Theo Hiệp hội Y học sinh sản Hoa Kì (ASRM) vào năm 2013, sẩy thai liên tiếp (recurrent pregnancy loss – RPL) có thể được định nghĩa khi sẩy thai xảy ra liên tiếp từ 2-3 lần trở lên với tuổi thai dưới 20 tuần. Nguyên nhân dẫn đến sẩy thai liên tiếp thường không rõ ràng và đến từ nhiều yếu tố. Đã có nhiều nghiên cứu cho thấy RPL có liên quan đến bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể, độ tuổi, bất thường chu kì hormone, tử cung hay bất thường về miễn dịch (hội chứng antiphospholipid), … trên cả người chồng và vợ. Trong đó, bất thường về nhiễm sắc thể ở phôi chiếm tỷ lệ lớn trong các trường hợp sẩy thai liên tiếp. Tuy nhiên đối với các trường hợp sẩy thai liên tiếp vô căn (iRPL) thì vai trò của bất thường nhiễm sắc thể trong các trường hợp này vẫn còn gây tranh cãi. Các phân tích di truyền tế bào học của các sản phẩm trong thai kỳ (products of conception -POC) không thể phản ánh vai trò của bất thường nhiễm sắc thể phôi ở giai đoạn tiền cấy ghép. Chỉ có xét nghiệm chẩn đoán phôi lệch bội (preimplantation genetic testing for aneuploidy – PGT-A) có thể được sử dụng cho trường hợp iRPL do có thể loại trừ các phôi bất thường ở giai đoạn tiền cấy ghép. Một nghiên cứu gần đây cho thấy ở các bệnh nhân iRPL, tỉ lệ phôi lệch bội cao hơn đáng kể so với trường hợp có xét nghiệm PGT-A (Kort, 2018). Mặc dù PGT-A đã được sử dụng trong hơn hai thập kỷ như một công cụ tiềm năng để lựa chọn phôi euploid, cho đến nay vẫn chưa có sự đồng thuận chung nào về việc áp dụng PGT-A cho iRPL. Cho đến nay, các dữ liệu nghiên cứu về việc PGT-A có cải thiện kết quả thai lâm sàng ở các cặp vợ chồng iRPL rất hạn chế, vì vậy nhóm tác giả thực hiện nghiên cứu nhằm đánh giá tỉ lệ phôi lệch bội trên nhóm iRPL ở hai nhóm tuổi khác nhau thông quá xét nghiệm PGT-A.

Đây là một nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu trên 274 bệnh nhân được chia làm hai nhóm. Nhóm bệnh nhân iRPL (nhóm 1, n = 62) trải qua 101 PGT-A. Nhóm đối chứng gồm những cặp vợ chồng không sẩy thai hoặc sẩy thai không liên tiếp (nhóm 2, n = 212) trải qua 311 chu kỳ PGT-M. Ngoài việc đánh giá tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở phôi và tỉ lệ sẩy thai lâm sàng (clinical miscarriage – CM), tác giả còn tiến hành xem xét liệu tuổi của vợ có ảnh hưởng đến kết quả thai lâm sàng hay không, vì vậy nhóm 1 và nhóm 2 còn được phân chia dựa trên độ tuổi: những người ở độ tuổi ≤35 và những người >35 tuổi.

Kết quả phân tích cho thấy khi so sánh hai nhóm ở độ tuổi dưới 35, nhóm iRPL có tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở phôi nang cao hơn so với nhóm đối chứng (48,9% so với 36,9%, P < 0,01), trong khi đó ở những người trên 35 tuổi, tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở phôi nang không có sự khác biệt giữa iRPL và nhóm đối chứng (66,9% so với 61,4%, P = 0,175). Sau khi sàng lọc và chuyển phôi nguyên bội, ở những người dưới 35 tuổi, nhóm iRPL cho thấy tỉ lệ sẩy thai lâm sàng (CM) tăng cao hơn so với nhóm đối chứng (26,1% so với 3,1%, P = 0,003).

Như vậy, bệnh nhân ở độ tuổi dưới 35 mắc iRPL có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở phôi nang cao hơn so với những người không sẩy thai hoặc sẩy thai không liên tiếp. Mặc dù đã được chuyển phôi nguyên bội sau PGT-A, những bệnh nhân này vẫn có tỉ lệ sẩy thai lâm sàng cao hơn, điều này có thể chỉ ra rằng bất thường nhiễm sắc thể ở phôi có thể không phải là yếu tố duy nhất gây ra trường hợp iRPL. Do đó, vai trò của PGT-A trong các trường hợp iRPL vẫn cần được làm rõ hơn trong tương lai.

Nguồn: Liu, X. Y., Fan, Q., Wang, J., Li, R., Xu, Y., Guo, J., ... & Zhou, C. Q. (2020). Higher chromosomal abnormality rate in blastocysts from young patients with idiopathic recurrent pregnancy loss. Fertility and Sterility, 113(4), 853-864.

Từ khóa: Mối tương quan giữa sẩy thai liên tiếp và tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở phôi nang