Trong những năm gần đây, tỉ lệ thành công của IVF đã cải thiện đáng kể tuy nhiên nguy cơ đa thai và sẩy thai vẫn còn cao. Chuyển một phôi nguyên bào bình thường là lựa chọn tối ưu để giảm nguy cơ này. Tầm soát di truyền tiền làm tổ (PGS) là kỹ thuật được sử dụng để lựa chọn phôi chuyển có tiềm năng làm tổ tốt nhất, phôi được sinh thiết để thu nhận tế bào và phân tích di truyền, tuy nhiên phương pháp này có tính xâm lấn cao nên có thể tác động đến sự phát triển và tiềm năng làm tổ của phôi. Hiện nay, các nhà khoa học đang hướng đến một kỹ thuật sàng lọc phôi nguyên bào bình thường mà không cần sinh thiết phôi để hạn chế những rủi ro tác động xấu lên phôi.

Trong 5 năm gần đây, sàng lọc tiền sản không xâm lấn bằng cách thu nhận DNA tự do của thai nhi trong mẫu máu của mẹ ngày càng được quan tâm. DNA tự do có trong nhau cũng như trong quá trình phát triển của thai. Tuy nhiên, vẫn chưa biết được chúng được tống xuất khi nào, tại thời điểm phôi bắt đầu phân chia hay trong quá trình phát triển của phôi.

Các tác giả đã đặt giả thuyết rằng DNA tự do được tống xuất trong quá trình phát triển sớm của phôi, ngay sau khi phôi bắt đầu phân chia nên thực hiện nghiên cứu này nhằm đánh giá sự hiện diện của DNA tự do của phôi trong môi trường nuôi cấy IVF. Đồng thời đánh giá xem liệu tầm soát di truyền những DNA tự do này có cho kết quả tương tự với sinh thiết lớp tế bào lá nuôi của phôi hay không.

Nghiên cứu tiến cứu thực hiện trên 7 bệnh nhân có phôi ngày 3 được nuôi cấy trên từng giọt môi trường riêng biệt và tổng cộng có 57 phôi nang được sinh thiết thu nhận tế bào lá nuôi để thực hiện PGS. Môi trường nuôi cấy phôi được thu nhận lại và đông lạnh sau đó thử nghiệm sự hiện diện của DNA và tầm soát di truyền để so sánh với kết quả sinh thiết lớp tế bào lá nuôi.
Kết quả nghiên cứu cho thấy 55/57 mẫu môi trường được phát hiện có sự hiện diện của DNA tự do trong khoảng từ 2–642ng/L sau 2 giờ khuếch đại. 6 mẫu có lượng DNA cao nhất được thực hiện PGS, trong đó có 2 mẫu có kết quả sau tầm soát giống với kết quả sinh thiết tế bào lá nuôi.

Như vậy nghiên cứu này cho thấy DNA tự do được tống xuất rất sớm trong quá trình phát triển của phôi và có hiện diện trong môi trường nuôi cấy. Hơn nữa, kết quả sau tầm soát di truyền DNA tự do giống với kết quả sinh thiết tế bào lá nuôi giúp mở ra một cơ hội mới cho phép thực hiện PGS mà không cần sinh thiết phôi.

Lê Thị Bích Phượng- Chuyện viên phôi học- IVFMD Phú Nhuận

Nguồn: Proof of concept: preimplantation genetic screening without embryo biopsy through analysis of cell-free DNA in spent embryo culture media. Fertility and Sterility. 2016.07.1112

Từ khóa: Tầm soát di truyền tiền làm tổ (PGS) thông qua DNA tự do của phôi trong môi trường nuôi cấy