Các nhà nghiên cứu ở Trung Quốc đã phát triển một phương pháp không xâm lấn mới để phát hiện các bất thường di truyền của phôi trong thụ tinh ống nghiệm có thể cải thiện cơ hội thành công của thụ tinh ống nghiệm đối với một số bệnh nhân.

Hiện nay, một phôi thụ tinh ống nghiệm có nguy cơ bất thường di truyền có thể được chẩn đoán di truyền trước khi làm tổ, nhưng điều này đòi hỏi phải phân tách tế bào từ phôi phân chia, quá trình này có thể làm hỏng một số phôi.

Nghiên cứu mới này được thực hiện trên 70 trứng được thụ tinh từ trứng hiến tình nguyện, sử dụng một kỹ thuật gọi là MALBAC (Multiple Annealing and Looping Based Amplification Cycles) để lập trình gen của những mảnh vỡ còn sót lại của tế bào từ phôi phát triển sớm, được gọi là thể cực. Các thể cực và tiền nhân trứng (hạt nhân trứng trong quá trình thụ tinh) cùng chứa bốn bản sao gen của trứng. Nhóm nghiên cứu đã cho thấy rằng các trình tự thể cực có thể được sử dụng để suy ra trình tự của các tiền nhân trứng.

Nhóm nghiên cứu cho rằng có thể sử dụng kỹ thuật này để kiểm tra đồng thời bất thường nhiễm sắc thể gây ra sẩy thai, cũng như các gen gây bệnh trong DNA của người mẹ.

Đồng tác giả, Giáo sư Xie Xiaoliang Sunney, từ Đại học Harvard, Hoa Kỳ, những người thực hiện nghiên cứu với một nhóm nghiên cứu tại Đại học Bắc Kinh, Trung Quốc cho biết: "Với phương pháp trong quá khứ chúng tôi đã có quá nhiều lỗ hổng trong trình tự của chúng tôi và không thể đọc được một cách chính xác và đầy đủ để phát hiện cả các bất thường nhiễm sắc thể lớn lẫn những thay đổi trình tự nhỏ [trong thể cực].

Phương pháp tiếp cận mới không thể cung cấp thông tin về bất kỳ khiếm khuyết di truyền nào từ cha. Tuy nhiên, hơn 70% bất thường nhiễm sắc thể, nguyên nhân phổ biến nhất của sẩy thai ở phụ nữ lớn tuổi được thụ tinh ống nghiệm, xảy ra từ trứng.

Trưởng nhóm nghiên cứu, Tiến sĩ Jie Qiao của Bệnh viện Third, Đại học Bắc Kinh, cho biết: “Về mặt lý thuyết, nếu quy trình này hoạt động hoàn hảo, chúng tôi sẽ có thể tăng gấp đôi tỷ lệ thành công kỹ thuật IVF từ 30% đến 60% hoặc hơn.”

Tiến sĩ Yacoub Khalaf, tư vấn sức khỏe sinh sản và phẫu thuật tại các đơn vị hỗ trợ sinh sản tại Bệnh viện Guy, London, kêu gọi nên thận trọng hơn: "Phạm vi sàng lọc thu hút trong lý thuyết nhưng trong thực tế chưa được thực hiện. Nếu sàng lọc trứng hoặc sàng lọc phôi không vững chắc và đáng tin cậy nó có thể gây phí trứng và phôi của người phụ nữ, cả hai đều là quý giá và hữu hạn”.

Tiến sĩ Qiao cho biết rằng công việc sẽ không ngay lập tức có thể làm cho các cặp vợ chồng sáng tạo “thiết kế trẻ sơ sinh” bằng cách chọn trứng có chất lượng mong muốn. "Sự an toàn lâu dài của công nghệ này vẫn còn được tiếp tục đánh giá.”

Còn theo Tiến sĩ Edison Liu, chủ tịch và giám đốc điều hành của Phòng thí nghiệm Jackson tại Bar Harbor , Maine, Hoa Kỳ, “thụ tinh ống nghiệm hiện nay rất phổ biến” và nếu chọn lọc di truyền của trứng và tinh trùng có thể được thực hiện trước khi thụ tinh, “có thể hiểu rằng theo thời gian, con đẻ của hàng triệu chu kỳ IVF chọn lọc sẽ làm thay đổi cảnh quan di truyền của loài người chúng ta”.

Nhóm nghiên cứu đã bắt đầu thử nghiệm lâm sàng ở Trung Quốc trên toàn bộ trình tự bộ gen của thể cực với 30 phụ nữ có rối loạn di truyền . “Chúng tôi hy vọng sẽ có những đứa con khỏe mạnh MALBAC vào năm 2014”, Giáo sư Xie nói.

Người dịch: CN. Phan Thị Dọn

Nguồn: http://www.bionews.org.uk/page_384737.asp