BS. Nguyễn An Nghĩa

I. Giới thiệu

Tự kỷ là một nhóm các rối loạn phát triển thần kinh còn được biết đến với tên gọi “các rối loạn phát triển lan tỏa” (RLPTLT). Các rối loạn này đặc trưng bởi 3 nhóm biểu hiện chính: khiếm khuyết trong giao tiếp cộng đồng; suy giảm trong khả năng tương tác qua lại với xã hội; thu hẹp  sở thích, hành vi với tính chất rập khuôn, lập đi lập lại. Các khiếm khuyết này có thể biểu hiện ở nhiều mức độ khác nhau từ nhẹ đến nặng và thường thay đổi tùy theo các kỹ năng phát triển khác mà trẻ đạt được.

Vào năm 1943, bác sĩ tâm lý Leo Kanner, làm việc tại đại học Johns Hopkins, Hoa Kỳ,  đã sử dụng thuật ngữ “tự kỷ sớm nhũ nhi” để mô tả một số trường hợp trẻ không tạo được các mối quan hệ với những người xung quanh. Sau đó, vào năm 1944, một bác sĩ nhi khoa người Úc, Hans Asperger, mô tả độc lập một nhóm trẻ khác với những hành vi tương tự nhưng ở mức độ nhẹ hơn và có khả năng trí tuệ cao hơn. Từ đó, tên của ông được dùng để mô tả một dạng của tự kỷ, hội chứng Asperger. Tuy nhiên, phải đến những năm 1980 thuật ngữ “các rối loạn phát triển lan tỏa” mới được sử dụng lần đầu tiên.

Định nghĩa và chẩn đoán các rối loạn này được mở rộng trong nhiều năm trước đây bao gồm cả các thể nhẹ hơn của bệnh tự kỷ. Thuật ngữ “các rối loạn phổ tự kỷ” (RLPTK) được sử dụng gần đây để mô tả ba trong năm thể RLPTLT: rối loạn tự kỷ, rối loạn Asperger, rối loạn phát triển lan tỏa không điển hình (RLPTLT-KĐH) (theo Sổ tay thống kê và chẩn đoán các rối loạn tâm thần phiên bản 4 và ICD-10).

Chẩn đoán rối loạn tự kỷ được xác định khi có biểu hiện khiếm khuyết trong giao tiếp cộng đồng, suy giảm trong khả năng tương tác qua lại với xã hội, thu hẹp  sở thích, hành vi với tính chất rập khuôn, lập đi lập lại ở trẻ <3 tuổi. Nếu các triệu chứng tự kỷ hiện diện mà không kèm theo trì hoãn phát triển tâm thần và ngôn ngữ, trẻ sẽ được chẩn đoán rối loạn Asperger. Chẩn đoán RLPTLT-KĐH khi trẻ có các biểu hiện trên nhưng không xếp được vào nhóm RLPTLT điển hình. Thuật ngữ “tự kỷ chức năng mức độ cao” có thể dùng để thay thế thuật ngữ “rối loạn Asperger”.

Hai thể RLPTLT còn lại, hội chứng Rett và rối loạn tan rã ở trẻ nhỏ, khá hiếm gặp và có liên quan với tình trạng thoái triển rõ rệt ở trẻ.

II. Dịch tễ học

RLPTK thường gặp ở trẻ nam hơn trẻ nữ, với tỷ lệ nam : nữ = 4 : 1.

Tỷ lệ hiện mắc tự kỷ và các rối loạn liên quan đang gia tăng trên toàn thế giới trong thập niên vừa qua, khoảng 4/10.000 – 6/10.000 trẻ, được giải thích bằng việc gia tăng sự quan tâm của xã hội đến các rối loạn này, cũng như cải thiện trong phương pháp phát hiện rối loạn. Bên cạnh đó, vẫn chưa thể loại trừ khả năng còn có những yếu tố nguy cơ chưa được xác định và đòi hỏi cần có thêm nhiều nghiên cứu để xác định các yếu tố này.

Quan sát của Kanner (1943) cho thấy đa phần các ca tự kỷ xuất thân từ các gia đình thuộc tầng lớp thượng lưu. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu khác đã chứng tỏ bệnh phân bố đều trong dân số.

