ThS. Võ Như Thanh Trúc – Chuyên viên phôi học – IVFAS

PCOS là một trong những vấn đề gây ra vô sinh ở nữ giới và một trong những yếu tố được chứng minh là có liên quan đến tình trạng PCOS chính là sự tăng quá mức của các gốc oxy hoá tự do (ROS – Reactive Oxygen Species). Họ protein Glutathione S-transferase được chứng minh có vai trò quan trọng trong việc kiểm soát ROS nội bào và trong vi môi trường quanh tế bào. Gần đây, một số dữ liệu nghiên cứu nghi vấn rằng các bất thường do đột biến các gene mã hoá cho họ protein này (ví dụ như GSTT1 và GSTM1) dẫn đến sự tăng ROS trong vi môi trường và có liên quan đến tình trạng PCOS cũng như vô sinh ở nữ.

Một nghiên cứu với thiết kế case - control nhằm khảo sát mối tương quan giữa tính đa hình của các gene GSTM1 và GSTT1 và hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) ở phụ nữ. 201 mẫu máu ngoại vi được thu nhận từ các bệnh nhân nữ hiếm muộn được phân tích trong nghiên cứu, trong đó có 69 mẫu thu nhận từ bệnh nhân PCOS. 161 mẫu máu được thu nhận làm nhóm chứng từ những bệnh nhân trong chương trình tư vấn sản khoa tại trung tâm. Các mẫu máu này được tách chiết, thu nhận DNA và phân tích tính đa hình của 2 gene kể trên bằng phương pháp PCR.

Kết quả nghiên cứu cho thấy ở bệnh nhân PCOS, nguy cơ mang đột biến mất gene GSTT1 cao hơn so với nhóm chứng. Các chứng cứ phân tích cũng cho thấy kiểu hình đột biến mất gene GSTT1 và GSTM1 có liên quan chặt chẽ đến tình trạng hiếm muộn ở nữ giới.

Nghiên cứu này cho thấy những bệnh nhân mang tiềm ẩn đột biến mất gene GSTT1 có mối liên quan mật thiết với tình trạng vô sinh do PCOS. Và kiểu gene đột biến mất gene GSTT1 và GSTM1, cho dù phân tích tác động riêng hay phân tích tác động kết hợp của hai kiểu gene này, vẫn dẫn đến kết quả làm tăng nguy cơ phát triển các kiểu hình vô sinh ở nữ giới.

Tuy nhiên, nghiên cứu này chỉ mới đưa ra mối liên hệ giữa tính đa hình của hai gene GSTT1 và GSTM1 với tình trạng vô sinh cũng như PCOS nhưng chưa đưa ra vai trò cụ thể của hai gene này cũng như có hay không các tương tác giữa các gene này với các gene khác dẫn đến tình trạng vô sinh đó, và cũng cần có thêm các nghiên cứu sâu hơn để có thể giải thích rõ hơn về vai trò các gene này và mối liên quan với các kết cục điều trị TTTON ở những bệnh nhân này.
 
Nguồn: Alves MMC, Almeida M, Oliani AH, Breitenfeld L, Ramalhinho AC. Women with polycystic ovary syndrome and other causes of infertility have a higher prevalence of GSTT1 deletion [published online ahead of print, 2020 Jun 24]. Reprod Biomed Online. 2020;S1472-6483(20)30335-7. doi:10.1016/j.rbmo.2020.06.010