mẫu lớn hơn và cần tìm hiểu rõ hơn cơ chế và con đường tín hiệu về sự tương quan bất thường NST với PCOS.

Từ khóa: Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS), tính đa hình đơn nucleotide (SNP), sẩy thai ba tháng đầu.

Nguồn: Higher chromosomal aberration rate in miscarried conceptus from polycystic ovary syndrome women undergoing assisted reproductive treatment. doi: 10.1016/j.fertnstert.2019.01.026.

Từ khóa: Tỉ lệ bất thường NST cao hơn trong các trường hợp sẩy thai ở phụ nữ PCOS điều trị thụ tinh trong ống nghiệm