III. Bệnh sinh

Nguyên nhân chính xác gây tự kỷ vẫn chưa được ghi nhận. Các giả thuyết về bệnh sinh đã và đang thay đổi trong những năm qua. Trước đây, tự kỷ được nghĩ là hậu quả của sự sai lệch trong cách nuôi dạy trẻ. Ngày nay, giả thuyết này đã bị bác bỏ khi nhiều nghiên cứu đã chỉ rõ bệnh sinh có liên quan với đa yếu tố và có liên quan mật thiết với di truyền. Mặc dù chưa rõ chính xác bệnh sinh, một số ít các trường hợp (< 10%) đã cho thấy tự kỷ là một phần biểu hiện trong các bệnh lý khác bao gồm xơ não củ, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ tổn thương, phenyl – cetone niệu và nhiễm trùng bẩm sinh thứ phát sau nhiễm rubella và cytomegalovirus.

III.1. Các yếu tố di truyền

Một số nghiên cứu cho thấy tự kỷ có tính gia đình và di truyền. Tỷ lệ tái xuất hiện rối loạn ở anh chị em ruột của trẻ mắc tự kỷ dao động 2-8%, cao hơn trong dân số chung. Hơn thế nữa, khi so sánh trẻ sinh đôi cùng hợp tử với trẻ sinh đôi dị hợp tử, nếu một trẻ bị RLPTLT thì trẻ còn lại sẽ có tỷ lệ mắc các rối loạn này cao hơn hẳn ở trường hợp sinh đôi đồng hợp tử, 90% so với 10%, theo thứ tự. Các nghiên cứu khác về di truyền cho thấy một cách thức di truyền phức tạp liên quan với các vị trí gen trên NST thường 7 và NST X.

III.2. Các yếu tố môi trường

Một số yếu tố môi trường được ghi nhận là có liên quan, bao gồm các yếu tố nhiễm trùng trước sinh như rubella, cytomegalovirus. Vai trò bệnh sinh của kim loại nặng vẫn đang được bàn cãi.

Một số nghiên cứu cộng đồng cho thấy một vài vắc-xin có thể đóng vai trò kích khởi tự kỷ. Cụ thể bao gồm hai giả thuyết, một liên quan với tác dụng phụ của vắc-xin ngừa sởi-quai bị-rubella; và một liên quan với thimerosal, một chất bảo quản bắt nguồn từ thủy ngân, được dùng trong một số vắc-xin. Tuy nhiên, cho đến thời điểm hiện tại, vẫn chưa có đủ bằng chứng thuyết phục chứng minh hai giả thuyết này là đúng.

IV. Chẩn đoán

Bác sĩ lâm sàng nên cẩn trọng xem xét khả năng tự kỷ và các rối loạn liên quan khi trẻ có khiếm khuyết về chất lượng trong các kỹ năng giao tiếp xã hội, ngôn ngữ, cũng như có các hành vi hay sở thích hạn chế và lập đi lập lại. Mức độ các khiếm khuyết này thay đổi rất nhiều ở trẻ RLPTK. Thậm chí, dù tuổi khởi phát rối loạn điển hình là ở trẻ dưới 3 tuổi nhưng khiếm khuyết có thể tiềm ẩn và không thể phát hiện ra trước khi trẻ đến trường. Ví dụ trong rối loạn Asperger, thường trẻ được chẩn đoán ở độ tuổi trung bình 11 tuổi,  lý do bởi cha mẹ của trẻ mắc có rối loạn Asperger không nhận ra được các bất thường ẩn chứa trong hành vi của con mình vì họ không có cơ hội để so sánh chúng với các trẻ đồng trang lứa.

Chẩn đoán RLPTK là một thách thức đối với cả hai thái cực của rối loạn. Trẻ với các triệu chứng tự kỷ nặng có thể khó phân biệt với các di chứng tâm thần nặng, trong khi trẻ với triệu chứng nhẹ có thể bị chẩn đoán nhầm với một rối loạn ngôn ngữ hay rối loạn sợ giao tiếp xã hội.

Một số công cụ để tầm soát RLPTK ở trẻ có nguy cơ cao với tên gọi Checklist for Autism in Toddlers (CHAT), Modified-Checklist for Autism in Toddlers(M-CHAT), Childhood Autism Rating Scale (CARS) và Social Responsiveness Scale-Parent and Teacher (SRS), vẫn thường được áp dụng trên lâm sàng. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng các phương tiện này được sử dụng với mục đích sàng lọc chứ không phải để loại trừ hay xác định chẩn đoán.

