Mặc dù người ta cho rằng yếu tố về gen ảnh hưởng đến thời lượng của thai kỳ và nguy cơ sinh non, nhưng những bằng chứng mạnh mẽ về sự biến đổi gen liên quan đến sinh non vẫn chưa được tìm ra.
 
Nhóm nghiên cứu thực hiện nghiên cứu 2 bước, về tương quan toàn bộ bộ gen để phát hiện và sao chép lại những locus liên quan đến thời lượng thai kỳ và nguy cơ sinh non. Sự tách chiết DNA và phân tích gen được thực hiện bởi National Genetics Institute, trên 43.568 phụ nữ, > 97% là người gốc Âu.
 
Kết quả cho thấy, những biến đổi ở locus EBF1, EEFSEC, AGTR2, WNT4, ADCY5, và RAP2C có liên quan đến thời lượng của thai kỳ, và biến đổi ở gen EBF1, EEFSEC và AGTR2 liên quan đến sinh non. Những nghiên cứu trước đây về những gen này cho rằng chúng có tác dụng lên sự phát triển của tử cung, dinh dưỡng mẹ và kiểm soát mạch máu, cho nên càng ủng hộ cơ chế của chúng đến sinh non.
 
EBF1, mã hóa cho “early B-cell factor 1”. Trước đây, locus này cũng được cho rằng có ảnh hưởng lên cân nặng lúc sinh.
 
EEFSEC, mã hóa cho yếu tố kéo dài tRNA đặc hiệu với selenocysteine ở sinh vật nhân thực (selenocysteine tRNA-specific eukaryotic elongation factor). Selenoprotein có vai trò quyết định trong chức năng cân bằng nội môi, oxy hóa khử và điều hòa phản ứng viêm. Nghiên cứu của Rayman MP năm 2011 cũng cho rằng thiếu selenium vào đầu thai kỳ có liên quan đến sinh non.
 
AGTR2, mã hóa cho angiotensin III receptor type 2, có vai trò điều hòa tuần hoàn tử cung nhau, biến thể có nó có liên quan đến nguy cơ tiền sản giật. Tuy nhiên nghiên cứu này cũng đã loại bỏ những trường hợp chấm dứt thai kỳ do tiền sản giật, cho nên thực sự gen AGTR2 có liên quan đến sinh non.
 
WNT4 được tái bản rất nhiều ở dân số Bắc Âu. Đột biến của WNT4 được tìm thấy ở phụ nữ bất thường ống Muller, vô kinh nguyên phát, cường androgen, và những biến thể của WNT4 cũng có liên quan đến lạc nội mạc tử cung, ung thư buồng trứng… Allele biến đổi rs3820282 của WNT4 ảnh hưởng đến receptor của estrogen.
 
ADCY5 mã hóa cho adenylyl cyclase type 5 và RAP2C mã hóa cho 1 thành phần của RAS oncogen family. Đột biến đơn nucleotide ở locus ADCY5 trước đây cũng đã được công bố rằng có liên quan đến cân nặng lúc sinh và ĐTĐ type 2. Đột biến ở RAP2C cũng từng được báo cáo rằng có liên quan đến sinh non nguyên phát trong những nghiên cứu ở Đan Mạch và Na Uy.
 
Nguồn:
Ge Zhang et al. Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth. The New England Journal of Medicine. 2017 September.
 
Link full-text: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1612665
DOI: 10.1056/NEJMoa1612665
 

Từ khóa: Gen ảnh hưởng đến thời lượng thai kỳ và sinh non