BS. ThS. Lê Phạm Thu Hà
BM Nhi ĐHYD TP.HCM

Một nghiên cứu trên gần 16.000 sản phụ đã chứng tỏ xét nghiệm tìm DNA ngoài tế bào (cell-free DNA – cfDNA) trong máu thực hiện giữa tuần 10 đến 14 của thai kỳ hiệu quả hơn các phương pháp tầm soát chuẩn trong việc chẩn đoán hội chứng Down.

Các nhà nghiên cứu, đứng đầu là GS. TS. Mary Norton, làm việc tại khoa sản-phụ lâm sàng tại Đại học California-San Francisco (UCSF), cũng cho thấy xét nghiệm máu này giúp chẩn đoán tốt hơn hai bất thường nhiễm sắc thể khá hiếm gặp – hội chứng Edwards và hội chứng Patau – so với các kỹ thuật thông thường.



Các tác giả đã đăng những phát hiện của mình trên tạp chí “New England Journal of Medicine”. Hội chứng Down là bệnh lý về gen thường gặp nhất tại Hoa Kỳ, ảnh hưởng tới 1/700 trẻ được sinh ra. Hội chứng Down xảy ra khi một phần hay toàn bộ một bản sao của nhiễm sắc thể 21 được tạo ra thêm trong quá trình phát triển phôi thai. Nhiễm sắc thể dư thừa này sau đó được nhân lên trong các tế bào của toàn bộ cơ thể, tạo ra những đặc điểm liên quan đến bệnh lý này bao gồm bất thường quá trình phát triển, vẻ mặt dẹt, giảm trương lực cơ, mắt xếch, bàn tay và bàn chân nhỏ.

Tất cả sản phụ, bất kể ở độ tuổi nào, đều được tư vấn làm xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán hội chứng Down, bao gồm bộ xét nghiệm ở tam cá nguyệt đầu thông qua việc đo lường nồng độ các protein và hormone trong máu có liên quan với những bất thường nhiễm sắc thể. Bộ xét nghiệm cũng bao gồm xét nghiệm tầm soát độ mờ da gáy – siêu âm đo lượng dịch tích tụ ở mô mềm vùng cổ trẻ. Có thể có những bất thường khi gia tăng lượng dịch tích tụ.

Bác sĩ lâm sàng sử dụng các kết quả máu và siêu âm, cũng như tuổi mẹ, để ước đoán nguy cơ trẻ có hội chứng Down. Xét nghiệm cfDNA thường được khuyến cáo cho những sản phụ có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down. Đây là xét nghiệm đánh giá một lượng nhỏ DNA bào thai lưu hành trong máu sản phụ, từ đó tìm những bản sao dư thừa của nhiễm sắc thể 21.

Theo TS. Norton và các đồng nghiệp, xét nghiệm cfDNA được chứng minh có độ chính xác cao trong việc phát hiện hội chứng Down ở những sản phụ có nguy cơ cao, nhưng hiệu quả của xét nghiệm trên những sản phụ có nguy cơ thấp hơn vẫn chưa rõ.

Các nhà nghiên cứu đã tuyển chọn 18.955 sản phụ có độ tuổi trung bình khoảng 30 tuổi từ 35 trung tâm y tế ở 6 quốc gia. Khoảng 24% các đối tượng tham gia nghiên cứu có độ tuổi trên 35 – nhóm tuổi nguy cơ của hội chứng Down – trong khi đó 76% số sản phụ còn lại có nguy cơ thấp hơn.

Từ tuần thứ 10 đến 14 của thai kỳ, các sản phụ được tiến hành bộ xét nghiệm kết hợp tam cá nguyệt đầu cùng với xét nghiệm cfDNA. Nhóm nghiên cứu thu thập kết quả xét nghiệm và theo dõi kết cục thai kỳ của 15.841 sản phụ được tuyển chọn.

Kết quả cuối cùng cho thấy có 38 trường hợp bị hội chứng Down, và xét nghiệm cfDNA xác định chính xác được cả 38 trường hợp – đạt độ nhạy cảm tới 100%. Ngược lại, bộ xét nghiệm kết hợp tam cá nguyệt đầu chỉ xác định chính xác 30 trong 38 trường hợp. Xét nghiệm cfDNA còn cho kết quả dương tính giả thấp hơn đáng kể so với bộ xét nghiệm kết hợp tam cá nguyệt đầu, 9 so với 854 trường hợp.

Thêm vào đó, các tác giả cũng nhận thấy xét nghiệm cfDNA có khả năng xác định hội chứng Edwards (3 nhiễm sắc thể 18) và hội chứng Patau (3 nhiễm sắc thể 13) chính xác hơn xét nghiệm chuẩn. cfDNA xác định được 9 trong 10 trường hợp bị hội chứng Edwards và cho 1 kết quả dương tính giả, trong khi xét nghiệm tầm soát chuẩn chỉ xác định được 8 trường hợp nhưng đến 49 kết quả dương tính giả. Mặt khác, trong khi cfDNA xác định được cả 2 trường hợp bị hội chứng Patau và cho 1 kết quả dương tính giả, xét nghiệm tầm soát chuẩn chỉ xác định được 1 trường hợp và cho đến 28 kết quả dương tính giả.

Theo các nhà nghiên cứu, đối với nhóm sản phụ có nguy cơ thấp, việc áp dụng xét nghiệm cfDNA có thể cho kết quả dương tính giả thấp hơn so với xét nghiệm tầm soát chuẩn và do đó giúp giảm chỉ định các xét nghiệm xâm lấn và bỏ thai.

Tuy nhiên họ cũng chỉ ra rằng sản phụ và các nhà cung cấp các dịch vụ chăm sóc sức khoẻ nên hiểu rõ những giới hạn của xét nghiệm cfDNA, chẳng hạn như các phương pháp tầm soát chuẩn giúp phát hiện được nhiều loại bất thường hơn. Thật vậy, 488 sản phụ đã bị loại ra khỏi nghiên cứu vì các tác giả không thể đo được DNA bào thai lưu hành trong máu hoặc họ không thể lý giải được các kết quả thu được. Hơn thế nữa, có 2,7% bào thai mang những khiếm khuyết nhiễm sắc thể không thể xác định được bằng xét nghiệm cfDNA. Tỉ lệ phát hiện của xét nghiệm cfDNA chắc chắn sẽ thấp hơn nếu những sản phụ này không bị loại ra khỏi nghiên cứu.

TS. Norton bổ sung thêm: “Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khoẻ cần điều chỉnh theo ý muốn của bệnh nhân và tư vấn cho họ về sự khác biệt khi lựa chọn tầm soát trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán. Những phụ nữ lựa chọn xét nghiệm cfDNA nên được thông báo rằng xét nghiệm này có độ chính xác cao cho hội chứng Down, nhưng xét nghiệm chỉ tập trung vào số lượng nhỏ các bất thường nhiễm sắc thể và không cung cấp thông tin thích hợp giúp đánh giá toàn diện các bất thường khác. Nên tư vấn cả thông tin về những nguy cơ liên quan đến khả năng xét nghiệm thất bại và những thông tin ủng hộ/bất đồng đối với việc tiến hành các xét nghiệm xâm lấn nếu cfDNA thất bại.”

(Nguồn: medicalnewstoday 4/2015)