Giãn não thất bào thai - hay giãn não thất bên là dấu hiệu thường được ghi nhận khi siêu âm tiền sản trong quá trình theo dõi thai kỳ. Trước đây, giãn não thất được phân thành 2 nhóm: (1) mức độ nhẹ - đường kính não thất bên 10 – 15 mm; (2) mức độ nặng - đường kính não thất bên > 15 mm. Các trường hợp giãn não thất nhẹ thường phát hiện tình cờ và không nguy hiểm, tuy nhiên dấu hiệu này có thể liên quan đến các bất thường cấu trúc di truyền thần kinh. Não úng thủy là một trong những nguyên nhân gây giãn não thất do tắc nghẽn gây tăng áp lực hệ thống não thất. Thực tế, trước một trường hợp giãn não thất sẽ dễ xảy ra tình huống dễ bỏ sót các bất thường nặng. SMFM – society for maternal fetal medicine vừa công bố khuyến cáo thực hành lâm sàng về chẩn đoán và quản lý các trường hợp giãn não thất bào thai, giúp các nhà lâm sàng nhìn nhận đúng mức và có hướng theo dõi hợp lý.

1. Định nghĩa và phân loại giãn não thất:Giãn não thất được định nghĩa khi sừng chẩm não thất bên ≥ 10 mm trên siêu âm. Bình thường, đường kính sừng chẩm não thất bên không đổi khi thai 15 – 40 tuần, dao động trung bình từ 5,4 – 7,6 mm.
SMFM khuyến cáo phân loại giãn não thất bên thành 3 nhóm:

• Mức độ nhẹ: đường kính não thất bên 10 - 12mm
• Mức độ trung bình: đường kính não thất bên 13 - 15mm
• Mức độ nặng: đường kính não thất bên > 15mm

Kỹ thuật đo não thất bên chính xác là yếu tố rất quan trọng trong chẩn đoán, đặc biệt khi kết quả ở ranh giới 10mm. Tiêu chuẩn đo bao gồm các yếu tố:

• Đo ở mặt cắt ngang (axial)
• Phóng lớn hình đầu thai nhi ngay mặt cắt quan sát
• Quan sát thấy sừng trán và sừng chẩm não thất
• Đo ở ngang mức rãnh đỉnh chẩm (ngang với cuộn đám rối mạng mạch ISUOG – International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology)
• Con trỏ đặt ở thành trong não thất theo đường vuông góc trục dọc não thất.

Giãn não thất nhẹ và trung bình xảy ra khoảng 1% thai kỳ, trong đó 50 - 60% là giãn một bên. Dù giãn não thất bên thường gặp ở thai giới tính nam (65 – 75%), nhưng tiên lượng không khác biệt theo giới tính thai nhi.

2. Các nguyên nhân của giãn não thất

• Biến thể bình thường: > 90% trường hợp giãn não thất nhẹ là biến thể bình thường của não thất bên. Giãn não thất trung bình gần như vẫn là biến thể bình thường nếu không kèm theo bất kỳ cấu trúc nào khác và các xét nghiệm tầm soát, chẩn đoán tiền sản có kết quả bình thường. Khoảng 75 – 93% thai nhi có giãn não thất bên bình thường sau sinh.
• Bất thường cấu trúc:
• Một số bất thường cấu trúc hệ thần kinh trung ương liên quan đến giãn não thất bên bao gồm không phân chia não trước (holoprosencephaly), tràn dịch não (não nước) (hydraencephaly), bệnh lỗ não (porencephaly), bệnh nứt não (schizencephaly) và các tổn thương dạng nang như nang màng nhện… Các bệnh lý này không phải luôn giãn não thất bên và dễ bỏ sót.
• Một số bất thường cấu trúc khác dẫn đến giãn não thất bao gồm bất sản thể chai, Dandy Walker, dị tật ống thần kinh…
• Nguyên nhân thường gặp nhất của giãn não thất mức độ nặng là hẹp cống não. Cống Sylvius nằm giữa não thất ba và não thất tư. Hẹp cống Sylvius dẫn đến giãn não thất bên và não thất ba. Hẹp cống não cũng có thể do bệnh lý di truyền, nhiễm trùng bào thai (CMV, Zika) hoặc xuất huyết (xuất huyết trong não thất). Cũng có nhiều trường hợp hẹp cống não vô căn.
• U nội sọ chèn ép cống não cũng có thể dẫn đến giãn não thất. Hiếm gặp hơn, u nhú màng nhện có thể gây sản xuất quá mức dịch não tuỷ gây giãn não thất.

