Các nhà nghiên cứu cho biết xét nghiệm chỉ sử dụng mẫu máu lấy từ bà mẹ đang mang thai để cho biết khả năng xảy ra hội chứng Down sẽ đáng tin cậy hơn so với cách kiểm tra hiện tại.

Trong một nghiên cứu trên 1005 trường hợp mang thai, xét nghiệm mới được thực hiện vào tuần thứ 10 của thai kỳ. Kết quả được so sánh với kết quả của ‘xét nghiệm kết hợp’ chuẩn đang được sử dụng hiện nay bao gồm siêu âm và xét nghiệm máu mẹ thực hiện khi mang thai từ tuần thứ 11 và 13.

Cả xét nghiệm mới và những kỹ thuật sàng lọc hiện nay đều chỉ điểm hội chứng Down và hai bệnh về nhiễm sắc thể khác. Tuy nhiên, xét nghiệm mới có thể cung cấp dự đoán chắc chắn hơn.

Cải thiện rõ ràng hơn so với xét nghiệm kết hợp khi so sánh kết quả dương tính giả. Ở đây, xét nghiệm mới cho kết quả biểu thị nguy cơ cao hội chứng Down không chính xác chỉ một lần tức 0,1 phần trăm còn xét nghiệm kết hợp cho kết quả dương tính giả với tỉ lệ 3,4 phần trăm.

Giáo sư chuyên ngành thai nhi tại King’s College London, Kypros Nicolaides, đứng đầu nghiên cứu nói rằng những xét nghiệm là “một chẩn đoán gần”. Nó sẽ cho bạn biết hầu như chắc chắn là con bạn có mắc hội chứng Down hay không.

Kết quả của xét nghiệm kết hợp là một đánh giá về nguy cơ hội chứng Down, được biểu hiện theo hình thức ‘1:150’ hay ‘1:1000’. Để chắc chắn có hay không, cần làm thêm một xét nghiệm xâm lấn khác. Cả hai xét nghiệm xâm lấn được cung cấp hiện nay đều đưa ra kết quả theo hình thức 1/100 nguy cơ sẩy thai.

Xét nghiệm mẫu máu của người mẹ mang thai cho kết quả là nguy cơ rất cao (hơn 99%) hay rất thấp (nhỏ hơn 1/10000). Độ tin cậy cao hơn còn có nguồn gốc từ việc phân tích DNA của thai nhi, gọi là cffDNA lưu thông trong máu mẹ.

Xét nghiệm cffDNA đã thương mại hóa ở một số nước, bao gồm Mỹ. Tại Anh, việc có nên hay không nên đưa xét nghiệm này ra ngoài thị trường vẫn đang được đánh giá. Tờ BBC đưa tin rằng giáo sư Nocolaides đang dẫn dắt nghiên cứu trong hai năm trên 20000 thai phụ để tiếp tục đánh giá. Một chương trình mở rộng hơn là RAPID, bao gồm nghiên cứu cơ bản, lâm sàng và kinh tế sức khỏe cũng đang được thực hiện.

Tuy nhiên, theo Carol Boys, Trưởng ban điều hành Hiệp hội Hội chứng Down (DSA), nghiên cứu cho thấy cách kết hợp xét nghiệm cffDNA vào chương trình sàng lọc quốc gia vẫn còn là một chặng đường xa.

Bà còn nói thêm, chương trình huấn luyện của DSA để hỗ trợ các chuyên gia sức khỏe, cung cấp những thông tin cập nhật, chính xác, có liên quan đến hội chứng Down cũng đã sẵn sàng vào thời điểm này.

Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Siêu âm sản phụ khoa.

Nguồn: Bionews 708. http://www.bionews.org.uk/page_310092.asp

Người dịch: Trang Thanh Nhã