Nguy cơ sinh con bị bất thường nhiễm sắc thể ở nam có mật độ tinh trùng thấp (thiểu tinh) là rất thấp, vì vậy việc phân tích nhiễm sắc thể có thể không có lý do chính đáng, những nhà nghiên cứu Hà Lan báo cáo.

“Nếu người nam bị thiểu tinh yêu cầu phân tích nhiễm sắc thể, tôi sẽ nói với họ khả năng phát hiện ra bất thường bộ nhiễm sắc thể thấp, khoảng 2%,” bác sĩ Carcia Stegen từ Maxima Medical Center ở Veldhoven cho biết qua email gửi Reuters Health. “Nguy cơ có một đứa con không khỏe mạnh với bất thường nhiễm sắc thể cũng thấp.”

Bác sĩ Stegen và cộng sự sử dụng phân tích hồi cứu dữ liệu từ 582 cặp được điều trị tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (intracytoplasmic sperm injection [ICSI]) để đánh giá giá trị tiềm tàng của nhiễm sắc thể đồ ở nam thiểu tinh.

Chín (1.5%) ứng viên nam làm ICSI được chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể. Tất cả những bất thường này đều thuộc nhóm nam bị thiểu tinh (9/519, 1.7%).

Tỉ suất hiện mắc của những bất thường nhiễm sắc thể, theo báo cáo của Fertility and Sterility ngày 6/9/2012, không khác biệt giữa các nhóm thiểu tinh trung bình, nặng, và cực kỳ nặng.

Tất cả chín cặp được chẩn đoán có bất thường nhiễm sắc thể tiếp tục điều trị ICSI, và hai cặp có thai sau ICSI. Cặp đầu tiên có một con gái khỏe mạnh với bộ nhiễm sắc thể bình thường. Những thai kỳ tự nhiên tiếp theo của cặp này có kết quả là một bé trai khỏe mạnh với bất thường nhiễm sắc thể của cha và một bé trai khỏe mạnh với bộ nhiễm sắc thể bình thường.

Cặp thứ hai, người cha mang chuyển đoạn nhiễm sắc thể không tương đồng, có một con khỏe mạnh và không cần thực hiện phân tích nhiễm sắc thể.

Các nghiên cứu trước đã báo cáo tỉ lệ mắc phải của bất thường nhiễm sắc thể là 0.37% ở những người nam có khả năng sinh sản bình thường và 0.85% ở trẻ sơ sinh.

“Phân tích nhiễm sắc thể tương đối tốn kém tiền bạc và thời gian,” các nhà nghiên cứu kết luận. “Theo ý kiến của chúng tôi, nguy cơ có con với bộ nhiễm sắc thể không cân xứng rất thấp ở nam thiểu tinh, vì vậy có thể không chính đáng để thực hiện tầm soát bất thường nhiễm sắc thể ở người nam thiểu tinh.”

“Điều trị ICSI là một phương pháp đắt tiền,” bác sĩ Stegen nói thêm. “Ở Hà Lan, bảo hiểm y tế chi trả 3 lần ICSI cho mỗi thai kỳ. Chúng tôi mong muốn số tiền trả cho phân tích nhiễm sắc thể được dùng hợp lý hơn, ví dụ như cho một lần ICSI khác.”

Nguồn: Fertil Steril 2012. http://www.medscape.com/viewarticle/771118

Người dịch: Đặng Bích Thảo