• Nhiễm trùng: khoảng 5% trường hợp giãn não thất mức độ nhẹ - trung bình do nhiễm trùng bào thai, bao gồm cytomegalovirus (CMV), toxoplasmosis và Zika virus. Một số trường hợp hiếm liên quan đến quai bị, enterovirus 71, parainfluenza virus type 3, parvovirus B19… Giãn não thất liên quan nhiễm trùng bào thai thường đi kèm các dấu hiệu bất thường khác trên siêu âm bao gồm thai chậm tăng trưởng, vôi hóa quanh não thất, gan hoặc các tạng khác trong ổ bụng, phản âm dày ở ruột, gan lách to, dịch báng, viêm phúc mạc phân su, tật đầu nhỏ, đa ối… Tuy nhiên những dấu hiệu này có thể xuất hiện muộn, và không phải dạng nhiễm trùng bào thai nào cũng có biểu hiện dấu hiệu bất thường trên siêu âm.
• Bất thường di truyền: có khoảng 5% trường hợp giãn não thất mức độ nhẹ - trung bình liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, thường gặp nhất là trisomy 21. Ở thai giới tính nam, tật đầu nước do bất thường di truyền thường do biến đổi gen L1CAM, chiếm khoảng 30% trường hợp tật đầu nước liên kết nhiễm sắc thể X. Một số hội chứng khác bao gồm Walker Warnurg, Bardet-Biedl, Mackel, Joubert… Những trường hợp này thường là giãn não thất nặng và nhiều bất thường khác kèm theo có thể phát hiện qua siêu âm hoặc cộng hưởng từ.

3. Đánh giá một trường hợp giãn não thất       

Khi phát hiện một trường hợp giãn não thất nhẹ - trung bình (đường kính não thất 10 - 15 mm), cần thực hiện đánh giá bất thường cấu trúc hệ thần kinh trung ương, bất thường di truyền, nhiễm trùng bào thai.

• Siêu âm: ngoài đánh giá giãn não thất cần khảo sát cẩn thận não thất bên, não thất ba, não thất tư, thể chai, hạ đồi, vùng tế bào mầm, tiểu não, thuỳ nhộng. Vì giãn não thất là một dấu hiệu không đặc hiệu nên cần khảo sát chi tiết các bất thường về cấu trúc của hệ thần kinh trung ương. Đánh giá các số đo sinh học để chẩn đoán thai chậm tăng trưởng, tim thai, và cuối cùng là các dấu hiệu gợi ý nhiễm trùng bào thai như vôi hóa nội sọ, gan, lách, dịch báng và thai chậm tăng trưởng.
• Tầm soát bất thường di truyền: khuyến cáo các xét nghiệm chẩn đoán (chọc ối) với chromosal microarray khi phát hiện giãn não thất (mức 1B). Sàng lọc lệch bội, kể cả cell free DNA chỉ tầm soát được một số bất thường nhiễm sắc thể như 13, 18, 21 nhưng không thể đánh giá hết các bất thường nhiễm sắc thể khác và biến đổi gen. Cell free DNA được chỉ định cho những bệnh nhân không muốn thực hiện các xét nghiệm xâm lấn. Các xét nghiệm chẩn đoán vẫn có thể được chỉ định dù các xét nghiệm sàng lọc bình thường, kể cả cell free DNA.
• Xét nghiệm chẩn đoán nhiễm trùng bào thai: khuyến cáo xét nghiệm CMV và toxoplasmosis khi ghi nhận giãn não thất, bất kể biết được triệu chứng và tiền sử tiếp xúc (mức 1B). Xét nghiệm bao gồm PCR dịch ối và huyết thanh của mẹ. Dù chọc ối có giá trị chẩn đoán cao hơn, SMFM vẫn khuyến cáo xét nghiệm máu mẹ để chẩn đoán CMV và toxoplamosis. Với những trường hợp nguy cơ nhiễm Zika, SMFM có khuyến cáo riêng. Với những trường hợp không đồng ý chọc ối, cần xét nghiệm IgG và IgM CMV, toxoplasmosis. Nếu IgM và IgG âm tính chứng tỏ chưa từng nhiễm CMV và toxoplasmosis nên loại trừ giãn não thất do 2 tác nhân này. Nếu IgM âm tính, IgG dương tính, chứng tỏ đã có kháng thể, gần như không thể giãn não thất do CMV và toxoplasmosis. Nếu IgM dương tính chỉ định IgG avidity. Với CMV, IgM (+) và IgG avidity thấp chứng tỏ nhiễm CMV trong vòng 3 tháng gần đây. Với toxoplasmosis, IgM (+) và IgG avidity cao chứng tỏ nhiễm trước khi có thai, IgG avidity thấp khó diễn giải hơn vì có thể toxoplasmosis IgG avidity tồn tại kéo dài sau nhiễm. PCR dịch ối chẩn đoán nhiễm CMV < 21 tuần có độ nhạy khoảng 45 - 80%, vì vậy kết quả âm tính không loại trừ nhiễm CMV. PCR dịch ối khi thai > 21 tuần hoặc > 6 - 7 tuần kể từ khi nhiễm có độ nhạy cao hơn và độ đặc hiệu khoảng 97 – 100%. Giá trị tiên đoán dương gần như 100% các trường hợp. PCR dịch ối chẩn đoán toxoplamosis có độ nhạy khoảng 64%, giá trị tiên đoán âm khoảng 87% và giá trị tiên đoán dương khoảng gần 100%. Đối với Zika virus, SMFM khuyến cáo tầm soát theo hướng dẫn của CDC. Hiện tại vẫn chưa thể ước tính giá trị của PCR dịch ối trong chẩn đoán Zika virus trong thai kỳ.
• Vai trò của MRI: MRI bào thai có thể giúp đánh giá các bất thường khó quan sát trên siêu âm đối với các trường hợp giãn não thất. MRI có giá trị như thế nào tuỳ thuộc vào kỹ năng của người làm siêu âm trước đó, mức độ giãn não thất. Bất thường hay bỏ sót trên siêu âm và chẩn đoán tốt trên MRI bao gồm bất sản thể chai. MRI thực hiện khi thai 22 - 24 tuần, giúp đánh giá thêm các tổn thương hệ thần kinh như xuất huyết, thiếu máu. Khuyến cáo thực hiện MRI khi có sẵn cơ sở vật chất và bác sĩ chẩn đoán hình ảnh đọc kết quả trong trường hợp giãn não thất mức độ nhẹ và trung bình. MRI ít có giá trị hơn khi bệnh nhân được siêu âm bởi bác sĩ giàu kinh nghiệm và chuyên siêu âm não thai nhi (mức 2B). Cần lưu ý đường kinh não thất đo trên MRI sẽ hơi lớn hơn số đo trên siêu âm, do đó nên sử dụng số đo trên siêu âm để tư vấn và tiên lượng.

