Theo các nhà khoa học Cộng hòa Iceland, đứa trẻ có cha lớn tuổi hơn thì thừa hưởng nhiều đột biến gen di truyền hơn so với những trẻ có cha trẻ tuổi.
Tinh trùng mới được tạo ra liên tục từ những tế bào mẩm trong tinh hoàn. Tế bào mầm nhân lên bằng cách sao chép ADN, nhưng trong suốt quá trình đó một số lỗi có thể xảy ra và gây đột biến ADN.
Tiến sĩ Kari Stefansson, giám đốc điều hành của deCODE Genetics, trưởng nhóm nghiên cứu, cho biết hầu hết những đột biến này là trung lập – nói một cách khác là người mang những gen đó không bị ảnh hưởng.
Tuy nhiên, những rối loạn do đột biến nhiều gen, như bệnh tự kỷ và tâm thần phân liệt, lại đặc biệt dễ bị tác động bởi độ tuổi của người cha. Bởi vì số gen biểu hiện ở não nhiều hơn ở bất kì cơ quan nào khác, nên dường như các đột biến mới xuất hiện thường tác động đến chức năng não hơn.
Nghiên cứu của tiến sĩ Stefansson xác nhận rằng: “Đôi khi những đột biến mới sẽ có hại, gây ra bệnh. Rất hiếm khi xảy ra những đột biến giúp cho quá trình tiến hóa chọn lọc. Nghiên cứu của chúng tôi đã cho thấy rằng một số đột biến này nằm ở những gen quy định các bệnh như chứng tự kỷ và tâm thần phân liệt.”
Nghiên cứu cho thấy rằng trong khi người cha 20 tuổi có thể truyền cho con khoảng 25 đột biến gen, thì người cha 40 tuổi có thể truyền cho con đến 65 đột biến gen. Điều đó có nghĩa là sau mỗi năm trung bình người cha truyền thêm 2 đột biến gen mới sang con. Trong khi đó, các tác giả nhận thấy mỗi năm người mẹ luôn truyền sang con khoảng 15 đột biến gen dù đang ở bất kì độ tuổi nào.
Theo Giáo sư Richard Sharpe, một chuyên gia về sức khỏe sinh sản nam giới tại đại học Edinburgh, câu trả lời cho vấn đề này rất đơn giản. Những đột biến gen mới chỉ xảy ra khi có sự sao chép ADN trong tế bào để nhân lên về số lượng. Do đó, vì các tế bào tinh trùng của người đàn ông làm mới liên tục cho đến khi họ già đi, nên các đột biến gen sẽ tăng dần theo thời gian. Trong khi đó, người phụ nữ sinh ra có số lượng trứng nhất định và không có sự sao chép để gia tăng số lượng nữa.
Giáo sư Sharpe cho biết: “Tinh trùng ở người đàn ông lớn tuổi sẽ có nhiều đột biến gen hơn, làm tăng khả năng con sinh ra bị di truyền gen đột biến gây bệnh. Nguy cơ tuy nhỏ nhưng nó tăng lên tỉ lệ với độ tuổi của người cha lúc thụ thai.”
Tiến sĩ Stefansson và cộng sự đã nghiên cứu trên toàn bộ gen của 78 cặp vợ chồng Iceland và những đứa con của họ. Từ đó họ có thể chỉ ra rằng có mối liên quan trực tiếp giữa số lượng đột biến mới trong ADN của đứa trẻ và tuổi của cha.
Tiến sĩ Allan Pacey, chủ tịch Hiệp Hội Sinh Sản Anh cho biết thông tin này rất quan trọng cần được hiểu rõ, và các cặp vợ chồng không nên trì hoãn việc có con nếu như họ đã bước vào giai đoạn không thể trì hoãn nữa.
Nguồn: http://www.BioNews.org.uk 2012 Progress Educational Trust
Bs. Nguyễn Thị Nhã Đan
Thứ bảy ngày 22 . 02 . 2025
Windsor Plaza Hotel, Chủ Nhật ngày 15 . 12 . 2024
Windsor Plaza Hotel, Thứ Bảy 14.12 . 2024
Sách ra mắt ngày 10 . 10 . 2024
Y học sinh sản 59 - Bệnh truyền nhiễm và thai kỳ
Y học sinh sản 58 - Thai kỳ và các bệnh lý nội tiết, chuyển ...