Hội Nội tiết sinh sản và Vô sinh TPHCM
HOSREM - Ho Chi Minh City Society for Reproductive Medicine

Tin tức
on Friday 29-11-2024 10:25am
Viết bởi: Khoa Pham
Danh mục: Tin quốc tế
ThS. Nguyễn Huỳnh Cẩm Tú – IVF Tâm Anh
 
Giới thiệu
Hiện tượng đột biến vi mất đoạn trong các vùng AZFa, AZFb, hoặc AZFc trên cánh dài của nhiễm sắc thể Y (NST Y) có liên quan đến tình trạng vô sinh ở nam giới, trong đó mất đoạn AZFc là phổ biến nhất. Ở nam giới mang mất đoạn AZFa và AZFb, hầu như không thu nhận được tinh trùng với thủ thuật trích tinh trùng từ tinh hoàn (testicular sperm extraction – TESE). Nam giới mất đoạn AZFc vẫn có khả năng thu được tinh trùng từ TESE, nhưng tỷ lệ thành công so với nam giới không mang đột biến này vẫn chưa đồng thuận ở nhiều nghiên cứu. Bên cạnh đó, tác động của mất đoạn AZFc lên kết quả hỗ trợ sinh sản (Assisted reproductive technology - ART) trên hai nhóm đối tượng có hoặc không có mang đột biến vẫn chưa được đánh giá đầy đủ. Vì vậy, nhóm tác giả đã thực hiện một phân tích tổng hợp hệ thống để đánh giá hiệu quả ART với hai nhóm đối tượng này.
 
Phương pháp
Các nghiên cứu được tìm trong cơ sở dữ liệu của Pubmed và Google Scholar với các từ khóa mục tiêu như: “vi mất đoạn NST Y”, “vi mất đoạn AZF”, “AZFa”, “AZFb”, “AZFc”,… Đối tượng nghiên cứu là kết quả điều trị ở nam giới có mất đoạn AZFc và nhóm chứng từ những trường hợp vô tinh hoặc thiểu tinh nhưng không mang đột biến mất đoạn trên NST Y. Tỉ số Odd (Odds ratios - OR) và khoảng tin cậy (confidence interval – CI) 95% được tính theo phương pháp Mantel-Haenszel với mô hình tác động ngẫu nhiên hoặc cố định.
 
Kết quả
Có 13 nghiên cứu được sử dụng để đánh giá tiềm năng thu nhận tinh trùng và 11 nghiên cứu cho phân tích kết quả ART.
Dữ liệu từ 429 nam giới có mất đoạn AZFc3.378 nam giới không có mất đoạn cho thấy tỷ lệ thu được tinh trùng từ TESE cao hơn ở nhóm nghiên cứu nhưng không có ý nghĩa thống kê (P = 0,06).

Tỷ lệ thụ tinh, thai lâm sàng và trẻ sinh sống ở nam giới có mất đoạn AZFc thấp hơn có ý nghĩa thống kê so với nhóm đối chứng (OR = 0,61 - CI 95% [0,50; 0,74] - P<0,00001; OR = 0,61- CI 95% [0,42; 0,89] - P = 0,01 và OR = 0,54 - CI 95% [0,40; 0,72] - P < 0,0001 tương ứng). Phân tích điều chỉnh yếu tố nhiễu từ vợ vẫn cho kết quả tương tự (OR = 0,76 - CI 95% [0,71; 0,82] - P<0,00001; OR = 0,39 - CI 95% [0,30; 0,52] - P < 0,00001 và OR = 0,48 - CI 95% [0,35; 0,65] - P < 0,00001 tương ứng).

Tỷ lệ phôi phân chia và phôi nang là tương đương ở hai nhóm (OR = 1,10 - CI 95% [0,52;  2,31] - P = 0.81OR = 0,91 - CI 95% [0,76; 1,08] - P = 0,28 tương ứng). Tuy nhiên, phân tích loại yếu tố nhiễu từ vợ thì tỷ lệ phôi phân chia thấp hơn ở nhóm nghiên cứu (OR = 0,54 - CI 95% [0,41 – 0,72] - P < 0,0001).
Tỷ lệ phôi tốt, làm tổ và sảy thai không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa hai nhóm (OR = 0,84 - CI 95% [0,67 – 1,06] - P = 0,15; OR = 0,91 - CI 95% [0,76 – 1,09] - P = 0,33OR = 0,89 - CI 95% [0,53; 1,49] - P = 0,66 tương ứng), kể cả phân tích loại yếu tố nhiễu từ vợ (OR = 0,70 - CI 95% [0,41; 1,20]) - P = 0,19; OR = 0,89 - CI 95% [0,72; 1,10] - P = 0,27OR = 0,84 - CI 95% [0,45; 1,56] - P = 0,57 tương ứng).
 
Thảo luận
Trong phân tích này, nam giới mang mất đoạn AZFc có tỷ lệ thu nhận tinh trùng tương đương với nam giới vô sinh không mang đột biến mất đoạn nhưng lại có tỷ lệ thụ tinh, phôi phân chia, thai lâm sàng và sinh sống thấp hơn. Phát hiện này không đồng nghĩa với chẩn đoán mất đoạn AZFc là tiên lượng tốt cho tiềm năng thu nhận được tinh trùng ở bệnh nhân vô tinh không do tắc.

Kết quả ART thấp hơn đáng kể ở nam giới có mất đoạn AZFc với tinh trùng từ tinh hoàn và cả từ tinh dịch. Điều này góp phần khẳng định mất đoạn AZFc gây suy giảm khả năng thụ tinh và ảnh hưởng tiêu cực đến tỷ lệ thai lâm sàng và trẻ sinh sống.
Tỷ lệ sảy thai không có khác biệt thống kê ở hai nhóm, nhưng trong dữ liệu thu thập được, các nhóm nghiên cứu cho các kết quả trái ngược nhau. Vì vậy, cần thêm nhiều nghiên cứu bệnh chứng có đối chứng nghiêm ngặt để đánh giá chính xác vai trò của mất đoạn AZFc đối với sảy thai ở các thai kỳ ART.

Nguyên nhân kết quả ART kém hơn ở nam giới mang mất đoạn AZFc có thể do một số gen trong vùng AZF có vai trò trong giai đoạn sớm của quá trình thụ tinh và phát triển phôi nên sự vắng mặt chúng làm suy yếu quá trình này. Tuy nhiên, cần có các bằng chứng thực nghiệm để làm rõ phỏng đoán trên cũng như nghiên cứu chi tiết hơn về vai trò khác của NST Y ngoài chức năng trong quá trình sinh tinh.
 
Tài liệu tham khảo: Colaco S, Modi D. Azoospermia factor c microdeletions and outcomes of assisted reproductive technology: a systematic review and meta-analysis. Fertil Steril. 2024 Jan;121(1):63-71. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2023.10.029

Các tin khác cùng chuyên mục:
TIN CẬP NHẬT
TIN CHUYÊN NGÀNH
LỊCH HỘI NGHỊ MỚI
Năm 2020

Thứ bảy ngày 22 . 02 . 2025

Năm 2020
GIỚI THIỆU SÁCH MỚI

Y học sinh sản 59 - Bệnh truyền nhiễm và thai kỳ

Y học sinh sản 58 - Thai kỳ và các bệnh lý nội tiết, chuyển ...

Hội viên liên kết Bạch kim 2024
Hội viên liên kết Vàng 2024
Hội viên liên kết Bạc 2024
FACEBOOK