4. Quản lý một trường hợp giãn não thất mức độ nhẹ và trung bình:Sau khi chẩn đoán giãn não thất, thai phụ cần được siêu âm lại để đánh giá xem giãn não thất tiến triển, ổn định hay hồi phục. Khoảng 16% trường hợp sẽ giãn não thất tiến triển. Thời gian khám định kỳ thay đổi tùy tuổi thai. Cần có sự phối hợp giữa bác sĩ sản khoa, bác sĩ chẩn đoán hình ảnh, chuyên gia chẩn đoán tiền sản, chuyên khoa thần kinh Nhi, hoặc ngoại thần kinh. Trường hợp giãn não thất tiến triển cần tham vấn bác sĩ ngoại thần kinh vì có khả năng bé cần được phẫu thuật sau sinh, tuy nhiên tỷ lệ cần phẫu thuật sau sinh trong trường hợp giãn não thất nhẹ - trung bình rất thấp.
 
5. Thời điểm chấm dứt thai kỳ thích hợp khi thai giãn não thất:Hiện tại không có bằng chứng cho thấy chấm dứt thai kỳ sớm hay mổ lấy thai sẽ cải thiện kết cục mẹ và thai trong trường hợp giãn não thất nhẹ - trung bình. Khuyến cáo thời điểm và phương pháp chấm dứt thai kỳ tuỳ thuộc vào chỉ định sản khoa (mức 1C). Cần thông báo cho bác sĩ sơ sinh tình trạng thai khi thai được chẩn đoán giãn não thất.
 
6. Tiên lượng trẻ sau sinh:

• Giãn não thất đơn độc mức độ nhẹ (10 - 12 mm): tỷ lệ sống sau sinh ở trẻ là 93 - 98%, phát triển thần kinh bình thường > 90%, không khác biệt gì so với dân số chung. Khuyến cáo tư vấn cho thai phụ kết cục thai tốt và trẻ bình thường đối với trường hợp giãn não thất mức độ và sau khi đánh giá toàn diện (mức 1B).
• Giãn não thất đơn độc mức độ trung bình (13 - 15mm): tỷ lệ sống sau sinh ở trẻ là 80 - 97%, phát triển thần kinh bình thường 75 - 93%. Khuyến cáo tư vấn cho thai phụ kết cục thai kỳ tốt và có tăng nguy cơ bất thường phát triển thần kinh (mức 1B).
• Trong trường hợp giãn não thất kết hợp các bất thường khác, tiên lượng thai nhi lúc này tuỳ thuộc vào bất thường kết hợp hơn là mức độ giãn não thất. Giãn não thất tiến triển tăng khả năng kết cục bất lợi (khoảng 44%), trong khi giãn não thất có cải thiện thì kết cục bình thường > 90%.
• Nguy cơ giãn não thất ở thai kỳ sau hầu hết là thấp.

BS. Lê Tiểu My - Bệnh viện Mỹ Đức
Nguồn: Mild fetal ventriculomegaly: diagnosis, evaluation, and management - Society For Maternal Fetal Medicine (SMFM) consult series #45 – July 2018.

Từ khóa: