CVPH. Trần Hà Lan Thanh_IVFMD Phú Nhuận 
 

Trẻ sinh sống khoẻ mạnh không có bất thường nhiễm sắc thể là mục tiêu hàng đầu của hỗ trợ sinh sản. Vì thế, cùng với các tiến bộ của khoa học kỹ thuật, chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT-A) đã được ứng dụng vào lĩnh vực hỗ trợ sinh sản nhằm tìm các phôi nguyên bội, cải thiện tỷ lệ làm tổ và đạt mục tiêu trên. Tuy nhiên, cũng giống như các xét nghiệm, PGT-A vẫn có những tín hiệu âm tính hay dương tính giả, nên phải chẩn đoán di truyền tiền sản như sinh thiết gai nhau, … Đây đều là các phương pháp khá xâm lấn và việc chẩn đoán di truyền ở 2 giai đoạn (phôi và thai nhi) gây một số bất lợi về tài chính, tâm lý, sức khoẻ của mẹ… Cần một mô hình tiên lượng không xâm lấn trẻ sinh sống không có bất thường nhiễm sắc thể.

Trong hai thập kỷ qua, trí tuệ nhân tạo (Artificial intelligence – AI) đã được ứng dụng vào lĩnh vực hỗ trợ sinh sản thông qua việc tạo ra các thuật toán tiên lượng. Các thuật toán AI nhằm phân loại tự động hình thái phôi hoặc tiên lượng các kết cục như khả năng phôi nguyên bội, phôi làm tổ, đạt trẻ sinh sống…

Với những lý do trên, Miyagi và cộng sự (2019) đã sử dụng AI phân tích hình ảnh phôi nang để tiên lượng trẻ sinh sống có nguồn gốc từ phôi nguyên bội. Kết quả phôi nguyên bội được suy ngược từ kết quả di truyền tiền sản bằng sinh thiết gai nhau, chứ không phải từ kết quả PGT-A. Dữ liệu nghiên cứu để thiết lập mô hình tiên lượng gồm 160 hình ảnh: 80 hình ảnh phôi nang bình thường có kết cục trẻ sinh sống và 80 hình ảnh phôi có kết quả sẩy thai do phôi bất thường nhiễm sắc thể (dựa vào xét nghiệm chẩn đoán tiền sản là sinh thiết gai nhau).

Thuật toán cho kết quả tốt, phân biệt kết cục trẻ sinh sống có nhiễm sắc thể bình thường với sẩy thai do phôi bất thường nhiễm sắc thể (dựa vào xét nghiệm sinh thiết gai nhau) có độ chính xác, độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên lượng dương lần lượt là 0,65, 0,6, 0,7, 0,67. Giá trị AUC là 0,65 ± 0,04.

Như vậy, công nghệ trí tuệ nhân tạo có tiềm năng tiên đoán kết cục trẻ sinh sống có nhiễm sắc thể bình thường khi sử dụng dữ liệu hình ảnh phôi nang.


Nguồn: Feasibility of artificial intelligence for predicting live birth without aneuploidy from a blastocyst image, Reproductive Medicine and Biology, 2019, doi: 10.1002/rmb2.12267