Chẩn đoán RLPTK cần được xác định bởi một nhóm chuyên gia có đầy đủ kinh nghiệm về bệnh (tại Việt Nam có thể gửi trẻ đến những đơn vị tâm lý tại các bệnh viện Nhi) dựa trên các thông tin về bệnh sử, tiền căn đặc trưng cho tự kỷ kết hợp với các biểu hiện lâm sàng. Các công cụ chuyên biệt thường được sử dụng trong chẩn đoán bao gồm Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) và Autism Diagnostic Observational Schedule (ADOS).

Cho đến hiện tại, chưa có cận lâm sàng nào chẩn đoán được RLPTK.

Bảng 1. Các dấu hiệu cảnh báo khả năng mắc các rối loạn phổ tự kỷ

V. Điều trị

RLPTK là những khuyết tật mạn tính. Ở thời điểm hiện tại vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để các triệu chứng chính của tự kỷ. Tuy nhiên, một số nhóm thuốc, bao gồm các thuốc an thần không điển hình, đã được dùng để điều trị các vấn đề hành vi liên quan như gây hấn hay tự gây tổn thương.

Cho đến nay, phương pháp điều trị hiệu quả nhất là các can thiệp hành vi quyết liệt và sớm nhằm mục đích cải thiện chức năng ở trẻ bệnh. Các can thiệp này tập trung vào kỹ năng bắt chước, đáp ứng với xã hội, phát triển ngôn ngữ, và các hành vi tương xứng. Ví dụ cho dạng liệu pháp này bao gồm các chương trình với tên gọi ABA (Applied Behavior Analysis), TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Related Communication Hadicapped Children).

Do vẫn chưa có biện pháp trị liệu triệt để RLPTK, bên cạnh việc can thiệp hành vi như đã trình bày, các trị liệu khác vẫn đang tập trung vào điều trị hỗ trợ và thay thế, bao gồm việc sử dụng trị liệu mega-vitamins (là một trị liệu sử dụng liều lớn các vitamin, gấp nhiều lần khuyến cáo thông thường) và các điều trị dinh dưỡng hỗ trợ khác, trị liệu tạo vòng càng cua (thải loại kim loại nặng), trị liệu với oxy cao áp. Tuy vậy, vẫn chưa có bằng chứng đủ sức thuyết phục chứng tỏ hiệu quả của các biện pháp điều trị hỗ trợ trên.

Bên cạnh đó, một số nghiên cứu ghi nhận việc áp dụng chế độ ăn không casein và/hoặc gluten có hiệu quả trong điều trị tự kỷ mặc dù tổng kết theo Cochrane 2008 vẫn chưa cho thấy hiệu quả của chế độ dinh dưỡng này.

VI. Kết luận

RLPTK là một nhóm các rối loạn đặc trưng bởi 3 nhóm biểu hiện chính: khiếm khuyết trong giao tiếp cộng đồng; suy giảm trong khả năng tương tác qua lại với xã hội; thu hẹp  sở thích, hành vi với tính chất rập khuôn, lập đi lập lại.

Nhân viên y tế tuyến cơ sở đóng một vai trò cực kỳ quan trọng trong việc phát hiện sớm các trẻ mắc các rối loạn này vì là nút chặn y tế đầu tiên tiếp xúc với trẻ, từ đó có thể chuyển trẻ đến các trung tâm y tế tương ứng để được chẩn đoán và điều trị.

Thuật ngữ Anh-Việt:

Autism (tự kỷ), pervasive developmental disorders (các rối loạn phát triển lan tỏa); autism spectrum disorders (các rối loạn phổ tự kỷ), early infantile autism (tự kỷ sớm nhũ nhi), high-functioning autism (tự kỷ chức năng mức độ cao), childhood disintegrative disorder (rối loạn tan rã ở trẻ nhỏ), tuberous sclerosis (xơ não củ), fragile X syndrome (hội chứng NST X dễ tổn thương).

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. World Health Organization. International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, 10^th Revision.

2. Kothur K, Ray M, Malhi P. Correlation of autism with temporal tubers in tuberous sclerosis complex. Neurol India 2008; 56: 74-76.

3. Chakrabarti S, Fombonne E. Pervasive developmental disorders in preschool children: confirmation of high prevalence. Am J Psychiatry 2005; 162:1133-1141.

4. Centers for Disease Control and Prevention. Mental health in the United States: parental report of diagnosed autism in children aged 4-17 years, United States, 2003-2004.

5. Hadeel F, Nahed Al A, Lee T. Autism spectrum disorders. Ann Saudi Med 2010, 30 (4):295-300.