Ths. Lê Thị Bích Phượng- Chuyên viên phôi học- IVFMD Phú Nhuận

Phôi khảm được định nghĩa là phôi có sự hiện diện của hai hoặc nhiều dòng tế bào khác biệt về bộ nhiễm sắc thể. Thể khảm chủ yếu do sai hỏng trong quá trình nguyên phân giai đoạn hợp tử chuẩn bị phân chia bao gồm các thay đổi tại các điểm kiểm soát chu kỳ tế bào, sự sai lệch của trung thể và thất bại kết dính nhiễm sắc tử. Phôi khảm có thể được chia thành 3 loại theo thành phần tế bào: (1) khảm lưỡng bội/ đa bội là thể khảm chứa các tế bào đa bội; (2) khảm lệch bội là thể khảm chứa các dòng tế bào lệch bội khác nhau mà không có tế bào lưỡng bội; (3) khảm lưỡng bội/ lệch bội là thể khảm chứa cả hai dòng tế bào lưỡng bội và lệch bội. Cho đến nay, tác động của thể khảm lên sự phát triển của phôi thai vẫn còn gây nhiều tranh cãi. Đã có nhiều nghiên cứu cho thấy thể khảm có liên quan đến sẩy thai, dị tật thai nhi và các kết quả chu sinh bất lợi.

Hiện nay, kỹ thuật aCGH được sử dụng phổ biến trong tầm soát lệch bội phôi giai đoạn tiền làm tổ (PGT-A). Các nghiên cứu gần đây đã báo cáo rằng aCGH có thể phân biệt được phôi lệch bội và phôi khảm lưỡng bội/ lệch bội trong mẫu tế bào TE. Bên cạnh đó, một nghiên cứu loạt ca (2015) đã báo cáo về sự ra đời của những đứa trẻ khoẻ mạnh sau khi chuyển phôi khảm. Tuy nhiên các nghiên cứu đã chỉ ra rằng so với chuyển phôi nguyên bội, chuyển phôi khảm cho kết quả thai kém hơn. Ngoài ra Spinella F và cộng sự cũng cho thấy phôi nang khảm mang hơn 50% tế bào lệch bội làm giảm đáng kể kết quả thai so với phôi nguyên bội trong khi phôi khảm với ít hơn 50% tế bào lệch bội cho kết quả thai tương đương với phôi nguyên bội. Tuy nhiên cho đến nay, số lượng nghiên cứu về kết quả thai sau chuyển phôi khảm vẫn còn hạn chế. Vì vậy Lei Zhang và cộng sự (2019) đã thực hiện nghiên cứu này nhằm so sánh kết quả chuyển phôi khảm so với chuyển phôi nguyên bội.

Nghiên cứu hồi cứu thực hiện từ tháng 01/2013 đến tháng 06/2016 trên 102 phôi khảm ở nhóm nghiên cứu và 268 phôi nguyên bội ở nhóm chứng.
Trong tổng số 102 phôi khảm đã chuyển có 62 phôi khảm số lượng nhiễm sắc thể, 28 phôi khảm cấu trúc nhiễm sắc thể và 12 phôi khảm có cả sự hiện diện của khảm số lượng và khảm cấu trúc nhiễm sắc thể. Các đặc điểm nền của bệnh nhân ở hai nhóm không có sự khác biệt. Độ dày nội mạc tử cung và chất lượng phôi nang cũng tương đương giữa hai nhóm. Tỉ lệ trẻ sinh sống trên chu kỳ chuyển phôi thấp hơn đáng kể ở nhóm chuyển phôi khảm so với nhóm chứng (46,6% với 59,1%; OR 0,6 95% CI 0,38–0,95; P = 0,03). Tỉ lệ thai sinh hoá cũng thấp hơn ở nhóm chuyển phôi khảm (65,7% với 76,1%; OR 0,6 95%CI, 0,37–0,99; P = 0,043), không có sự khác biệt nào về tỉ lệ thai lâm sàng và tỉ lệ sẩy thai.

Đánh giá kết quả chuyển phôi trên phân nhóm chuyển phôi khảm, tỉ lệ trẻ sinh sống thấp hơn đáng kể sau khi chuyển phôi khảm số lượng nhiễm sắc thể so với chuyển phôi nguyên bội (43,5% với 59,1%; P = 0,026). Tuy nhiên, tỉ lệ trẻ sinh sống không có sự khác biệt ở nhóm chuyển phôi khảm cấu trúc nhiễm sắc thể so với chuyển phôi nguyên bội (48,3% với 59,1%; P = 0,26). Không có sự khác biệt nào về cân nặng trẻ, nguy cơ sinh non, tăng huyết áp thai kỳ, đái tháo đường thai kỳ hoặc dị tật bẩm sinh giữa hai nhóm. Sau khi có thai lâm sàng, 3 bệnh nhân sau khi chuyển phôi khảm trong nhóm nghiên cứu đã được chọc ối. Kết quả cho thấy nhiễm sắc thể đồ của trẻ bình thường.
Nghiên cứu này chỉ ra rằng chuyển phôi khảm vẫn sinh ra được trẻ khoẻ mạnh nhưng tỉ lệ trẻ sinh sống sau chuyển phôi khảm thấp hơn đáng kể so với chuyển phôi nguyên bội. Tư vấn chuyển phôi khảm vẫn có thể được thực hiện trong một số trường hợp bệnh nhân không có phôi nguyên bội để chuyển.

Nguồn: Lei Zhang và cộng sự (2019), Rates of live birth after mosaic embryo transfer compared with euploid embryo transfer. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 10.1007/s10815-018-1322-2

Từ khóa: So sánh tỉ lệ trẻ sinh sống giữa chuyển phôi khảm và phôi nguyên bội