Thụ tinh bình thường sau IVF hoặc ICSI được nhận biết bởi sự hiện hiện của 2 tiền nhân (2PN) sau 16 – 20 giờ sau thụ tinh. Hợp tử với sự hiện diện của 1 tiền nhân (1PN) được quan sát thấy trong 2,2-7,7% các chu kì IVF/ICSI. Một số nghiên cứu cho thấy rằng phôi nang phát triển từ hợp tử 1PN có tiềm năng tương đương với phôi nang từ hợp tử 2PN và có thể đi đến kết cục trẻ sinh sống bình thường. Tuy nhiên, đến nay, có ít báo cáo mô tả em bé khỏe mạnh sau khi chuyển phôi có nguồn gốc từ hợp tử 1PN. Một nghiên cứu vừa đăng trên tạp chí Di truyền và Hỗ trợ sinh sản Hoa Kỳ với mục đích điều tra tỉ lệ nguyên bội và kết quả lâm sàng sau khi chuyển phôi nang đông lạnh từ hợp tử 1PN  so với nhóm đối chứng 2PN.

Nghiên cứu 1: 32 phôi nang trữ lạnh của bệnh nhân hiến tặng bao gồm 16 phôi nang từ hợp tử 1PN và 16 phôi nang với hợp tử 2PN được PGT-A với kĩ thuật aCGH. Tỉ lệ lệch bội là 30,8% (4/13) trong nhóm 1PN IVF; 33,3% (1/3) trong nhóm 1PN ICSI, 46,2% (6/13) trong nhóm 2PN IVF và 100% (3/3) trong nhóm 2PN ICSI. Các kết quả này không khác biệt có ý nghĩa thống kê.

Nghiên cứu 2: kết quả lâm sàng của 1761 chu kì chuyển đơn phôi nang trữ lạnh không PGT-A ở bệnh nhân IVF/ICSI được hồi cứu, bao gồm 38 trường hợp từ hợp tử 1PN và 1723 trường hợp 2PN. Nhóm 1PN có tỉ lệ thai lâm sàng là 25,0% (7/28) đối với IVF và 30,0% (3/10) đối với ICSI; trong khi các tỉ lệ này ở nhóm 2PN là 44,6% (557/1250) đối với IVF và 37,4% (177/473)  đối với ICSI. Kết quả chi-square test cho thấy tỉ lệ thai lâm sàng nhóm 1PN IVF có sự khác biệt ý nghĩa với nhóm 2PN IVF (25% so với 44,6%, p<0,05); sự khác biệt này không xảy ra ở nhóm ICSI. Tỉ lệ sinh sống là tương đương trong tất cả các nhóm. Trong số 10 trường hợp thai lâm sàng sau chuyển phôi 1PN, không có trường hợp sẩy thai cũng như dị tật ở trẻ nào được ghi nhận.

Trong giới hạn của cỡ mẫu nhỏ, kết quả của nghiên cứu này cho thấy rằng tỉ lệ lệch bội và tỉ lệ sinh sống của phôi nang có nguồn gốc từ hợp tử 1PN là tương đương với các phôi nang có nguồn gốc từ hợp tử 2PN. Phôi nang phát triển từ hợp tử 1PN có thể được sử dụng để tăng cơ hội có thai cho bệnh nhân.

Nguồn:  Chromosome analysis of blastocysts derived from single pronuclear zygotes by array CGH and clinical outcomes by the transfer of single pronuclear zygotes. JARG, 2020.
 

Từ khóa: Phân tích nhiễm sắc thể của phôi nang có nguồn gốc từ hợp tử đơn tiền nhân và kết quả chuyển phôi từ các hợp tử đơn tiền nhân