Bất thường nhiễm sắc thể là yếu tố nguy cơ hàng đầu gây thất bại làm tổ, sẩy thai tự phát và điều này làm giảm tỉ lệ thành công của IVF. Tầm soát di truyền tiền làm tổ (PGS) là kỹ thuật được sử dụng để phát hiện phôi lệch bội mang nhiễm sắc thể bất thường từ đó giúp lựa chọn phôi nguyên bào bình thường để chuyển cho bệnh nhân nhằm tăng tỉ lệ làm tổ và giảm nguy cơ sẩy thai. Kỹ thuật này không thể tạo ra một phôi tốt cũng như không cải thiện được chất lượng phôi và nếu công nghệ sử dụng cho PGS không được xác nhận chính xác, đầy đủ và kết quả không được giải thích đúng, việc tầm soát có thể làm giảm độ chính xác của chẩn đoán và hiệu quả của PGS. Trong thực hành lâm sàng, PGS được thực hiện bằng cách thu nhận 5-10 tế bào lớp lá nuôi (TE) ở giai đoạn phôi nang và tầm soát phát hiện lệch bội cho cả 24 nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, vẫn có một tỉ lệ lớn phôi có kết quả nhiễm sắc thể bình thường không thể phát triển sau chuyển và thể khảm có thể được giải thích cho một số trường hợp thất bại sau chuyển phôi trong chu kỳ IVF/PGS.



Phôi khảm là hiện tượng đặc trưng bởi sự hiện diện của hai hoặc nhiều dòng tế bào khác biệt về mặt di truyền trong phôi, hiện tượng này tương đối phổ biến trên phôi người giai đoạn tiền làm tổ, ảnh hưởng lên 15%-90% phôi giai đoạn phân cắt và 30%-40% phôi nang. Thể khảm xuất phát từ sai hỏng phân tách nhiễm sắc thể trong quá trình nguyên phân sau thụ tinh qua nhiều cơ chế khác nhau và tỉ lệ tế bào bất thường trong phôi khảm phụ thuộc vào sai hỏng phân tách nhiễm sắc thể diễn ra ở giai đoạn nào trong quá trình phát triển tiền làm tổ của phôi. Một nghiên cứu gần đây cho thấy phôi khảm vẫn có tiềm năng làm tổ và cho ra đời những em bé khỏe mạnh, điều này giúp cho những bệnh nhân thực hiện IVF/PGS chỉ có phôi lệch bội có thêm cơ hội điều trị thành công.

Nghiên cứu này thực hiện nhằm đánh giá liệu mức độ khảm nhiễm sắc thể có gây ảnh hưởng lên tiềm năng phát triển của phôi khảm hay không. Nghiên cứu hồi cứu từ 5/2013 đến 9/2014, thực hiện chuyển phôi lệch bội với các mức độ khác nhau trên 77 bệnh nhân thực hiện IVF/PGS không có phôi nguyên bào bình thường để chuyển. Kết quả nghiên cứu cho thấy:
- Sau khi chuyển 78 phôi trên 77 chu kì, tỉ lệ làm tổ chiếm 38.5%, tỉ lệ thai lâm sàng chiếm 30% và có 24 trẻ được sinh ra có karyotype bình thường. Tỉ lệ làm tổ, tỉ lệ thai lâm sàng và tỉ lệ trẻ sinh sống ở nhóm phôi khảm có tỉ lệ lệch bội <50% cao hơn nhiều so với nhóm phôi khảm có tỉ lệ lệch bội ≥50%.

- Theo nghiên cứu này, phôi khảm có tỉ lệ làm tổ, tỉ lệ thai lâm sàng và tỉ lệ sinh sống thấp hơn rất nhiều so với phôi bình thường. Phôi khảm có tỉ lệ lệch bội ≥ 50% có tỉ lệ làm tổ, tỉ lệ thai lâm sàng và tỉ lệ sinh sống chỉ bằng một phần ba phôi bình thường, trong khi đó, những tỉ lệ này ở phôi có tỉ lệ lệch bội <50% gần như tương đương với phôi bình thường.

Như vậy, nghiên cứu này cung cấp bằng chứng đầu tiên về ảnh hưởng của thể khảm lên kết quả lâm sàng IVF. Nghiên cứu cho thấy phôi khảm có kết quả lâm sàng kém hơn phôi nguyên bào bình thường và sự làm tổ, tiềm năng phát triển của chúng bị ảnh hưởng bởi mức độ khảm. Ngoài ra, kết quả nghiên cứu còn cho thấy phôi khảm có thể phát triển thành trẻ sơ sinh khỏe mạnh và bình thường, giúp tăng cơ hội điều trị thành công cho những bệnh nhân thực hiện IVF/PGS chỉ có phôi lệch bội.

Lê Thị Bích Phượng - Chuyên viên phôi học - IVFMD Phú Nhuận
Nguồn: Extent of chromosomal mosaicism influences the clinical outcome of in vitro fertilization treatments. Fertility and Sterility.2017.09.025.